Содержание
Синдром Тричера Коллинза, также известный как нижнечелюстно-лицевой дизостоз, является редким заболеванием, которое влияет на развитие лицевых костей, вызывая серьезные лицевые деформации. Дети, страдающие этим синдромом, могут иметь очень необычный внешний вид лица. От него страдает примерно каждый 50 000 человек во всем мире.Поскольку это настолько необычное заболевание, оно малоизвестно за пределами медицинского сообщества. Главный персонаж голливудского фильма 2017 года, Задаваться вопросом, был поражен синдромом Тричера Коллинза, который впоследствии повысил осведомленность и интерес к этому состоянию.
Симптомы
Степень тяжести синдрома Тричера Коллинза может быть разной. Наиболее заметной особенностью этого состояния является его влияние на внешний вид лица. Деформации костей также могут вызывать нарушение слуха, а пороки развития лицевых костей также могут приводить к недостатку обоняния или зрения. Проблемы со структурой дыхательных путей могут мешать дыханию.
Измененное развитие лица при синдроме Тричера Коллинза очевидно при рождении, а в некоторых случаях его можно распознать даже до рождения на пренатальном УЗИ.
Другие симптомы, такие как нарушение слуха, зрения и обоняния, могут быть менее заметны в младенчестве. Проблемы с дыханием могут начаться в младенчестве или развиться в более позднем возрасте. Синдром Тричера Коллинза обычно не влияет на интеллект, но серьезные деформации лица могут мешать нормальному общению и общению со сверстниками, что может повлиять на посещаемость школы.
Симптомы синдрома Тричера Коллинза включают:
Изменения внешности лица: Синдром Тричера Коллинза характеризуется маленькой челюстью и подбородком (микрогнатия), очень тонким и удлиненным лицом и маленькими впалыми скулами. Черты лица обычно почти симметричны.
Аномальный вид глаз: Маленькие скулы приводят к наклону глаз вниз, который может казаться возвращенным к лицу. Характерная выемка, которая выглядит как отсутствующий кусок кожи на веках, называется колобомой века. Если форма глаз и костная структура вокруг глаз сильно нарушены, это может привести к нарушению зрения. Ресницы тонкие, часто вызывают сухость глаз.
Волчья пасть: Также может присутствовать волчья пасть. Это дефект кости, который обычно отделяет нёбо от носовых ходов над ним. У детей с волчьей пастью есть открытое пространство между нёбом и носом. Этот дефект может привести к попаданию пищи в нос и, возможно, в легкие, вызывая инфекцию. Это также может позволить слизи попасть в рот.
Проблемы со слухом и слухом: Среди очевидных изменений внешнего вида уши могут быть маленькими или необычной формы. Кости слухового прохода, которые невозможно увидеть без осмотра уха, также могут быть недоразвиты. Это приводит к нарушению слуха (слуха). В редких случаях уши могут быть полностью неразвиты, что приводит к полной глухоте.
Респираторные проблемы: Когда лицо ребенка растет и развивается, лицевые кости могут блокировать дыхательные пути. В любой момент в течение жизни могут развиться респираторные проблемы, которые даже могут быть опасными для жизни, если их не лечить.
Проблемы с обонянием: Нарушения развития носовых ходов и костной структуры носа могут влиять на обоняние.
Деформации рук: У некоторых детей с синдромом Тричера Коллинза есть незначительные деформации рук или пальцев.
Причины
Синдром Тричера Коллинза возникает из-за недоразвития лицевых костей ребенка еще до рождения.
Структурные проблемы лица вызваны дефектом белка, называемого белком патоки, который участвует в молекулярном процессе сборки рибосом, который является жизненно важным этапом в создании физических структур тела.
Непонятно, почему этот дефицит белка патоки так сильно влияет на костную структуру лица.
Генетическая мутация
Дефект патоки может быть вызван несколькими различными генетическими мутациями. Мутация - это ошибка в коде ДНК человека, которая приводит к проблемам с физическими особенностями.
