Содержание
Нейрофиброматоз - это генетическое заболевание нервной системы, при котором вокруг нервов разрастаются опухоли. Существует три типа нейрофиброматоза: тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шванноматоз. Примерно 100000 американцев страдают нейрофиброматозом. Нейрофиброматоз встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп.Нейрофиброматоз 1 типа может быть унаследован по аутосомно-доминантному типу или быть следствием мутации нового гена у человека. Ген нейрофиброматоза 1 типа расположен на 17 хромосоме.
Симптомы
Нейрофиброматоз 1-го типа - наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Это происходит примерно у 1 из 4000 рождений. Симптомы NF1 включают:
- светло-коричневые пятна (пятна кофе с молоком) на коже
- опухоли вокруг нервов (так называемые нейрофибромы)
- веснушки в подмышечных впадинах или в паховой области
- новообразования на радужной оболочке глаза (так называемые узелки Лиша или гамартомы радужки)
- опухоли на зрительном нерве глаза (оптическая глиома)
- аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
- порок развития других костей
Многие дети с NF1 имеют окружность головы больше, чем обычно, и ниже среднего. Почти у 50% есть проблемы с речью, нарушения обучаемости, судороги или гиперактивность. Люди с NF1 могут также иметь головные боли, пороки сердца, высокое кровяное давление или заболевание кровеносных сосудов (васкулопатию).
Диагностика
Симптомы NF1 часто присутствуют при рождении или вскоре после него и почти всегда проявляются к возрасту 10 лет. Для того чтобы у детей был диагностирован NF1, у них должны быть как минимум два из вышеперечисленных симптомов. В дополнение к физическому осмотру врачи могут использовать специальные лампы, чтобы исследовать кожу на наличие пятен от кофе с молоком. В NF1 присутствует шесть или более таких пятен, и они имеют диаметр более 5 мм у детей и более 15 мм в диаметре у подростков и взрослых. Магнитно-резонансная томография (МРТ), рентген, компьютерная томография (КТ) и другие тесты могут быть выполнены для поиска нейрофибромы и аномальных костей. Генетическое тестирование с помощью анализа крови может быть выполнено для выявления дефектов в гене NF1.
лечение
Врачи не знают, как остановить рост опухоли при нейрофиброматозе. Операция может использоваться для удаления опухолей, вызывающих боль или проблемы со зрением или слухом. Для уменьшения размера опухолей можно использовать химическое или лучевое лечение. При NF1 некоторые пороки развития костей, такие как сколиоз, можно лечить с помощью хирургии или брекетов.
Другие симптомы, такие как боль, головные боли или судороги, можно контролировать с помощью лекарств или других методов лечения.