Содержание
Синдром Ярхо-Левина - это генетический врожденный дефект, который вызывает деформацию костей позвоночника (позвонков) и ребер. Младенцы, рожденные с синдромом Ярхо-Левина, имеют короткие шеи, ограниченные движения шеи, низкий рост и затрудненное дыхание из-за маленьких деформированных грудных клеток, которые имеют характерный крабоподобный вид.Синдром Ярхо-Левина бывает двух форм, которые наследуются как рецессивные генетические признаки и называются:
- Спондилокостальный дизостоз 1 типа (SCDO1)
- Спондило-реберный диостоз 2 типа (SCDO2) (эта форма более легкая, чем SCDO1, поскольку поражены не все позвонки)
Существует еще одна группа подобных заболеваний, называемых спондил-реберными дизостозами (не такими серьезными, как синдром Ярхо-Левина), которые также характеризуются деформацией позвоночника и ребер.
Синдром Ярхо-Левина встречается очень редко и поражает как мужчин, так и женщин. Точно неизвестно, как часто это происходит, но похоже, что заболеваемость выше у людей испанского происхождения.
Симптомы
Помимо некоторых симптомов, упомянутых во введении, другие симптомы синдрома Ярхо-Левина могут включать:
- Деформированные кости позвонков (позвоночник), например сросшиеся кости
- Деформированные кости позвоночника вызывают искривление позвоночника наружу (кифоз), внутрь (лордоз) или в сторону (сколиоз).
- Деформированные кости позвоночника и аномальные изгибы делают туловище маленьким и вызывают низкий рост, почти карликовый.
- Некоторые ребра срослись, а другие деформированы, придавая грудной клетке вид краба.
- Шея короткая и имеет ограниченный диапазон движений.
- Иногда могут наблюдаться характерные черты лица и умеренный когнитивный дефицит.
- Врожденные дефекты также могут влиять на центральную нервную систему, гениталии, репродуктивную систему или сердце.
- Деформированная грудная полость, которая слишком мала для легких младенца (особенно когда легкие растут), может вызвать повторные и тяжелые инфекции легких (пневмония).
- Часто встречаются перепончатые (синдактилия), удлиненные и постоянно изогнутые (камптодактилия) пальцы
- Широкий лоб, широкая переносица, выступающие вперед ноздри, скошенные вверх веки и увеличенная задняя часть черепа.
- Непроходимость мочевого пузыря может иногда вызывать вздутие живота и таза у младенца.
- Неопущенные яички, отсутствие наружных половых органов, двойная матка, закрытые или отсутствующие анальные отверстия и отверстия мочевого пузыря или единственная пупочная артерия - другие симптомы, которые могут быть очевидными
Диагностика
Синдром Ярхо-Левина обычно диагностируется у новорожденного на основании внешнего вида ребенка и наличия аномалий в позвоночнике, спине и груди. Иногда пренатальное ультразвуковое исследование может выявить деформированные кости. Хотя известно, что синдром Ярхо-Левина связан с мутацией в гене DLL3, не существует специального генетического теста для диагностики.
лечение
Младенцы, рожденные с синдромом Ярхо-Левина, испытывают затруднения с дыханием из-за их маленькой деформированной грудной клетки и поэтому склонны к повторным респираторным инфекциям (пневмония). По мере роста грудная клетка становится слишком маленькой, чтобы вместить растущие легкие, и ребенку трудно выжить в возрасте старше 2 лет. Лечение обычно состоит из интенсивной медицинской помощи, включая лечение респираторных инфекций и костную хирургию.