Содержание
Синдром Маффуччи - это состояние, которое поражает кости, кожу и лимфатическую систему тела. Первичной характеристикой синдрома Маффуччи является возникновение множественных доброкачественных опухолей хряща, называемых энхондромами, которые возникают во всех костях скелета. Помимо множественных энхондром, синдром Маффуччи также характеризуется наличием красных или пурпурных новообразований на коже (гемангиомы) и аномалиями лимфатической системы (лимфангиомы). Синдром Маффуччи встречается очень редко. Фактически, с тех пор, как это состояние было впервые описано в конце 1800-х годов, было зарегистрировано менее 200 случаев. Болезнь Оллье, связанное с ней заболевание, встречается примерно у одного из 100 000 человек.Симптомы
Симптомы, возникающие в результате синдрома Маффуччи, можно разделить на три компонента: аномалии скелета, аномалии кожи и лимфатические аномалии.
Скелетные аномалии
Обнаруженные скелетные аномалии являются результатом образования множества энхондром по всему скелету. Энхондрома возникает, когда клетки хряща растут внутри кости или рядом с ней.
Эти костные аномалии могут вызывать деформации, укорочение конечностей и выступы из кости. Чаще всего они возникают в конечностях, особенно в руках и ногах. Однако энхондромы также могут возникать в черепе, ребрах и позвонках.
У большинства людей с синдромом Маффуччи по крайней мере одна из их энхондром становится злокачественной в течение жизни.
В результате скелетных аномалий люди с синдромом Маффуччи нередко имеют низкий рост и часто имеют определенную степень ослабления мышц. Ослабление мышц может быть незначительным и незаметным.
Кожные аномалии
Синдром Маффуччи отличается от болезни Олли, также вызывающей множественные энхондромы, наличием гемангиом.
Гемангиома - это аномальный клубок кровеносных сосудов, который возникает внутри кожи, вызывая красноватые или пурпурные наросты. Эти гемангиомы могут возникать по всей коже тела.
Гемангиома часто является первым признаком синдрома Маффуччи, который обнаруживается до того, как будет обнаружена какая-либо из энхондром.
Лимфатические аномалии
Наконец, лимфатические нарушения могут возникать по всему телу. Подобно гемангиомам, эти клубки лимфатических сосудов называются лимфангиомами.
Лимфангиома может привести к нарушению циркуляции лимфатической жидкости, что приводит к отеку конечностей. У людей с лимфатической блокадой может наблюдаться отек конечностей, при котором жидкость вызывает отек, чаще всего наблюдаемый в области стоп и лодыжек.
Боль и синдром Маффуччи
Ни одна из этих аномалий не должна вызывать значительную боль или дискомфорт. Когда у людей с синдромом Маффуччи возникает боль, существует несколько возможных причин, и каждая из них должна быть исследована врачом.
Наиболее частые причины возникновения боли заключаются в том, что энхондрома либо вызывает давление на окружающее сухожилие, нерв или другую структуру мягких тканей, либо энхондрома вызвала ослабление кости, что приводит к предрасположенности к переломам. Если кость слабая и значительная, даже травмы с низким уровнем энергии могут привести к проблеме, называемой патологическим переломом.
Боль также может быть признаком развития трансформации доброкачественной энхондромы в потенциально злокачественную хондросаркому.
Люди с синдромом Маффуччи также имеют повышенный риск других типов рака, включая рак яичников и рак печени. Эти виды рака имеют разные симптомы и требуют разного лечения.
Причины
Причина синдрома Маффуччи - результат генетической мутации, возникающей во время внутриутробного развития плода. Поскольку генетическая мутация возникает на ранней стадии развития, она передается многим клеткам по всему телу, что приводит к множественным энхондромам, гемангиомам и лимфангиомам.
Синдром Маффуччи не является наследственным заболеванием и не передается от семьи.
Диагностика
Диагноз синдрома Маффуччи обычно ставится в раннем возрасте. Хотя это состояние можно не заметить при рождении, иногда в раннем детстве симптомы синдрома Маффуччи становятся очевидными.
Гемангиомы обычно обнаруживаются на коже и имеют ненормальное изменение цвета; часто это первый признак синдрома Маффуччи.
Энхондромы обычно можно прощупать или увидеть вдоль скелета. Они становятся наиболее заметными на руках и ногах, где они также наиболее распространены.
Тест может использоваться для оценки опухолей, связанных с этим состоянием. Эти тесты могут включать рентген, компьютерную томографию, МРТ и другие исследования изображений. Часто эти тесты будут повторяться для оценки роста и потенциальной злокачественной трансформации этих опухолей.
лечение
Невозможно предотвратить синдром Маффуччи. Лечение расстройства направлено на устранение симптомов, связанных с множественными энхондромами. Часто энхондромы в этой ситуации требуют лечения, потому что они могут нарушить функцию скелета и суставов.
Кроме того, если энхондрома становится достаточно большой, это может ослабить кость, что приведет к возникновению патологических переломов. Если есть опасения, что костная ткань сильно переживает выходные, ваш врач может порекомендовать удаление костной ткани и стабилизацию кости.
Необходимо тщательное наблюдение за энхондромами, которые возникают у людей с синдромом Маффуччи.
Из-за природы этого конкретного генетического состояния вероятность злокачественной трансформации в течение жизни человека высока, и некоторые исследователи предположили, что вероятность того, что по крайней мере одна энхондрома станет злокачественной хондросаркомой в течение всей жизни, составляет почти 100%. у людей с синдромом Маффуччи.
Слово от Verywell
Синдром Маффуччи - очень редкое заболевание, которое характеризуется образованием множественных хрящевых опухолей внутри скелета и опухолей кровеносных сосудов под кожей. Это состояние возникает в результате генетической мутации на раннем этапе развития плода.
Хотя ничего нельзя сделать для предотвращения этого состояния, симптомы можно контролировать. Люди с синдромом Маффуччи могут иметь более низкий рост и некоторые скелетные ограничения, но в остальном могут вести здоровый образ жизни. Однако в более позднем возрасте повышается риск других видов рака, за которыми необходимо внимательно следить.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес