Содержание
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная хромосома 21. Для большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем. Исключение составляют те, у кого есть относительно редкая форма синдрома Дауна, называемая мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все черты полной трисомии 21, некоторые из них - их, или их вообще нет.Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны - например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение. Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.
Синдром Дауна также связан с задержками в развитии и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.
С технической точки зрения родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.
Физические характеристики
Первый признак того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время повседневной жизни. пренатальное тестирование. В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенный уровень определенных веществ может быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означает, что у ребенка определенно есть заболевание.
Видимые знаки
На УЗИ (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки синдрома Дауна у ребенка включают:
- Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная прозрачность)
- Более короткая, чем обычно, бедренная кость.
- Отсутствующая кость носа
Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна. Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.
Характеристики
Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее заметны при рождении и со временем могут стать более выраженными. Очевидные характеристики синдрома Дауна включают:
- Круглое лицо с плоским профилем и маленькими носом и ртом.
- Большой язык, который может высовываться изо рта
- Миндалевидные глаза с кожей, покрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусные складки)
- Белые вкрапления в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
- Маленькие уши
- Маленькая голова, слегка приплюснутая сзади (брахицефалия)
- Короткая шея
- Клинодактилия: одна складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткие короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец.
- Маленькие ступни с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами.
- Короткое, коренастое телосложение: при рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но обычно растут медленнее и остаются меньше других детей своего возраста. Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
- Низкий мышечный тонус: младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают вех в развитии - сидя, ползания и ходьбы - позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У малышей младшего и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучающих навыках, таких как кормление, одевание и приучение к туалету.
Руководство по обсуждению с врачом с синдромом Дауна
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Интеллект и развитие
Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержку в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.
Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.
По данным международной правозащитной организации Down Syndrome Education (DSE), связанные проблемы можно разделить на следующие категории:
- Медленное развитие моторики:Задержки в достижении контрольных точек, которые позволяют ребенку передвигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, могут снизить его возможности для изучения и познания мира, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и повлиять на развитие языковых навыков.
- Выразительный язык, грамматика и четкость речи:Согласно DSE, из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна плохо усваивают правильную структуру предложения и грамматику. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
- Числовые навыки:Большинству детей с синдромом Дауна сложнее освоить числовые навыки, чем навыки чтения. Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
- Кратковременная вербальная память:Краткосрочная память - это система немедленной памяти, которая на короткие периоды времени цепляется за только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально. Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большинство новой информации преподается на устной речи.
Несомненно то, что люди с синдромом Дауна могут учиться на протяжении всей своей жизни и что их потенциал может быть максимально раскрыт за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Просто они достигают целей с разной скоростью.
Психологические характеристики
Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками.
Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили, как и все остальные.
Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.
Еще одно поведение, которое часто наблюдается у людей с синдромом Дауна, - это разговор с самим собой, что иногда делают все. Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.
Осложнения
Как видите, трудно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.
Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.
Потеря слуха и инфекции уха
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь ту или иную форму потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.
Важно выявить проблемы со слухом как можно раньше, так как отсутствие хорошего слуха может быть фактором задержки речи и языковых задержек.
Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.
Проблемы со зрением или здоровьем глаз
По данным CDC, около 60 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков. Половине из них потребуется носить очки.
Инфекции
Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». У младенцев с этим расстройством частота пневмонии в среднем на 62% выше. например, первого года жизни, чем у других новорожденных.
Обструктивное апноэ во сне
Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует от 50 до 100 процентов вероятности того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это расстройство сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна. Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.
Костно-мышечные проблемы
Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, затрагивающих мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна. Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой позвонки в шее смещены. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это случается, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, затруднения при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращения. Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.
Пороки сердца
По данным CDC, около половины всех младенцев с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, требующих лечения или хирургического вмешательства.
Самый распространенный порок сердца, наблюдаемый у младенцев с синдромом Дауна, - это дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) - отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD может нуждаться в хирургическом лечении.
У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.
Желудочно-кишечные проблемы
Люди с синдромом Дауна, как правило, подвержены повышенному риску возникновения различных проблем желудочно-кишечного тракта. Одно из них - состояние, называемое атрезия двенадцатиперстной кишки, представляет собой деформацию небольшой трубчатой структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденных это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких стула с меконием). Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно вылечить хирургическим путем вскоре после рождения.
Еще одно заболевание желудочно-кишечного тракта при синдроме Дауна:Болезнь Гиршпрунга-отсутствие нервов в толстой кишке, что может вызвать запор. Целиакия, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.
Гипотиреоз
В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия. Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярное тестирование на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна. Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.
Заболевания крови
К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3 процентов детей с синдромом Дауна.
Эпилепсия
По данным Национального института здоровья, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или развивается после третьего десятилетия жизни.
Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.
Расстройства психического здоровья
Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой жизнерадостностью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства. Хорошая новость заключается в том, что эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.
Вы рискуете завести ребенка с синдромом Дауна?- доля
- кувырок
- Эл. адрес