Содержание
- Обзор скелетной дисплазии
- Симптомы скелетной дисплазии
- Причины скелетной дисплазии
- Диагностика скелетной дисплазии
- Лечение дисплазии скелета
Обзор скелетной дисплазии
Дисплазия скелета - это медицинский термин, обозначающий группу из примерно 400 состояний, которые влияют на развитие костей, неврологическую функцию и рост хряща, включая ее наиболее распространенную форму - ахондроплазию.
Признаки включают ненормальный рост позвоночника и черепа, а также длинных костей рук и ног, что может привести к низкому росту человека. Бригады по уходу за пациентами с дисплазией скелета часто включают специалистов в области ортопедии, нейрохирургии, генетики, отоларингологии и офтальмологии.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Симптомы скелетной дисплазии
Состояния, связанные с дисплазией скелета, включают:
- Нестабильность шейного отдела позвоночника
- Кифоз
- Стеноз позвоночного канала
- Наклон ногой или удар коленями
- Жесткие суставы и преждевременный артрит
- Косолапость
Дополнительные симптомы дисплазии скелета могут включать:
- Невысокий рост
- Большая голова с выступающим лбом
- Длинное туловище, более короткие руки и ноги
- Ломкие зубы и кости
- Потеря слуха
- Волчья пасть
- Проблемы со зрением
- Гидроцефалия
- Сдавление костного мозга шейки матки
Причины скелетной дисплазии
Дисплазия скелета может быть результатом наследственной или спонтанной генетической мутации.
Диагностика скелетной дисплазии
Как правило, признаки дисплазии скелета замечают родители ребенка или педиатр в течение первого года жизни, когда голова ребенка становится непропорциональной его или ее телу и конечностям.
Для начала ваш врач проведет тщательное медицинское обследование ребенка и попросит предоставить подробную историю болезни семьи и пациента. Следующие процедуры могут быть частью физического:
- В зависимости от возраста вашего ребенка ваш педиатр, вероятно, назначит серию рентгеновских снимков и, возможно, компьютерную томографию.
- Иногда также рекомендуется УЗИ головного мозга.
- Если вашему ребенку больше 6 месяцев, МРТ может дать более качественные изображения головного и спинного мозга.
- Врач также может назначить обследование зрения.
Лечение дисплазии скелета
В зависимости от результатов визуализационных исследований ваш врач может направить вас к детскому нейрохирургу или ортопеду для лечения.
Курс лечения для вашего ребенка должен учитывать полное влияние симптомов на вашего ребенка как человека, включая изменения в активности или успеваемости.
В оптимальном лечебном центре несколько специалистов принимают участие в рассмотрении случаев детей с дисплазией скелета. Нейрохирурги, неврологи, детские ортопеды, детские офтальмологи, радиологи, генетики и пульмонологи, в частности, объединяются для разработки плана лечения и определения целесообразности операции.
План лечения вашего ребенка для лечения дисплазии скелета будет варьироваться в зависимости от его или ее состояния и может включать:
- Лечение гидроцефалии
- Инструменты и спондилодез при стенозе позвоночника или нестабильности в шейном или поясничном отделах. Детский нейрохирург удаляет кость (кости), сужающую спинной мозг или ствол головного мозга. Совместно с хирургами-ортопедами нейрохирурги поддерживают позвоночник пациента с помощью металлических стержней.
- Замена суставов коленей или бедер из-за тяжелого артрита
- Процедуры по удлинению конечностей
- Остеотомия нижних конечностей (надрезы в кости для коррекции положения)
Последующее наблюдение после операции чрезвычайно важно для отслеживания процесса выздоровления вашего ребенка. Детский нейрохирург назначит повторные посещения, чтобы убедиться, что ваш ребенок прогрессирует. Идеальная команда сможет постоянно следить за благополучием пациента в детстве и подростковом возрасте и в зрелом возрасте.