Содержание
Почечный канальцевый ацидоз (РТА) - это клинический синдром, при котором почки не могут избавиться от достаточного количества кислоты, удерживать достаточное количество основания или и того, и другого. Почечный канальцевый ацидоз можно разделить на различные подтипы, каждый из которых имеет свои особенности. Его часто обнаруживают при анализе крови, и ранняя диагностика может помочь врачам предотвратить осложнения, связанные с длительной дисфункцией почек.RTA и почки
Почки имеют решающее значение для поддержания баланса кислоты и основания в организме. В обычных условиях организм постоянно вырабатывает кислоту, в основном за счет расщепления белков. В норме избыток кислоты выводится почками с мочой. Нарушение этого процесса приводит к накоплению кислоты в крови, известному как метаболический ацидоз.
Понимание баланса pH в организме и болезниЧтобы понять почечный канальцевый ацидоз, необходимо немного разобраться в физиологии почек (почек). Наименьшая функциональная единица почки называется нефроном, и каждая почка состоит примерно из миллиона штук. Каждый нефрон представляет собой крошечный, очень тонкий каналец. Один конец канальца сложен в чашевидную структуру, которая окружает скопление крошечных кровеносных сосудов, называемых клубочками. Кровь фильтруется, когда она проходит через клубочки и попадает в канальцы нефрона.
Канальец можно разделить на две части. Отфильтрованная кровь (фильтрат) сначала попадает в проксимальный каналец, а затем проходит в дистальный каналец. Проходя через проксимальные и дистальные канальцы, почка выделяет в нее определенные вещества и повторно всасывает другие вещества обратно в кровоток. Конечный продукт - моча, которая уносится из почек в мочевой пузырь.
В проксимальном канальце бикарбонат (основание, противоположное кислоте) реабсорбируется из фильтрата обратно в кровоток. В дистальном канальце кислота выделяется из крови непосредственно в фильтрат и уносится с мочой. Если один из этих процессов нарушен, результатом является метаболический ацидоз.
Типы RTA
RTA делятся на три или четыре подтипа, и эксперты расходятся во мнениях относительно того, как именно их классифицировать. Обычный способ описания RTA зависит от того, какая часть канальца неисправна. Это дает нам следующие категории: тип 1 (дистальный) RTA, тип 2 (проксимальный) RTA и тип 4 RTA (или связанный с гипоальдостеронизмом RTA).
Термин «ДТП 3-го типа» сейчас редко используется врачами. Он сочетает в себе характеристики типов 1 и 2 и связан с дисфункцией или дефицитом важного фермента, называемого карбоангидраза. Он также использовался для описания временной RTA, которая может возникать у маленьких детей, функция нефронов которых еще не полностью сформировалась.
Тип 1 (дистальный) ДТА
Как следует из названия, тип 1 или дистальный RTA подразумевает проблему в дистальных канальцах нефронов и характеризуется неспособностью нефронов выделять достаточное количество кислоты в мочу. ДТП 1 типа обычно возникает в связи с другим заболеванием, и существует длинный список состояний, которые могут повлиять на нефроны таким образом, чтобы вызвать ДТП 1 типа. Сюда входят наследственные заболевания, такие как серповидноклеточная анемия, синдром Марфана, болезнь Вильсона или синдром Элерса-Данлоса. Сюда также входят аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит или синдром Шегрена. Заболевания почечной ткани, включая медуллярный нефрокальциноз, также могут вызывать ПТА 1 типа.
ДТП 1 типа может быть связан с определенными лекарствами, такими как литий или амфотерицин В. ДТП 1 типа также можно увидеть после трансплантации почек из-за хронического отторжения.
Тип 2 (проксимальный) ДТА
Тип 2 RTA характеризуется неспособностью нефронов восстанавливать достаточное количество основания из отфильтрованной крови. С мочой теряется слишком много основания, и кровь становится слишком кислой (метаболический ацидоз). Поскольку этот процесс происходит в основном в проксимальном канальце, ДТА 2-го типа также называют проксимальным ДТП.
ДТА 2-го типа является наименее распространенной формой ДТА и, как и ДТА 1-го типа, обычно не возникает изолированно, а ассоциируется с другим заболеванием. Еще раз, есть длинный список заболеваний, которые могут вызвать ДТА 2 типа. Наследственные заболевания, которые могут вызывать ДТП 2 типа, включают синдром Фанкони, болезнь Вильсона, тирозинемию, непереносимость фруктозы или нарушения накопления гликогена типа 1. Приобретенные состояния, которые могут вызывать ДТП 2 типа, включают отравление тяжелыми металлами, прием препарата ацетазоламид или множественные миелома.
ДТА 4-го типа (ДТП, вызванная гиперальдостеронизмом)
ПТА 4-го типа характеризуется дефицитом гормона альдостерона или неспособностью почечных клеток реагировать на него. Альдостерон дает сигнал почкам удерживать натрий или избавляться от калия. Если альдостерона слишком мало или клетки почек не реагируют на него нормально, почки не выводят достаточное количество калия с мочой, вызывая повышение уровня калия в организме (состояние, называемое гиперкалиемией). Гиперкалиемия замедляет выработку аммиака, который является важным основанием, которое позволяет кислоте уноситься с мочой, в результате чего возникает метаболический ацидоз.
