Содержание
Признаки и симптомы SMA
Симптомы атрофии спинных мышц различаются и могут быть легкими или приводить к потере трудоспособности, но связаны со слабостью мышц, контролирующих движение. Непроизвольные мышцы, например сердечные, кровеносные сосуды и пищеварительный тракт, не затрагиваются.
SMA ослабляет мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, включая плечи, бедра, бедра и верхнюю часть спины. У пострадавшего ребенка может развиться искривление позвоночника (сколиоз) из-за потери размера и силы мышц спины.
Прогрессирование СМА также может влиять на дыхание и глотание, что может угрожать жизни пациента.
Причины SMA и факторы риска
Атрофия спинных мышц - это генетическое заболевание. Большинство форм SMA вызываются мутациями гена выживания моторного нейрона 1 (SMN1) на пятой хромосоме, что приводит к недостаточным уровням экспрессии белка SMN.
SMN важен для нормальной двигательной функции, поскольку позволяет мышцам получать сигналы от нервов.
Типы СМА
Атрофия спинных мышц классифицируется как тип 1, 2, 3 или 4 в зависимости от возраста начала. В большинстве случаев симптомы прогрессируют, то есть симптомы ухудшаются, а не улучшаются, но в целом, чем позже развиваются симптомы, тем лучше результаты для двигательной функции.
SMA тип 1 (СМА с младенческим началом или болезнь Верднига-Хоффмана): это самый тяжелый вид СМА, поражающий младенцев в течение первых шести месяцев жизни.Некоторые дети со СМА типа 1 умрут до своего второго дня рождения, но агрессивная терапия улучшает их перспективы.
SMA тип 2 (промежуточная СМА): когда у ребенка развивается мышечная атрофия позвоночника в возрасте от шести до 18 месяцев, состояние классифицируется как тип 2. Ребенок может сидеть, но респираторные проблемы могут сократить его жизнь по мере прогрессирования заболевания.
SMA тип 3 (ювенильная СМА, синдром Кугельберга-Веландера): СМА 3 типа возникает у детей в возрасте 18 месяцев и старше и может проявляться уже в подростковом возрасте. Присутствует мышечная слабость, но большинство пациентов могут ходить и стоять в течение ограниченного времени, особенно в начале болезни.
SMA тип 4 (СМА у взрослых): У некоторых людей СМА развивается в зрелом возрасте. СМА типа 4 редко бывает достаточно серьезным, чтобы повлиять на продолжительность жизни пациента.
SMA не сцеплена с хромосомой 5: Некоторые формы СМА возникают не из-за мутаций гена SMN1 и дефицита белка SMN. Эти формы, в том числе болезнь Кеннеди, различаются по степени тяжести, и некоторые из них могут включать мышцы, расположенные дальше от центра тела, чем те, которые связаны с типами СМА 1-4.
Диагностика SMA
Симптомы атрофии мышц позвоночника аналогичны симптомам ряда других заболеваний, поражающих мышцы. Чтобы определить, вызвана ли атрофия мышц пациента СМА, врач может использовать следующие тесты:
- Генетическое тестирование: анализ крови, который позволяет технологам искать мутации гена SMN на пятой хромосоме.
- Электромиография (ЭМГ): тест, который показывает, как мышцы получают сигналы от нервов.
- Биопсия мышцы: небольшой кусок мышцы, взятый для исследования под микроскопом.
Лечение и управление SMA
В настоящее время лекарства от СМА не существует. Те, кто страдает этим расстройством, могут работать со своими поставщиками медицинских услуг, чтобы управлять симптомами СМА и предотвращать осложнения, которые могут способствовать повышению качества жизни.
Среди подходов, которые можно рекомендовать:
- Медикамент: В настоящее время нет лекарств для лечения мышечной атрофии позвоночника. Несколько лекарств для улучшения функции мышц и нервов в настоящее время проходят клинические испытания.
- Подтяжки, опорные устройства и инвалидные коляски: Они могут помочь пациентам сохранять независимость как можно дольше.
- Физическая и эрготерапия и реабилитация: В дополнение к терапии для сохранения гибкости суставов и замедления прогрессирования мышечной атрофии при одновременном улучшении гибкости и кровообращения, могут быть целесообразны специальные методы лечения речи, жевания и глотания. Правильное кормление важно для предотвращения аспирации (вдыхания пищи или жидкости в легкие) и обеспечения полноценного питания.
- Помощь при вентиляции: Пациентам с затрудненным дыханием может потребоваться неинвазивная вентиляция для предотвращения апноэ во время сна, в то время как другим может потребоваться вспомогательная вентиляция в дневное время.