Содержание
Синдром Фелана-Макдермида (ПМС) - редкое генетическое заболевание, также называемое синдромом делеции 22q13. В настоящее время неясно, сколько людей страдают этим расстройством. По состоянию на 2017 год более 1500 человек были зарегистрированы в Фонде синдрома Фелана-МакДермида (PMSF) в Венеции, Флорида, однако это не учитывает распространенность ПМС во всем мире, поскольку не все семьи входят в регистр. ПМС может в равной степени влиять как на мужчин, так и на женщин.Впервые синдром был описан в медицинской литературе в 1985 году. В 1988 году на собрании Общества генетиков человека группа врачей обратила внимание на случай, который они видели, когда у пациента отсутствовала часть длинного плеча хромосомы 22. В 2002 году группа родителей предложила официально назвать синдром «Синдром Фелана-Макдермида» в честь доктора Кэти Фелан и исследовательницы Хизер Макдермид из Университета Альберты. В 2003 году синдром делеции 22q13 официально стал известен как синдром Фелана-Макдермида.
Симптомы
Большинство детей с ПМС нормально растут в утробе матери и сразу после родов. У детей с ПМС признаки и симптомы чаще всего проявляются в течение первых шести месяцев жизни.
Родители могут заметить, что у их ребенка проблемы с такими навыками, как переворачивание, сидение или ходьба. Эти наблюдаемые симптомы часто побуждают родителей обращаться к врачу за советом относительно того, почему ребенок не может достичь этих этапов развития.
Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку, но есть некоторые общие характеристики, связанные с ПМС:
- Низкий мышечный тонус у новорожденных, также известный как неонатальная гипотония
- Плохой контроль головы
- Слабый крик
- Речь задерживается или отсутствует
- Задержки в развитии в нескольких областях, называемые глобальными задержками в развитии (GDD)
- Аномалии структур лица, такие как более длинная, чем ожидалось, форма головы, глубоко посаженные глаза, большие уши и многое другое.
- Большие, мясистые руки
- Деформации ногтей на ногах
- Снижение потоотделения
- Реже пороки сердца или почек.
По мере взросления ребенка могут появиться и другие симптомы, например:
- От умеренных до тяжелых нарушений развития и умственных способностей
- Диагноз расстройства аутистического спектра
- Поведенческие проблемы
- Нарушения сна
- Трудности с приучением к туалету
- Проблемы с приемом пищи и глотанием
- Судороги
- Снижение способности воспринимать боль
- Симптомы синдрома ДиДжорджи.
Причины
ПМС - это генетическое заболевание, вызванное делецией длинной части хромосомы 22 в области 22q13 или мутацией в гене, известном как SHANK3. Хотя ген SHANK3 является важным фактором, способствующим ПМС, аспекты, которые контролируют тяжесть состояния изучена недостаточно.
Чтобы объяснить, что большинство случаев ПМС происходит из-за отсутствия части хромосомы человека, этот процесс известен как делеция. Часто удаление происходит как новое событие (de novo) в теле человека, а не передается от родителей.
Как правило, удаления происходят случайным образом, что означает, что невозможно предсказать или предотвратить их возникновение, и это не результат того, что ребенок или родитель сделал или не сделал.
Примерно в 20% случаев ПМС делеция происходит из-за процесса, известного как хромосомная транслокация, при котором одно или несколько плеч хромосом отделяются и меняются местами.
Другой путь развития ПМС - мутация гена SHANK3. Как и удаление, мутации, как правило, также являются новыми событиями, а не унаследованным вариантом от родителя.
Диагностика
Врач может заподозрить диагноз ПМС на основании таких симптомов, как низкий мышечный тонус у новорожденных, задержка речи и умственная отсталость. Тем не менее, человек может пройти несколько тестов, прежде чем будет поставлен окончательный диагноз.
Вначале медицинский работник подробно изучит историю болезни, проведет физический осмотр и может назначить такие тесты, как магнитно-резонансная томография (МРТ).
Генетическое тестирование также станет неотъемлемой частью диагностического процесса. Самый распространенный генетический тест - это анализ крови, называемый хромосомным микрочипом. Этот тип тестирования помогает определить, был ли удален сегмент 22 хромосомы. Кроме того, можно использовать другой генетический тест для оценки вариаций гена SHANK3.
лечение
В настоящее время лечение ПМС направлено на устранение множества симптомов, которые может испытывать человек - специального лечения этого состояния не существует.
Чтобы удовлетворить широкий спектр потребностей человека с ПМС, пациентам и их семьям может потребоваться собрать медицинскую команду профессионалов, таких как педиатр, невролог, генетический консультант, физиотерапевты, профессиональные терапевты и логопеды, чтобы составить план. заботы о нескольких проблемных областях.
Кроме того, исследователи разрабатывают клинические испытания ПМС, чтобы определить новые варианты лечения.
Справиться
Если вашему ребенку поставлен диагноз ПМС, это состояние будет играть роль в большинстве решений, которые вы принимаете для благополучия своей семьи. От вас могут потребовать принимать решения о медицинском обслуживании вашего ребенка, вашей жизненной ситуации, финансовых проблемах и многом другом. Кроме того, эти решения могут отличаться в зависимости от тяжести симптомов, которые испытывает ваш ребенок.
Возможно, вам придется обратиться к врачам, терапевтам, школам, местным, государственным и федеральным агентствам вашего ребенка. Знайте, что совершенно разумно время от времени нуждаться в руководстве и поддержке, когда вы защищаете заботу о своем ребенке.
Список текущих ресурсов можно найти на вкладке «Ресурсы» на веб-сайте Фонда синдрома Фелана-Макдермида. Если вы ищете информацию о клинических испытаниях, посетите сайт clinictrials.gov, чтобы узнать об исследованиях, которые проводятся по всему миру.
Слово от Verywell
Диагноз ПМС может быть непосильным для семей, а терминология, связанная с генетическим заболеванием, иногда может сбивать с толку. При создании своей медицинской бригады убедитесь, что у вас есть медицинские работники, с которыми, по вашему мнению, вы можете эффективно обсудить свои вопросы и проблемы. Хотя еще многое предстоит узнать о ПМС, были выделены дополнительные средства для ускорения исследований этого редкого заболевания. В настоящее время врачи и исследователи со всего мира работают над тем, чтобы лучше понять болезнь и предложить варианты лечения для пациентов.