Содержание
- Что такое метаболическая миопатия?
- Типы метаболической миопатии
- Симптомы метаболической миопатии
- Диагностика метаболической миопатии
- Лечение метаболической миопатии
- Дополнительная информация о метаболической миопатии
Что такое метаболическая миопатия?
Метаболизм - это процесс, посредством которого наши клетки преобразуют источники топлива, например сахар, в полезную энергию.
Как и все клетки, мышечные клетки зависят от метаболизма для правильного функционирования. Мышечные клетки превращают сахар и жир в аденозинтрифосфат, или АТФ, благодаря работе ферментов. АТФ позволяет мышцам сокращаться и нормально функционировать.
Метаболические миопатии возникают, когда генетические различия вызывают недостаточный уровень определенного фермента, который используется в этом процессе. Когда это происходит, пораженные мышцы не могут преобразовывать топливо в энергию и, следовательно, не могут функционировать.
Типы метаболической миопатии
Различные формы метаболических миопатий различаются по тому, какой фермент недостаточен или отсутствует.
Например, болезнь Макардла возникает из-за недостатка фермента, который способствует углеводному обмену. Другой вид метаболической миопатии, вызванной дефицитом кислой мальтазы, называется болезнью Помпе.
Митохондриальная метаболическая миопатия - это еще один тип, который возникает из-за недостатка определенного фермента, обычно присутствующего в митохондриях, частях клеток, производящих энергию.
Симптомы метаболической миопатии
Симптомы метаболической миопатии у разных людей различаются. Фактически, некоторые люди с этим заболеванием живут без симптомов, потому что их клетки нашли другой путь создания энергии для питания мышц.
В других случаях симптомы могут появиться в зависимости от того, какой фермент отсутствует. Симптомы метаболической миопатии включают:
Усталость и непереносимость упражнений (энергия возвращается после отдыха)
Мышечные спазмы
Проблемы с сердцем
Затрудненное дыхание, если болезнь поражает мышцы, участвующие в дыхании
Рабдомиолиз, болезненное разрушение мышечной ткани, которое может вызвать повреждение почек, может возникнуть в результате чрезмерных физических нагрузок, болезни, стресса, переохлаждения или длительного отсутствия еды.
Диагностика метаболической миопатии
Метаболические миопатии могут иметь симптомы, схожие с симптомами многих других состояний. Биопсия мышцы может помочь определить причину мышечной слабости.
Анализ крови может выявить генетические различия, а также признаки разрушения мышечной ткани. Анализы крови могут проводиться в сочетании с интенсивными или умеренными упражнениями, чтобы искать в кровотоке доказательства повреждения мышц.
Электромиография (ЭМГ) может использоваться для исключения мышечной дистрофии и других заболеваний.
Лечение метаболической миопатии
Люди с метаболической миопатией должны избегать острых мышечных разрывов, которые высвобождают мышечные белки в кровоток и вызывают серьезное повреждение почек.
Люди должны работать с врачами и другими членами группы по уходу, чтобы разработать план управления физической активностью. В некоторых случаях медицинские работники могут порекомендовать программу легких аэробных тренировок.
Кардиолог, знакомый с метаболическими миопатиями, может выявить любые повреждения сердечной мышцы.
Диета может помочь избежать симптомов и осложнений. В зависимости от того, на какие ферменты влияет метаболическая миопатия, может быть полезна диета с высоким или низким содержанием жиров.
Для одного типа метаболической миопатии, называемого болезнью Помпе, новое лечение заменяет недостающий кислый фермент мальтазы синтетической версией.
Для любого человека, страдающего метаболической миопатией, важно полагаться на опыт своего врача и соблюдать рекомендованную диету и план лечения.
Дополнительная информация о метаболической миопатии
Прочтите о других типах нервно-мышечных заболеваний в Библиотеке здоровья.