Содержание
- Что такое несовершенный остеогенез у детей?
- Что вызывает несовершенный остеогенез у ребенка?
- Каковы симптомы несовершенного остеогенеза у ребенка?
- Как диагностируется несовершенный остеогенез у ребенка?
- Как лечится несовершенный остеогенез у ребенка?
- Каковы возможные осложнения несовершенного остеогенеза у ребенка?
- Как я могу помочь своему ребенку жить с несовершенным остеогенезом?
- Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
Что такое несовершенный остеогенез у детей?
Несовершенный остеогенез (НО) - это наследственное (генетическое) заболевание костей, которое присутствует при рождении. Это также известно как болезнь хрупкости костей. У ребенка, рожденного с НО, могут быть мягкие кости, которые легко ломаются (ломаются), кости, которые не формируются нормально, и другие проблемы. Признаки и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.
Существует как минимум 8 различных типов заболевания. Типы сильно различаются как внутри, так и между типами. Они основаны на типе наследования (см. Ниже), а также признаках и симптомах. К ним относятся результаты рентгеновских лучей и других визуализационных тестов. Типы OI следующие:
Тип I. Самый мягкий и распространенный вид. Около 50% всех пораженных детей имеют этот тип. Есть несколько переломов и деформаций
Тип II. Самый тяжелый тип. У ребенка очень короткие ручки и ножки, маленькая грудь и мягкий череп. Он или она может родиться с переломом костей. У него также может быть низкий вес при рождении и слаборазвитые легкие. Ребенок с ОИ II типа обычно умирает в течение нескольких недель после рождения.
Тип III. Самый тяжелый тип у младенцев, которые не умирают как новорожденные. При рождении у ребенка руки и ноги могут быть немного короче, чем обычно, а также переломы рук, ног и ребер.У ребенка также может быть голова больше обычного, лицо треугольной формы, деформированная грудная клетка и позвоночник, а также проблемы с дыханием и глотанием. Эти симптомы разные у каждого ребенка.
Тип IV. Симптомы бывают от легких до тяжелых. У ребенка IV тип может быть диагностирован при рождении. У него или нее может не быть переломов до ползания или ходьбы. Кости рук и ног могут быть не прямыми. Он или она может не расти нормально.
Тип V. Аналогичен типу IV. Симптомы могут быть от средних до тяжелых. Часто встречаются увеличенные утолщенные участки (гипертрофические мозоли) в местах перелома крупных костей.
Тип VI. Очень редкий. Симптомы средние. Аналогичен типу IV.
Тип VII. Может быть как тип IV или тип II. Обычно рост ниже обычного. Также часто бывает, что плечо и бедра короче обычного.
Тип VIII. Аналогичен типам II и III. Очень мягкие кости и серьезные проблемы с ростом.
Что вызывает несовершенный остеогенез у ребенка?
OI передается через гены. Различные типы передаются по-разному. Ген может быть унаследован от одного или обоих родителей. Или ген может быть передан в результате необъяснимого изменения (спонтанной мутации) гена.
У большинства детей с НО имеется дефект одного из двух генов. Эти гены помогают в образовании коллагена. Коллаген - это основная часть соединительной ткани, которая соединяет и поддерживает все тело, включая кости. Из-за дефекта не хватает коллагена. Или коллаген ненормальный.
Каковы симптомы несовершенного остеогенеза у ребенка?
Симптомы НО сильно различаются внутри и между типами. Симптомы НО включают:
Легко сломанные кости
Деформации костей, например искривление ног.
Изменение цвета белка глаза (склеры), может быть синего или серого цвета
Бочкообразный сундук
Изогнутый позвоночник
Лицо в форме треугольника
Свободные суставы
Мышечная слабость
Кожа, на которой легко появляются синяки
Потеря слуха в раннем взрослом возрасте
Мягкие, обесцвеченные зубы
Симптомы несовершенного остеогенеза могут быть похожи на симптомы других заболеваний. Всегда обращайтесь к врачу вашего ребенка для постановки диагноза.
Как диагностируется несовершенный остеогенез у ребенка?
Лечащий врач вашего ребенка задаст вопросы о его истории болезни, вашей семье и беременности, а также о текущих симптомах вашего ребенка. Он или она осмотрит вашего ребенка на предмет признаков и симптомов НО. Более легкие формы ОИ трудно диагностировать у ребенка.
Лечащий врач вашего ребенка может направить вас к специалистам, имеющим опыт диагностики и лечения ОИ. Например, вашего ребенка могут направить к специалисту по генетическим заболеваниям (генетику) или к костным заболеваниям (ортопед).
