Что такое синдром POEMS?

Содержание

• POEMS Признаки и симптомы синдрома
• Причины
• Диагностика
• лечение
• Прогноз

Синдром POEMS - это редкое и серьезное заболевание крови, поражающее многие системы организма. POEMS - это аббревиатура, обозначающая пять клинических признаков, которые являются отличительными признаками болезни: полинейропатия, органомегалия, эндокринопатия, моноклональная гаммопатия и изменения кожи.

POEMS чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и обычно поражает людей в возрасте от 40 до 50, хотя может возникать в любом возрасте. Точно неизвестно, как часто возникает синдром, потому что он настолько редок и его трудно правильно диагностировать.

Другие названия синдрома POEMS включают:

• Синдром Кроу-Фукасе
• Болезнь Такацуки
• Остеосклеротическая миелома

POEMS Признаки и симптомы синдрома

Синдром POEMS характеризуется большинством или несколькими из группы из пяти расстройств, которые составляют аббревиатуру, для которой названо состояние. Кроме того, есть несколько других клинических особенностей, которые могут быть у POEMS.

Основные симптомы POEMS могут включать:

• Полинейропатия: Наиболее частое проявление ПОЭМА, которое включает нервные симптомы, такие как онемение, покалывание и / или слабость рук и ног.
• Органомегалия: Увеличенные органы - обычно печень, селезенка или лимфатические узлы.
• Эндокринопатия: Изменения выработки гормонов, которые могут проявляться в виде диабета, импотенции, прекращения менструального цикла (аменорея), низкого уровня щитовидной железы (гипотиреоз) и / или развития груди у мужчин (гинекомастия).
• Моноклональная гаммопатия или нарушение пролиферации моноклональной плазмы: Оба заболевания вызывают аномальные белковые клетки крови, симптом, который присутствует у всех пациентов с синдромом POEMS.
• Изменения кожи: К ним относятся повышенный пигмент кожи (гиперпигментация); увеличение волос на теле (гипертрихоз) на лице, конечностях и груди; утолщение и подтяжка кожи; припухлость (отек) ног и стоп; и отбеливание ногтей. Изменения кожи возникают у 50–90% людей с синдромом PEOMS.

Другие признаки, которые можно обнаружить во время экзамена или теста воображения, включают:

• Отек зрительного нерва (опухоль вокруг зрительного нерва)
• Плевральный выпот (жидкость вокруг легких)
• Остеосклероз (безболезненные рубцы, обнаруживаемые при рентгенографии костей)
• Клубы (увеличение кончиков пальцев)
• Повышенное количество тромбоцитов
• Опухшие лимфатические узлы
• Высокий уровень паратиреоидного гормона (гиперпаратиреоз)
• Недостаточная активность надпочечников (болезнь Аддисона)

Заболевания крови

Причины

Причина синдрома POEMS неизвестна. У людей с этим заболеванием наблюдается чрезмерный рост плазматических клеток и повышенный уровень в крови фактора роста эндотелия сосудов (VEGF), белка, вырабатываемого клетками, который стимулирует образование кровеносных сосудов. Также было показано, что уровни химических веществ в крови, называемых цитокинами - интерлейкин-6, интерлейкин-1 и TNF-альфа, - повышены.

ПОЭМЫ и сопутствующие расстройства

Примерно 70% людей с POEMS испытывают неправильную функцию яичников или яичек, состояние, известное как первичная гонадная недостаточность.

У 50% пациентов POEMS разовьется сахарный диабет.

Около 15% людей с синдромом POEMS также имеют Болезнь Кастлемана, при котором наблюдается чрезмерный рост клеток лимфатической системы.

Диагностика

Для постановки диагноза POEMS должны быть соблюдены следующие критерии:

• Наличие обе полинейропатия и моноклональная гаммопатия
• Наличие один из следующего: склеротические (рубцовые) поражения костей, болезнь Кастлемана или повышение уровня VEGF
• Наличие один из следующих: органегалия, перегрузка внесосудистым объемом (отек, плевральный выпот или асцит), эндокринопатия, изменения кожи, отек диска зрительного нерва или тромбоцитоз / полицитемия

Помимо сбора истории болезни и проведения медицинского осмотра, ваш врач назначит анализы, в том числе:

• Полный анализ крови (CBC)
• Иммуноэлектрофорез белков сыворотки
• Общий анализ мочи
• Тестирование уровня гормонов щитовидной железы
• Тестирование уровня глюкозы в крови
• Тестирование уровня эстрогена
• Биопсия костного мозга и / или рентген костей

Другие диагностические тесты могут включать:

• Проверка зрения
• Неврологический осмотр
• Осмотр кожи
• Визуализирующие обследования при сердечных заболеваниях
• Обследования на отек
• Обследование на плевральный и перикардиальный выпот
• Измерение уровня в сыворотке или плазме

Дифференциальная диагностика

Поскольку многие врачи не знакомы с синдромом POEMS, это состояние обычно неправильно диагностируется. Наиболее частыми состояниями, которые следует исключить до постановки диагноза POEMS, являются множественная миелома, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, амилоидоз AL, синдром Гийена-Барре и моноклональная гаммопатия неопределенного значения (MGUS).

Типы редких заболеваний

лечение

Такие специалисты, как невролог, гематолог, дерматолог и эндокринолог, обычно принимают участие в лечении людей с синдромом POEMS.

Лечение различается в зависимости от конкретных симптомов, основных причин и сопутствующих заболеваний и может включать:

• Лучевая терапия
• Кортикостероидные препараты, такие как преднизон
• Иммунотерапия
• Химиотерапия
• Заместительная гормональная терапия
• Физиотерапия
• Пересадка костного мозга
• Средства передвижения
• Дополнительный кислород
• Лекарства от диабета

Прогноз

Синдром POEMS - это хроническое заболевание, которое может привести к необратимой инвалидности или смерти. Общая средняя выживаемость оценивается в 13,7 года.

Наиболее частыми причинами смерти пациентов с ПОЭМС являются кардиореспираторная недостаточность, почечная недостаточность, инфекции и недоедание. Взаимодействие с другими людьми

Слово от Verywell

Редкое заболевание, такое как синдром POEMS, может быть очень изолирующим, но несколько организаций привержены обучению, защите и поддержке людей с редкими заболеваниями, в том числе Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) и Национальная организация по редким заболеваниям. Расстройства (НОРД). Помимо предложения разнообразных ресурсов для людей с редкими заболеваниями, эти организации могут помочь вам найти клинические испытания, которые могут исследовать методы лечения POEMS.

• доля
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст