Содержание
Синдром Сэтре Чотцен (СКС) - это генетическое заболевание, которое влияет на слияние определенных костей черепа, изменяя форму головы и лица. Обычно это проявляется сразу после рождения из-за физических изменений, которые влияют на внешний вид младенца и могут иметь другие связанные признаки и последствия. SCS также известен как акроцефалосиндактилия 3-го типа. Это вызвано мутацией или делецией, затрагивающейTWIST1 ген и часто наследуется по аутосомно-доминантному типу. SCS поражает 1 из 25 000–50 000 человек.Симптомы синдрома Сэтре Чотцен
Синдром Саэтре Чотзена (СКС), который часто отмечается при рождении из-за характерных физических изменений, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением определенных костей черепа (так называемый краниосиностоз), перепончатостью пальцев рук или ног (так называемая синдактилия), маленькими ушами или ушами необычной формы, и аномалии позвоночных костей в позвоночнике.
Череп обычно срастается вдоль венечного шва (линия роста, проходящая через верхнюю часть головы от уха до уха), и это препятствует нормальному росту, который влияет на форму головы и лица.
Физикальные признаки, характеризующие синдром Сэтре Чотцен, часто являются самыми ранними признаками состояния, которые отмечаются до появления конкретных симптомов. Эти признаки могут включать:
- Аномальная форма черепа
- Высокий лоб
- Низкая лобная линия роста волос
- Асимметрия лица
- Широко расставленные глаза
- Опущение век (птоз)
- Скрещенные глаза (косоглазие)
- Стеноз слезного (слезного) протока, влияющий на слезотечение
- Широкая носовая перемычка
- Маленькие уши необычной формы (выступающие ножки)
- Аномалии рук или ног
Одним из классических признаков поражения СКС на руках является сращение кожи между вторым и третьим пальцами. Другие аномалии могут включать широкий или дублированный большой палец ноги или постоянное искривление мизинца.
Большинство людей с диагнозом СКС имеют нормальный интеллект, но некоторые дети могут испытывать задержку в развитии или другие трудности в обучении, особенно если поражен более крупный участок соответствующей хромосомы. Это может способствовать умственной отсталости.
Если не лечить деформацию черепа, возможно, повышение внутричерепного давления может привести к головным болям, потере зрения, судорогам и даже смерти. Поэтому лечение может быть очень важным для предотвращения долгосрочных последствий.
Помимо того, что указано выше, существуют другие находки или связанные с ними состояния, которые могут встречаться реже при SCS, например:
- Невысокий рост
- Аномалии позвонков
- Потеря слуха (кондуктивная и / или нейросенсорная)
- Пороки сердца
- Волчья пасть
- Гипертелоризм (широко расставленные глаза)
- Бифидный (разделенный) язычок
- Гипоплазия верхней челюсти (маленькая или недоразвитая челюсть)
- Обструктивное апноэ во сне
В общем, совокупность физических данных новорожденного может привести к более тщательной оценке, включая возможный генетический тест для выявления основной потенциальной причины отмеченных отклонений.
Причины
Большинство случаев синдрома Сэтре Чотцен вызвано мутацией или делецией, затрагивающейTWIST1 ген на хромосоме 7p21.Это изменение приводит к потере функции, которая влияет на детерминацию и дифференцировку клеточного клона, вызывая преждевременное слияние черепных швов. Как это происходит?
Обычно этот ген предоставляет инструкции по созданию белка, называемого фактором транскрипции. Этот белок связывается с определенными участками ДНК и помогает контролировать определенные гены, которые играют важную роль в раннем развитии. Считается, чтоTWIST1 Ген играет активную роль в клетках, из которых формируются кости, мышцы и другие ткани головы и лица. Это также влияет на развитие конечностей.
Генетическое изменение наследуется по аутосомно-доминантному типу. Следовательно, если одна копия гена изменена, даже если другая копия является нормальной, этого достаточно, чтобы вызвать заболевание. Он может быть унаследован от затронутого родителя или возник в результате новой мутации (de novo). Кто-то может не иметь явных признаков синдрома, но при этом иметь аномальный ген, который может быть передан их детям.
Есть небольшое количество случаев, которые предполагают, что другие делеции или перестройки, затрагивающие хромосому 7, также могут играть роль. Могут быть затронуты перекрывающиеся пути, в том числе те, которые имеют решающее значение для дифференцировки остеобластов (клеток, важных для образования костей). Некоторые из других генов, которые могут быть затронуты и способствуют аналогичным проявлениям, включают:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Считается, что более крупные делеции, затрагивающие соседние гены, также могут вызывать более серьезные проявления (называемые фенотипами), включая более значительные задержки нейрокогнитивных функций и умственную отсталость. Потеря других близлежащих генов может играть роль в этой вариации.
Наконец, синдром Робиноу-Сорауфа является результатом мутаций одного и того жеTWIST1 ген и может представлять легкий вариант заболевания.
