Содержание
- Что такое врожденная спондилоэпифизная дисплазия?
- Каковы симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии?
- Диагностика врожденной спондилоэпифизарной дисплазии
- Лечение врожденной спондилоэпифизарной дисплазии
Что такое врожденная спондилоэпифизная дисплазия?
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия - редкое генетическое заболевание, которое включает увеличение позвоночника и эпифиза (увеличение области на конце длинных костей). Классифицируется как дефект коллагена 2 типа, он влияет на структуру соединительной ткани (коллагена), которая поддерживает многие части тела.
Врожденная спондилоэпифизная дисплазия может быть унаследована с аутосомно-доминантным геном, что означает, что один родитель передает ген ребенку. Но многие пациенты приобретают болезнь из-за новой мутации или нового изменения в гене.
Каковы симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии?
- Высота обычно от 35,5 до 49 дюймов
- Короткое туловище и конечности
- Маленький рот
- Сколиоз (искривление позвоночника) и кифоз (округление позвоночника), обычно развивающиеся до подросткового возраста.
- Боль в спине, которая встречается часто
- Варус бедра - угол наклона концов костей вовнутрь - приводящий к контрактурам бедра
- Варус или согнутые колени
- Эквиоварусные стопы (повернутые вниз и вниз)
- Проблемы с шеей (часто) из-за неполного или недоразвитого позвонка
- Проблемы с дыханием у младенцев из-за маленькой груди
- Проблемы с глазами (часто), такие как отслоение сетчатки
- Преждевременный артрит бедер
Диагностика врожденной спондилоэпифизарной дисплазии
Врач ставит диагноз врожденной спондилоэпифизарной дисплазии на основании полной истории болезни, физического осмотра, тщательного неврологического осмотра и диагностических тестов.
Диагностические процедуры могут включать:
- Рентген шеи, позвоночника, нижних конечностей и таза
- МРТ спинного мозга, чтобы определить, сдавливается ли он
- Артрограммы, во время которых в бедра вводят краситель для оценки хряща
Лечение врожденной спондилоэпифизарной дисплазии
Лечение врожденной спондилоэпифизарной дисплазии варьируется в зависимости от сопутствующих ортопедических состояний и может включать:
- Спондилодез шейки матки и возможная декомпрессия шейного отдела позвоночника (шеи) - может потребоваться нимб и жилет
- При раннем обнаружении сколиоза и кифоза
- Спондилодез при сколиозе и кифозе
- Остеотомия бедра для исправления смещения и / или подвывиха (частичный вывих и контрактуры сгибания бедра)
- Гипс при деформациях стопы
- Индивидуальная полная замена суставов
Приготовление к сколиозу
Нора, 14-летняя девочка-подросток, описывает свой повседневный опыт ношения корсета для исправления сколиоза. «Было сложно привыкнуть к этому, но я рассматриваю это как альтернативу операции, которая меня действительно мотивировала», - говорит Нора. По ее словам, если привыкнуть, это все равно, что носить пальто или рубашку.