Лечащий врач вашего ребенка или специалисты могут порекомендовать следующие диагностические тесты:
Рентгеновские лучи. Они могут показать множество изменений, таких как слабые или деформированные кости и переломы.
Лабораторные тесты. Кровь, слюна и кожа могут быть проверены. Тесты могут включать генное тестирование.
Двухэнергетическое рентгеновское абсорбциометрическое сканирование (сканирование DXA или DEXA). Сканирование костей на предмет размягчения.
Биопсия кости. Проверяется образец тазовой кости. Для этого теста требуется лекарство от сна (общая анестезия).
Как лечится несовершенный остеогенез у ребенка?
Лечащий врач вашего ребенка подберет оптимальное лечение на основе:
Сколько лет вашему ребенку
Общее состояние здоровья и история болезни вашего ребенка
Насколько болен ваш ребенок
Насколько хорошо ваш ребенок справляется с определенными лекарствами, методами лечения или терапии
Если ожидается ухудшение состояния вашего ребенка
Ваше мнение и предпочтения
Основная цель лечения - предотвратить деформации и переломы. И, когда ваш ребенок станет старше, позволить ему или ей действовать максимально независимо. Лечение для предотвращения или коррекции симптомов может включать:
Бисфосфонатные лекарства. Это лекарства, которые помогают укрепить кости и предотвратить переломы. Их можно использовать при большинстве типов ОИ. Их можно вводить перорально или внутривенно в вену.
Уход за переломами. Для отливки сломанных костей используются самые легкие материалы. Чтобы предотвратить дальнейшие проблемы, рекомендуется, чтобы ребенок как можно скорее начал двигаться или использовать пораженный участок.
Ортопедическое лечение. Может включать фиксацию и шинирование. Также может потребоваться операция.
Роддинг. Вставляются металлические стержни, которые помогают удерживать (стабилизировать) и предотвращать деформации длинных костей.
Стоматологические процедуры. Может потребоваться лечение, в том числе наложение на зубы, брекеты и хирургическое вмешательство.
Физическая и трудотерапия. Оба очень важны для младенцев и детей с НО.
Вспомогательные устройства. По мере взросления младенцев могут потребоваться инвалидные коляски и другое оборудование, изготовленное на заказ.
Каковы возможные осложнения несовершенного остеогенеза у ребенка?
Осложнения могут затронуть большинство систем организма у младенца или ребенка с НО. Риск развития осложнений зависит от типа и тяжести НО вашего ребенка. Осложнения могут включать следующее:
Респираторные инфекции, например пневмония.
Проблемы с сердцем, такие как нарушение функции сердечного клапана
Камни в почках
Совместные проблемы
Потеря слуха
Заболевания глаз и потеря зрения
Как я могу помочь своему ребенку жить с несовершенным остеогенезом?
ОИ - это пожизненное состояние. Управление им может включать следующее:
Как избежать переломов. Если у вашего ребенка ОИ средней или тяжелой степени тяжести, его необходимо взять на руки, переодеть и одеть очень тщательно. Его положение следует менять в течение дня. Когда ваш ребенок станет старше, будет важно помочь ему избежать травм. Вам может помочь физиотерапевт или эрготерапевт, а также другие поставщики медицинских услуг.
Как избежать заражения. У вашего ребенка может быть больше шансов заболеть простудой и другими респираторными инфекциями. И он или она может заболеть инфекцией. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки (прививки). В сезон простуды и гриппа держитесь подальше от толпы. Убедитесь, что вы хорошо вымыли руки. Когда ваш ребенок станет старше, научите его делать то же самое.
Как справиться с болью. Переломы и деформации могут быть очень болезненными. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о обезболивающих или других способах уменьшить боль.
Решение проблем. По мере того, как ваш ребенок становится старше, у него могут возникать эмоциональные и физические проблемы.
Регулярные медицинские и стоматологические осмотры. Вашему ребенку потребуются регулярные осмотры и анализы. К ним относятся осмотр глаз и стоматология.
Управление весом. Когда ваш ребенок станет старше, он или она может набрать вес из-за снижения физической активности.
Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:
Ранен
Изменения в поведении могут означать травму или другие проблемы. Например, ваш ребенок может быть суетливым или раздражительным.
Признаки простуды или гриппа, такие как жар или кашель.
Жизнь с болезнью хрупких костей
К 10 годам Натали Брош сломала уже 19 костей и перенесла семь операций. Кости Натали, рожденной с несовершенным остеогенезом, слабее, чем обычно, и более подвержены переломам. Но получение качественной инновационной помощи со стороны ортопедов в Детском центре Джона Хопкинса помогает Натали жить обычной 10-летней жизнью. Посмотрите, как на Натали и ее семью повлияла оказываемая ей помощь.