Содержание
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - разрушительное, иногда фатальное генетическое заболевание, которое включает потерю двигательных нервных клеток в спинном мозге. СМА обычно развивается в младенчестве или детстве, хотя может также развиваться и у взрослых (это редко).Постепенное ослабление мышц является отличительной чертой СМА и может привести к проблемам с сидением, стоянием, ходьбой, едой и дыханием. Когнитивное развитие в целом остается нормальным.
Помимо огромных физических проблем, связанных с проживанием со SMA или уходом за младенцем или ребенком с SMA, существуют также эмоциональные проблемы. Если вы являетесь родителем ребенка с СМА, вы можете столкнуться с душераздирающими проблемами, связанными с уходом в конце жизни. Если вы - ребенок старшего возраста, подросток или взрослый, страдающий СМА, вы можете горевать о своей потере ходьбы и независимости, которая дает.
Есть также социальные и практические проблемы, такие как изоляция и финансовые трудности.
Справиться с этими многочисленными проблемами, связанными с SMA, - непростая задача. Постарайтесь расслабиться. Рассмотрение одного дня и одной проблемы за раз может облегчить решение этих проблем.
Эмоциональный
Эмоциональные последствия жизни со SMA или ухода за младенцем или ребенком с SMA огромны. Фактически, для родителей детей с СМА (и взрослых, живущих с СМА) нормально ежедневно испытывать широкий спектр неприятных и тревожных эмоций.
Некоторые из этих эмоций включают печаль, тревогу, гнев и разочарование. Для решения этих проблем. доступна поддержка, а также то, что вы можете сделать, чтобы облегчить умственную усталость и эмоциональную тяжесть.
Ищите поддержку
Печаль, страх и беспокойство из-за ухудшения физической активности вашего ребенка или ребенка, а также из-за его хрупкости могут быть подавляющими и мучительными. Родители могут чувствовать себя беспомощными и уязвимыми, когда они балансируют, пытаясь помочь своему ребенку или ребенку, и планируют свое будущее, одновременно принимая смертельный исход болезни.
Точно так же подростки и взрослые с СМА могут чувствовать себя ограниченными своей зависимостью или беспокоиться о потере конфиденциальности, поскольку им требуется больше внимания.
Чтобы справиться с диагнозом СМА, важно обратиться за эмоциональной поддержкой к близким людям и к медицинскому работнику. В разговоре со своими близкими постарайтесь быть открытыми и честными, а также конкретизировать, что вам нужно. Например, вы можете сказать: «В последнее время я чувствую себя измученным и напуганным. Было бы так приятно получить от вас больше - обнадеживающее сообщение или голосовая почта имеют большое значение».
Поддержка со стороны SMA-организации также может быть очень полезной, не только для вашего комфорта, но и для самообразования, тем более, что в лечении SMA есть успехи.
Некоторые организации SMA, к которым вы можете обратиться, включают:
- Вылечить SMA
- Ассоциация мышечной дистрофии
- Гвендолин Strong Foundation
- Фонд SMA
Иметь ввиду
Если ваша печаль и / или тревога распространены или мешают вашему качеству жизни или повседневному функционированию, обратитесь к врачу. В дополнение к консультированию вам может быть полезно принимать лекарства, например, антидепрессанты.
Признайте, что вы можете горевать
Горе - это реакция на потерю, а СМА связана со многими физическими и эмоциональными потерями. Например, родителей часто печалит тот факт, что их дети с СМА не достигают нормальных двигательных навыков, таких как стояние или ходьба.
Точно так же дети со СМА могут достигать вехи, только чтобы потерять их позже, что может быть в равной степени, если не больше, разочарованием для свидетелей.
Кроме того, родители с инфантильной СМА могут оплакивать утрату надежд и мечтаний о своем драгоценном ребенке. Эти мечты могут быть такими же простыми, как игра на улице с друзьями для достижения главных жизненных целей, таких как женитьба или окончание средней школы.
Горе - сложная реакция, и признание ее может стать огромным первым шагом.
После распознавания вы можете подумать о консультациях по поводу горя или заняться одним или несколькими действиями по исцелению от горя, например:
- Ведение журнала
- Поиск духовного или религиозного руководства
- Участие в психотерапевтической терапии, такой как медитация осознанности.
