Обзор синдрома Пфайффера

Содержание

• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• лечение
• Осложнения
• Слово от Verywell

Синдром Пфайффера - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное сращение костей черепа ребенка, находящегося в утробе матери. Раннее сращение вызывает деформации головы и лица.

Существует три подтипа синдрома Пфайффера, и все они влияют на внешний вид, но типы 2 и 3 вызывают больше проблем, включая проблемы с мозгом и нервной системой, а также задержки в развитии. Лечение обычно начинается после рождения ребенка и зависит от симптомов и тяжести состояния ребенка.

Согласно справочной странице по генетике Национального института здоровья, синдром Пфайффера поражает одного из каждых 100000 человек.

Причины

Синдром Пфайффера вызывается генетической мутацией в генах рецептора фактора роста фибробластов (FGFR). Эти гены контролируют рост и созревание клеток в организме человека. Синдром Пфайффера вызывается либо FGFR-1, либо FGFR-2. Тип 1 связан с мутацией гена FGFR-1, в то время как мутация FGFR-2 вызывает типы 2 и 3.

У большинства детей с этим заболеванием оно развивается в результате новой мутации. Но родитель с синдромом Пфайффера может передать заболевание своим детям. По данным Национальной черепно-лицевой ассоциации, вероятность передачи генетической мутации составляет 50 процентов.

Исследования, опубликованные в Американский журнал генетики человека предполагает, что у сперматозоидов пожилых мужчин больше шансов на мутацию. В этих случаях чаще встречаются типы 2 и 3.

Понимание того, как наследуются генетические заболевания

Симптомы

Наличие и тяжесть симптомов синдрома Пфайффера основаны на трех подтипах:

Тип 1

Тип 1 часто называют «классическим» синдромом Пфайффера. Это более легкое заболевание по сравнению с типами 2 и 3. У младенцев, рожденных с типом 1, будет преждевременное сращение костей черепа, называемое краниосиностозом. У ребенка с типом 1 также могут быть высокий лоб, недоразвитая средняя часть лица, широко расставленные глаза, недоразвитая верхняя челюсть и скученные зубы.

Люди, рожденные с типом 1, будут иметь нормальный интеллект. Кроме того, их прогноз при лечении в целом благоприятный, и продолжительность жизни не изменяется.

Тип 2

У младенцев, рожденных с типом 2, краниосиностоз будет тяжелее. При типе 2 череп будет иметь деформацию в виде клеверного листа, при этом череп имеет трехлопастный вид. Вероятно, это связано с накоплением жидкости в головном мозге, которое называется гидроцефалией. Черты лица 2-го типа могут включать высокий широкий лоб, сильное выпячивание глаз, приплюснутую середину лица и нос в форме клюва. Также могут быть проблемы с дыханием, связанные с деформациями дыхательного горла, рта или носа.

Тип 2 может вызывать деформации кистей и стоп и конечностей, влияющие на подвижность, а также могут быть проблемы с внутренними органами. Младенцы, рожденные с типом 2, чаще страдают умственными недостатками и неврологическими проблемами. Многие симптомы типа 2 могут быть опасными для жизни, если их не лечить должным образом.

Тип 3

Синдром Пфайффера типа 3 аналогичен типу 2, но у младенцев с этим заболеванием деформация черепа типа клеверного листа отсутствует. Тип 3 вызывает укороченное основание черепа, натальные зубы (зубы, присутствующие при рождении), серьезное выпячивание глаза и различные проблемы с внутренними органами. Тип 3 вызывает умственную отсталость и серьезные неврологические проблемы. Перспективы для младенцев, рожденных с типом 3, часто плохие, и вероятность ранней смерти выше.

Диагностика

Диагноз синдрома Пфайффера может быть поставлен, пока плод еще находится в утробе матери, с помощью ультразвуковой технологии. Врач посмотрит, нормально ли развиваются череп, пальцы рук и ног.

После рождения ребенка диагноз можно легко поставить, если заметны симптомы. Однако, если симптомы легкие, их можно пропустить, пока ребенку не исполнится несколько месяцев или лет, и рост и развитие костей станут более очевидными.

Визуализирующие исследования и физикальное обследование могут подтвердить преждевременное сращение костей черепа и любые деформации конечностей, пальцев рук и ног. Генетическое тестирование может исключить другие состояния и подтвердить генные мутации.

Точность ультразвукового исследования в диагностике врожденных пороков

лечение

От синдрома Пфайффера нет лекарства. Лечение будет зависеть от симптомов ребенка. Хирургия является основным лечением и может включать одно или несколько из следующих действий:

• Хирургия черепа: Первоначальная операция по изменению формы головы ребенка проводится в возрасте от трех месяцев до 18 месяцев. Для исправления деформации черепа могут потребоваться две или более операций на черепе.
• Хирургия средней зоны лица: Некоторым детям потребуется коррекция костей челюсти и средней зоны лица. Эти операции обычно делают, когда ребенку исполняется несколько лет.
• Стоматологические работы: Стоматологическая хирургия может исправить неправильный прикус и исправить неуместные зубы.
• Хирургия конечностей: Хирургия может исправить деформации пальцев рук, ног и конечностей.
• Лечение проблем с дыханием: Некоторым детям может потребоваться операция на средней части лица, чтобы удалить закупорки. Другим может потребоваться удаление миндалин или аденоидов (тканей задней части носа). Трахеостомия может исправить проблемы с дыхательным горлом.

Другие методы лечения синдрома Пфайффера включают:

• Маска CPAP для лечения апноэ во сне из-за блокировки лица
• Речевая и языковая терапия
• Физическая и трудотерапия
• Лекарства для лечения судорог

Осложнения

К серьезным осложнениям синдрома Пфайффера относятся респираторные проблемы и гидроцефалия. Проблемы с дыханием обычно связаны с аномалиями трахеи или закупоркой средней зоны лица. Если не лечить гидроцефалию, это может привести к умственным расстройствам. Кроме того, деформации лица могут вызвать сильное смещение глаз и затруднить закрытие век. У детей с типом 2 и 3 могут быть судороги.

В зависимости от серьезности осложнения могут привести к преждевременной смерти. Смерть в младенчестве может быть результатом серьезных проблем с мозгом, проблем с дыханием, преждевременных родов и хирургических осложнений.

Слово от Verywell

Детям с синдромом Пфайффера 2 и 3 типа потребуется несколько операций по реконструкции черепа, кистей и стоп и других суставов, а также лечения пораженных органов. Детям с типом 1 лечат раннюю операцию, а также физиотерапию и трудотерапию. Перспектива для типа 1 намного лучше, чем для типов 2 и 3. Это связано с тем, что типы 2 и 3 могут влиять на мозг, дыхание и способность двигаться.

Операции могут не полностью обеспечить нормальный внешний вид людей с Пфайффером, но они могут предложить значительное улучшение. Раннее лечение и длительная физическая и профессиональная терапия могут помочь большинству детей с синдромом Пфайффера вырасти до зрелого возраста с некоторыми осложнениями и трудностями. Кроме того, многие дети с этим заболеванием могут играть со своими сверстниками и ходить в школу.

• доля
• кувырок
• Эл. адрес