Диагностика
К сожалению, распознавание и диагностика редких генетических заболеваний, таких как синдром Сэтре Чотцен, может оказаться сложной задачей. Педиатр может быть первым, кто распознает наличие некоторых классических клинических проявлений, отмеченных в этом состоянии. Позже может потребоваться встреча со специалистом по генетическим нарушениям.
После тщательного сбора анамнеза, чтобы понять все предрасполагающие факторы и сопутствующие симптомы, а также завершения физического обследования, можно провести некоторые лабораторные исследования. Это может помочь исключить другие потенциальные условия.
Дифференциальный диагноз SCS включает другие синдромы, которые могут вызывать краниосиностоз, в том числе:
- Синдром Мюнке
- Синдром Баллера-Герольда
- Синдром Пфайффера
- Синдром Крузона
- Изолированный односторонний коронарный синостоз
Чтобы лучше понять анатомию черепа, позвоночника или конечностей, можно заказать диагностическую визуализацию, включая компьютерную томографию или рентгеновские снимки.
Чтобы определитьTWIST1 мутации или делеции может быть заказано молекулярно-генетическое тестирование, которое часто включает консультацию генетика. При наличии семейного анамнеза также возможно пренатальное тестирование.
Как редкое заболевание, требуемый уровень медицинского обслуживания может потребовать посещения специалистов в университетском или третичном медицинском центре. К счастью, эти специализированные поставщики услуг также могут иметь более обширный опыт работы со сложными случаями и иметь доступ к передовым исследованиям, новым технологиям и новейшим вариантам лечения.
лечение
В конечном итоге лечение, необходимое для синдрома Сэтре Чотцен, может зависеть от наличия и тяжести выявленных нарушений. Вмешательства могут быть нацелены на конкретные симптомы или физические проблемы и могут варьироваться от разовой операции до постоянной терапии или мониторинга.
В раннем возрасте часто требуется хирургическое вмешательство для предотвращения или исправления раннего закрытия черепных швов. Краниопластика в первый год помогает увеличить внутричерепной объем, восстановить более нормальную форму головы и предотвратить повышение внутричерепного давления. Если впоследствии это давление возрастет, могут потребоваться дополнительные хирургические процедуры расширения.
Дальнейшие процедуры могут исправить черепно-лицевые аномалии (череп и лицо), синдактильное поражение рук или другие дефекты скелета. Для этого может потребоваться помощь многопрофильной группы, которая будет следить за пострадавшим до раннего возраста.
Иногда требуется операция на средней части лица, особенно при обструкции дыхательных путей (например, при обострении апноэ во сне). Если присутствует волчья пасть, может потребоваться ее закрытие, и может оказаться полезным план логопедии.
Помощь ортодонта может решить проблему неправильного прикуса, при котором зубы не срастаются должным образом, что влияет на прикус.
Для контроля роста лица необходимы регулярные осмотры. Важно оценить потерю слуха и оказать поддержку при любых трудностях, включая глухоту. Осмотр офтальмолога выявит проблемы со зрением, связанные с косоглазием, амблиопией или хроническим отеком диска зрительного нерва (из-за повышенного внутричерепного давления).
Если наблюдается задержка психомоторного развития, может потребоваться специальный образовательный план и программы раннего вмешательства для детей со стойкой умственной отсталостью.
К счастью, многие дети хорошо переносят эти вмешательства.
Справиться
Справиться с редким диагнозом, влияющим на внешний вид и возможное развитие ребенка, бывает сложно. Может быть полезно пообщаться с другими семьями, в которых был ребенок с аналогичными проблемами. К счастью, есть национальные группы, которые могут предоставить дополнительные образовательные материалы, поддержку и ресурсы. В Соединенных Штатах рассмотрите следующие группы:
- Ameriface
- FACES: Национальная черепно-лицевая ассоциация
- Детская черепно-лицевая ассоциация
На международном уровне также доступны дополнительные ресурсы, в том числе About Face International в Торонто, Канада, и Headlines Craniofacial Support в Великобритании.
Прогноз
У диагноза синдрома Сэтре Чотцен есть серебряная подкладка: для большинства людей долгосрочный прогноз превосходный. С раннего возраста может потребоваться специальное лечение, и постоянное наблюдение может быть важным для обеспечения нормального развития.
Имейте в виду, что если присутствует делеция гена, а не точечная мутация, потенциально влияющая на большую часть хромосомы, то воздействие может быть более значительным и способствовать риску умственной отсталости.
СКС - это состояние с нормальной продолжительностью жизни.
Каждый ребенок человека, страдающего SCS, имеет 50% шанс унаследовать мутацию, и это может повлиять на решение иметь детей.
Слово от Verywell
Синдром Сэтре Чотцен - редкое заболевание, которое влияет на внешний вид черепа и лица и может иметь другие связанные симптомы. Если его не лечить, он может иметь более серьезные последствия для здоровья и благополучия. Важно работать с командой специалистов, чтобы своевременное вмешательство оптимизировало рост и развитие ребенка. Рассмотрите возможность участия в национальной ассоциации, чтобы пообщаться с другими родителями и найти поддержку, необходимую для решения любых проблем, которые могут возникнуть.