Практика самообслуживания
Если ваш младенец или ребенок страдает СМА, постарайтесь найти время, чтобы попрактиковаться в элементарной заботе о себе. В конце концов, удовлетворение ваших физических потребностей в конечном итоге принесет пользу вашему эмоциональному здоровью.
Например, убедитесь, что вы едите три раза в день (насколько это возможно для здоровья) и ежедневно занимаетесь спортом, даже если это просто небольшая прогулка по кварталу. Кроме того, будьте активны в удовлетворении собственных медицинских потребностей, например, посещайте врача для регулярных осмотров.
Если вы подросток или взрослый, страдающий СМА, не забудьте не только придерживаться здорового образа жизни, но и уделять время своим хобби и жизненным удобствам - именно эти увлечения и радости помогут вам пережить более трудные времена.
Физический
Жизнь с человеком с СМА или уход за ним сопряжены с множеством физических проблем, и конкретные проблемы зависят от типа СМА.
Типы SMA
Существует пять типов SMA (от 0 до 4). SMA типа 0 является наиболее тяжелым типом, а тип SMA 4 - самым легким.
При СМА типа 0 смерть обычно наступает к 6-месячному возрасту, тогда как пациенты со СМА типа 4 имеют нормальную продолжительность жизни.
От SMA нет лекарства; Тем не менее, существуют методы лечения, которые помогают справиться с мышечной слабостью, а в некоторых случаях и замедлить ее.
Дыхательная терапия
СМА типа 0 (диагностируется пренатально) и типа 1 (диагностируется в первые шесть месяцев жизни ребенка) вызывает очень серьезную и фатальную слабость дыхательных мышц.
Кроме того, примерно у трети детей со СМА 2 типа (диагностированной до 18 месяцев) в детстве развиваются проблемы с дыханием.
Чтобы обеспечить поддержку дыхания этим младенцам и детям, могут использоваться такие методы лечения, как неинвазивная назальная вентиляция или трахеостомия с механической вентиляцией легких.
Кормление и питание
Проблемы с кормлением и глотанием, а также нарушение нормального развития являются универсальными для младенцев с СМА типа 0 и 1. Проблемы с глотанием также могут развиться у младенца с СМА типа 2.
Для решения этих проблем можно установить зонд для питания, чтобы обеспечить адекватное питание и уменьшить количество случаев аспирации, которые могут привести к инфекции.
В то время как недоедание распространено при СМА типа 1 и у некоторых пациентов со СМА типа 2, ожирение может быть проблемой при СМА типа 3 и 4 (эти пациенты могут быть не такими активными из-за своих физических недостатков).
Чтобы поддерживать правильное питание и здоровый вес, большинство пациентов со СМА обращаются к диетологу.
Сколиоз
Пациенты со СМА 2 типа никогда не могут самостоятельно стоять или ходить. В конечном итоге у них развивается сколиоз (аномальное искривление позвоночника) из-за ослабления мышц спины. Сколиоз также довольно часто встречается у пациентов с СМА 3 типа, которые не могут ходить самостоятельно.
Проблема со сколиозом заключается в том, что в конечном итоге он может привести к проблемам с дыханием. Хотя фиксация позвоночника может использоваться для замедления прогрессирования сколиоза, хирургическое вмешательство в конечном итоге является методом выбора.
Физиотерапия
Физическая терапия играет важную роль в улучшении повседневного функционирования и качества жизни пациентов со СМА, особенно пациентов с типами 2, 3 и 4.
Физиотерапевт может разработать план лечения, который часто включает упражнения на растяжку и укрепление мышц. Эти упражнения могут сохранить гибкость, предотвратить контрактуры суставов и повысить физическую форму и выносливость.
Устройства, поддерживающие мобильность
Пациентам с СМА, которые не могут ходить, потребуется вспомогательное устройство для передвижения, например кресло-коляска с электроприводом или кресло-коляска с ручным управлением. Часто инвалидное кресло можно начать уже в возрасте от 18 до 24 месяцев.
Генная терапия
Хотя от СМА нет лекарства, в лечении есть успехи. В частности, Спинраза (нусинерсен) и Золгенсма (онасемноген абепарвовек) - это два генных метода лечения, которые можно использовать для замедления СМА у младенцев и очень маленьких детей.
