Содержание
Это не редкость, когда вы выглядите на несколько лет моложе или старше, чем вы есть на самом деле. Но представьте, что вы выглядите на несколько десятков лет старше своего возраста. Для людей с прогерией, генетическим заболеванием, вызывающим быстрое старение, нередко они выглядят на 30 или более лет старше, чем они есть на самом деле.Хотя прогерия обычно связана с прогерией Хатчинсона-Гилфорда, этот термин может также относиться к синдрому Вернера, также известному как прогерия у взрослых.
Хатчинсон-Гилфорд Прогерия
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда невероятно редка, поражая примерно 1 из 4-8 миллионов детей. Дети с прогерией при рождении имеют нормальный внешний вид. Симптомы этого состояния начинают проявляться в любое время до двухлетнего возраста, когда ребенок не набирает вес и происходят изменения кожи. Со временем ребенок начинает напоминать пожилого человека. Это может включать:
- Выпадение волос и облысение
- Видные вены
- Выпученные глаза
- Маленькая челюсть
- Задержка формирования зубов
- Крючковатый нос
- Тонкие конечности с выступающими суставами
- Невысокий рост
- Потеря жира в организме
- Низкая плотность костей (остеопороз)
- Тугоподвижность суставов
- Вывихи бедра
- Сердечные заболевания и атеросклероз
Около 97% детей с прогерией - европеоиды. Однако пострадавшие дети выглядят невероятно похожими, несмотря на разное этническое происхождение. Большинство детей с прогерией доживают до 14 лет и умирают от болезней сердца.
Синдром Вернера (взрослая прогерия)
Синдром Вернера встречается примерно у 1 из 20 миллионов человек. Признаки синдрома Вернера, такие как низкий рост или слаборазвитые половые признаки, могут проявляться в детстве или подростковом возрасте. Однако симптомы обычно становятся более заметными, когда человеку исполняется около 30 лет.
Симптомы могут включать:
- Морщины и дряблость лица
- Снижение мышечной массы
- Тонкая кожа и потеря подкожного жира
- Седые волосы и выпадение волос
- Высокий голос
- Стоматологические аномалии
- Замедленные рефлексы
Синдром Вернера чаще встречается у людей японского и сардинского происхождения. Люди с синдромом Вернера доживают до среднего возраста 46 лет, при этом большинство из них умирают от сердечных заболеваний или рака.
Прогерия Исследования
Синдром Вернера вызван мутациями в гене WRN на хромосоме 8. Прогерия, вызванная мутацией в гене LMNA на хромосоме 1. Ген LMNA продуцирует белок Lamin A, который удерживает вместе ядра наших клеток. Исследователи считают, что эти нестабильные клетки ответственны за быстрое старение, связанное с прогерией.
Исследователи надеются, что, изучая эти гены, они смогут разработать методы лечения обоих состояний, которые предотвратят фатальный исход.