Содержание
- История
- Законы о скрининге новорожденных
- Основной и вторичный скрининг
- Как проводится скрининг
- Слово от Verywell
В настоящее время в Соединенных Штатах существует 35 генетических и метаболических нарушений, на которые рекомендуется проводить скрининг, и 26 вторичных заболеваний, на которые можно проводить скрининг. Список скрининговых тестов для новорожденных может варьироваться в зависимости от штата, при этом большинство из них выполняется не менее 30.
История
Концепция скрининга новорожденных началась в 1960-х годах с разработки генетического скринингового теста на фенилкетонурию, врожденный метаболический дефект. Инновационный метод и сбор и транспортировка образцов крови на фильтровальной бумаге сделали широкомасштабный скрининг не только жизнеспособным, но и дорогостоящим. эффективный.
С тех пор было разработано гораздо больше скрининговых тестов на основе крови, в том числе новые технологии тандемной масс-спектрометрии (МС / МС), которые позволяют проводить скрининг на множественные расстройства с использованием всего нескольких капель высушенной крови.
В отличие от традиционных анализов крови, которые необходимо оценивать индивидуально, МС / МС может обнаруживать широкий спектр врожденных аномалий с помощью устройства, называемого масс-спектрометром, которое определяет ферменты и белки на основе моделей преломленного света. Сравнивая результаты с эталонным диапазоном ожидаемых значений, лаборанты могут с высокой степенью точности подтвердить наличие генетического или метаболического нарушения, обычно в течение двух или трех минут.
Помимо анализов крови, слух обычно проверяется на предмет потери слуха у новорожденных. Тесты слуха неинвазивны и занимают всего несколько минут.
Сегодня более 98% из четырех миллионов новорожденных, рожденных ежегодно в Соединенных Штатах, проходят тестирование на более чем 30 излечимых генетических, метаболических, эндокринных и инфекционных заболеваний в течение первой недели жизни.
Законы о скрининге новорожденных
Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей (ACHDNC) регулярно выпускает рекомендации, известные как Рекомендуемая универсальная скрининговая группа (RUSP), в которой перечислены основные состояния, при которых скрининг новорожденных настоятельно рекомендуется, и вторичные состояния, при которых скрининг не является обязательным.
Хотя все 50 штатов и округ Колумбия предлагают обследование новорожденных, федерального закона, регулирующего такие обследования, нет. По этой причине штаты могут изменить список нарушений, перечисленных в RUSP, и / или переложить ответственность за тестирование с штата на отдельного врача или учреждение. Это может привести к значительному недостатку справедливости в некоторых штатах.
По состоянию на 2017 год 49 штатов и округ Колумбия проверяют 30 или более основных состояний, рекомендованных ACHDNC. В других штатах, например, Калифорния, проводится проверка на более чем 34 основных состояния и, таким образом, значительно сокращается ежегодное медицинское обслуживание. затраты.
Финансирование программ скрининга по-прежнему является проблемой для законодательных органов многих штатов. Чтобы преодолеть это, в мае 2019 года в Палату представителей США был внесен законопроект под названием «Закон о повторной авторизации скрининга новорожденных», который призван улучшить и расширить текущие инициативы по скринингу новорожденных на всей территории Соединенных Штатов.
Основной и вторичный скрининг
По состоянию на июль 2018 г. 35 основных условий ACHDNC рекомендует включать в обычные проверки и 24 вторичных состояния это следует учитывать в зависимости от наличия эффективных методов лечения.
Основные условия
Пропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия (мутаза метилмалонил-КоА)
Метилмалоновая ацидемия (заболевания кобаламина)
Изовалериановая ацидемия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
Дефицит холокарбоксилазы синтазы
Дефицит бета-кетотиолазы
Глутаровая ацидемия I типа
Нарушение поглощения / транспорта карнитина
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью
Дефицит длинноцепочечной L-3 гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
Трифункциональный дефицит белка
Аргинино-янтарная ацидурия
Цитруллинемия, тип I
Заболевание мочи кленовым сиропом
Гомоцистинурия
Фенилкетонурия
Тирозинемия, тип I
Первичный врожденный гипотиреоз
Врожденная гиперплазия надпочечников
Серповидно-клеточная анемия (болезнь СС)
Бета-талассемия серпа
Серповидно-клеточная анемия (болезнь СК)
Дефицит биотинидазы
Критический врожденный порок сердца
Муковисцидоз
Галактоземия
Болезнь накопления гликогена типа II
Врожденная потеря слуха
Тяжелые комбинированные иммунодефициты
Мукополисахаридоз 1 типа
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Спинальная мышечная атрофия из-за гомозиготной делеции
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Малоновая ацидемия
Изобутирилглицинурия
2-метилбутирилглицинурия
3-метилглутаконовая ацидурия
2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Дефицит L-3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы со средней / короткой цепью
Глутаровая ацидемия II типа
Дефицит кетоацил-КоА тиолазы со средней длиной цепи
Дефицит 2,4-диеноил-КоА редуктазы
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I типа
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы типа II
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Аргининемия
Цитруллинемия, тип II
Гиперметионинемия
Доброкачественная гиперфенилаланинемия
Дефект биоптерина в биосинтезе кофактора
Дефект биоптерина при регенерации кофактора
Тирозинемия II типа
Тирозинемия III типа
Различные другие гемоглобинопатии
Дефицит галактоэпимеразы
Дефицит галактокиназы
Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками
Как проводится скрининг
Процесс обследования новорожденных относительно быстрый и простой. В период между 24 часами и семью днями после рождения из пятки младенца берут несколько капель крови и помещают на специальную карточку. Бумага отправляется на тестирование в специализированную лабораторию.
Результаты анализов крови отправляются педиатру младенца в течение двух-семи дней. Если какой-либо из тестов окажется положительным, будет проведено дополнительное тестирование для подтверждения диагноза. Родители не обязаны запрашивать анализы; они должны выполняться автоматически.
Помимо анализов крови, будет проведена проверка слуха для проверки потери слуха. Это неинвазивный тест, который занимает от пяти до 10 минут.
Существует два стандартных метода выявления потери слуха у новорожденных:
- Отоакустическая эмиссия (OAE): Миниатюрные наушники и микрофон могут подтвердить слух, если звуки отражаются от слухового прохода.
- Слуховой ответ ствола мозга (ABR): Электроды, помещенные на голову новорожденного, могут определять наличие или отсутствие реакции мозга на звуки.
Слово от Verywell
При многих врожденных заболеваниях симптомы проявляются не раньше, чем через несколько дней или недель после рождения ребенка. Выявив эти состояния на ранней стадии, можно обеспечить лечение, чтобы предотвратить повреждение сердца, легких, почек, нервной системы или любого другого пораженного органа.
Если у вас есть семейная история врожденного заболевания, сообщите об этом своему акушеру / гинекологу, чтобы можно было назначить анализы, если они еще не включены в обязательный скрининг.