Спинраза также может применяться у детей до 12 лет с умеренными симптомами СМА (например, у детей, которые могут самостоятельно сидеть без серьезных проблем с дыханием или кормлением).
Социальное
Социальная изоляция и одиночество обычны для СМА как для пациента, так и для его семей и лиц, осуществляющих уход.
Например, родители детей с СМА часто настолько поглощены заботой о своем ребенке, что у них мало времени для социального взаимодействия с семьей и друзьями. К сожалению, эти важные виды досуга часто отодвигаются на второй план из-за необходимости заботы о людях с СМА.
Отношения также могут стать натянутыми или напряженными, и родители детей с СМА могут беспокоиться о состоянии своего брака или связях между родителями и детьми со своими другими детьми.
Точно так же подростки или взрослые, живущие с СМА, могут с трудом адаптироваться к социальным ситуациям, особенно если они потеряли способность ходить. Они могут избегать общественных мероприятий из-за проблем с доступом для инвалидных колясок или из-за более глубокой борьбы со своим чувством идентичности или самооценки.
Тем не менее, несмотря на рост родительского стресса и сокращение социальной поддержки среди семей с детьми или подростками с СМА, исследования показали, что способность семей со СМА справляться с ситуацией такая же, как и способность справляться со здоровыми детьми. Это положительный и очень обнадеживающий результат - и истинное свидетельство устойчивости семей, живущих с СМА.
Некоторые стратегии выживания, которые могут быть полезны при решении социальных проблем SMA, включают:
- Сообщать о своих конкретных потребностях тем, кто любит (большинство людей хотят помочь, но не знают, как)
- Информируйте своих друзей, близких, соседей или ваше сообщество о SMA, чтобы они могли лучше понять ваши повседневные и личные проблемы
- Планирование регулярных общественных мероприятий (например, перерыв на кофе с супругом или обед с другом раз в неделю)
- Участие в группе поддержки или групповой терапии (онлайн или лично), где вы можете встретить людей, находящихся в таком же положении
Практичный
Помимо эмоциональных, физических и социальных проблем, связанных с SMA, существуют также повседневные практические проблемы, такие как преодоление финансового давления и подготовка к чрезвычайным ситуациям.
Финансовое давление
Когда дело доходит до SMA, возникают значительные финансовые затраты.
Примеры таких затрат включают оплату:
- Жилье, доступное для инвалидных колясок
- Медицинское и мобильное оборудование
- Специализированная подстилка
- Формула для зонда для кормления
- Посещения врача и госпитализации
- Временный уход
Это финансовое давление, наряду с ограничениями по работе (например, только один родитель может работать, а другой может обеспечивать уход), может быть стрессовым и всепоглощающим.
Обнадеживает то, что с каждым днем появляется все больше и больше информации и знаний о СМА, особенно в связи с активным исследованием генных терапевтических препаратов. Это понимание может в конечном итоге привести к изменениям в политике, которые, мы надеемся, могут привести к лучшему страхованию и финансовой помощи семьям.
А пока не стесняйтесь обращаться к социальному работнику из вашей медицинской бригады, если у вас есть финансовые проблемы. Могут быть организации, которые могут помочь вам с вашими конкретными потребностями.
Подготовка к чрезвычайным ситуациям
При SMA важно, чтобы семьи планировали возможные чрезвычайные ситуации, такие как неисправность медицинского устройства или заболевание ребенка с SMA. Это означает, что вы должны обсудить с вашим лечащим врачом точные и конкретные шаги, которые следует предпринять в случае возникновения чрезвычайной ситуации.
Проявив инициативу и подготовившись к проблемам, которые могут возникнуть, вы сможете сохранять спокойствие во время чрезвычайной ситуации и, вероятно, повысите шансы на положительный исход.
Слово от Verywell
Жизнь со SMA или уход за кем-то с SMA - это огромный подвиг, который требует глубокой внутренней устойчивости, огромной поддержки со стороны медицинских и любимых профессионалов, а также использования различных стратегий выживания.
Двигаясь вперед, сохраняйте терпение и будьте добры к себе. Старайтесь каждый день обрести покой и радость и знайте, что вы делаете все возможное.