Альдостерон секретируется надпочечниками, и производство стимулируется почками. Хроническое заболевание почек, вызванное диабетом или другими состояниями, может нарушить уровень альдостерона и вызвать RTA типа 4. Заболевания, которые влияют на функцию надпочечников, также могут нарушать производство альдостерона и приводить к RTA 4 типа. Редко наследственные состояния могут приводить к снижению уровня альдостерона или устойчивости к действию альдостерона.
Многие лекарства могут вызывать ДТА 4-го типа через различные механизмы. К ним относятся нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), иммунодепрессанты (например, циклоспорин), ингибиторы ангиотензина, гепарин, некоторые диуретики (например, спиронолактон) и некоторые антибиотики (триметоприм и пентамидин).
Симптомы
Пациенты с RTA могут обращаться к врачу как младенцы, дети старшего возраста или взрослые. Поскольку существуют разные типы ДТП с различными наследственными и ненаследственными (приобретенными) причинами, симптомы синдрома могут быть разными. У взрослых RTA обычно является результатом какого-либо другого заболевания, и симптоматика может определяться основным заболеванием.
У детей с ДТП 1 и 2 типа часто наблюдаются аномалии роста. При ДТА 1 типа часто возникают камни в почках. У пациентов с ДТП 1 типа, вызванным основным заболеванием (например, серповидноклеточной анемией или синдромом Марфана), в клинической картине часто доминирует это заболевание. Дети с RTA из-за определенных наследственных заболеваний могут обращаться к врачу по поводу глухоты, костных аномалий, проблем с глазами или умственной отсталости.
Симптомы ДТА 4-го типа обычно довольно легкие. Поскольку этот RTA обычно связан с высоким уровнем калия, врачам, возможно, придется принять меры для увеличения выведения калия или ограничения потребления калия.
В целом, врачи могут подозревать, что у вас может быть почечный канальцевый ацидоз, если у вас рецидивирующие камни в почках (особенно если у вас есть долгая семейная история камней). Ваш врач может также заподозрить RTA, если у вас или вашего ребенка есть определенные необъяснимые костные аномалии (остеомаляция или остеопетроз), или если у вас аутоиммунное заболевание (например, болезнь Шегрена) с метаболическим ацидозом. Пациенты с необъяснимым метаболическим ацидозом также могут быть обследованы на RTA.
Диагностика
Диагноз RTA зависит от вашей истории болезни и результатов простых анализов крови и мочи. Ваш врач может проверить вашу кровь на уровень электролитов, в частности натрия, калия, хлора и бикарбоната. Иногда может потребоваться анализ артериальной крови, чтобы подтвердить, что у вас метаболический ацидоз. Ваш врач также может проверить вашу мочу на кислотность и уровень аммиака и других электролитов. При подозрении на ПТА 4-го типа можно проверить уровень альдостерона в крови и связанных с ним гормонов.
У некоторых пациентов с РТА могут быть относительно умеренные отклонения крови и мочи. Могут быть выполнены «провокационные» тесты, чтобы узнать, могут ли ваши почки нормально выводить проглоченные кислоты. Исторически врачи давали слабокислый раствор для приема внутрь (хлорид аммония), а затем проверяли кислотность мочи. Врачи также могут назначить дозу стероидов, диуретиков или солевого раствора, чтобы проверить, нормально ли реагируют ваши почки, выделяя больше кислот. В некоторых случаях ваш врач может ввести бикарбонат внутривенно и проверить кислотность мочи. Это может помочь различать RTA типа 1 и типа 2.
лечение
Лечение RTA основано на введении основания (обычно бикарбоната или цитрата) для нейтрализации избытка кислоты в крови или для восполнения потери бикарбоната с мочой. Если вводимые основы неэффективны, могут потребоваться тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид). Администрирования базы часто бывает достаточно, чтобы обратить вспять аномалии костей, возобновить нормальный рост и остановить образование камней в почках. Однако глухота, связанная с некоторыми наследственными состояниями, может быть необратимой.
Если ДТП связан с другим заболеванием, например волчанкой или болезнью Шегрена, лечение основного заболевания может улучшить ацидоз. ДТП, вызванное лекарствами, может потребовать прекращения приема лекарственного средства-нарушителя. ДТП типа 4 может потребовать лечения стероидными гормонами (такими как флудрокортизон или Флоринеф) вместо дефицитного альдостерона. Добавки калия могут потребоваться пациентам с ассоциированным низким уровнем калия, в то время как лечение по снижению калия может потребоваться пациентам с высоким содержанием калия.
Независимо от схемы лечения, соблюдение режима лечения имеет решающее значение для предотвращения осложнений, связанных с длительным РТА. Например, образование камней в почках, если его не контролировать, может в конечном итоге привести к хронической почечной недостаточности, требующей диализа.
Что вызывает врожденную сердечную недостаточность?