Наиболее частая мутация, связанная с синдромом Тричера Коллинза, - это дефект гена TCOF1, который расположен на хромосоме 5 в области 5q32. Известно, что на этой хромосоме встречается не менее 100 различных дефектов, проявляющихся как синдром Тричера Коллинза.
Существуют и другие генетические аномалии, которые также могут вызывать синдром Тричера Коллинза, хотя аномалия TCOF1 является наиболее распространенной.
Ген POLR1C, который находится на хромосоме 6 в области 6q21.2, и ген POLR1D, который находится на хромосоме 13 в области 13q12.2, оба кодируют молекулы, называемые полимеразой, которые помогают в производстве рибосом. Дефекты любого из этих генов могут вызвать синдром Тричера Коллинза.
Шаблон наследования
Примерно половина детей с синдромом Тричера Коллинза наследуют его от родителей. Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что заболевание разовьется у человека, унаследовавшего генетический дефект от одного из родителей. Родители с этим заболеванием передают генетический дефект половине своих детей.
У каждого человека есть две хромосомы, которые кодируют производство патоки, и если у человека есть только одна дефектная хромосома, организм все равно производит часть продукта патоки. Однако этого недостаточно для поддержания нормального формирования костей и тканей лица.
Примерно в половине случаев синдром Тричера Коллинза развивается как генетическое заболевание de novo, что означает, что он вызван новой мутацией, которая не была унаследована. Считается, что мутации de novo, вызывающие синдром Тричера Коллинза, могут развиваться в результате определенного типа фактора окружающей среды, хотя ни один конкретный фактор окружающей среды еще не был идентифицирован как причина этого состояния.
Понимание генетических проблемДиагностика
Это состояние, хотя и встречается редко, но характеризуется уникальным внешним видом лица. Диагноз синдрома Тричера Коллинза основывается на внешнем виде лица. Его можно диагностировать на основании результатов ультразвукового исследования до рождения ребенка или по физическим характеристикам ребенка сразу после рождения.
Рентгеновские лучи часто необходимы для оценки точной структуры деформации кости при планировании хирургического вмешательства.
Состояние обычно связано с генетическими дефектами, и генетическое тестирование пораженного ребенка может подтвердить диагноз. Генетическое тестирование родителей может быть полезным для оценки риска того, что у пары может быть больше детей с этим заболеванием.
Для оценки слуха и зрения необходимы специальные диагностические тесты. Диагностика респираторного нарушения может потребовать мультидисциплинарного подхода, включая рентген костей, оценку респираторной функции или интервенционное диагностическое тестирование с использованием бронхоскопа - устройства, оснащенного камерой, которое можно поместить в нос и продеть в носовой ход для оценки состояния. строение дыхательной системы.
лечение
Не существует лечения, чтобы вылечить синдром Тричера Коллинза, но хирургия может исправить многие деформации костей. Поддерживающая терапия при потере слуха, дефектах зрения и обонянии может улучшить симптомы вашего ребенка.
Операция
Детям может потребоваться много операций, и необязательное время может потребовать, чтобы операция была отложена на период в несколько лет.
Хирургическое планирование основано на ряде факторов, в том числе:
- Ожидание, когда ребенок достигнет возраста, в котором операция будет хорошо перенесена.
- Ранняя реконструкция слуховых костей для правильного развития слуховой функции.
- Ранняя коррекция волчьей пасти во избежание сопутствующих осложнений.
- Исправление косметических проблем, чтобы максимально повысить способность ребенка взаимодействовать со сверстниками, минимизируя при этом психологические последствия социального остракизма.
- Ожидание развития структуры лица, чтобы иметь возможность планировать корректирующую операцию с наилучшим долгосрочным результатом.
- Предотвращение опасных для жизни респираторных заболеваний.
Поскольку деформации лица при синдроме Тричера Коллинза могут быть довольно обширными, хирургические вмешательства обычно не приводят к полностью нормальному внешнему виду лица.
Поддерживающая терапия
В большинстве случаев потеря слуха лечится хирургическим вмешательством, слуховыми аппаратами или реабилитацией. Зрение может улучшиться при хирургической коррекции анатомических структурных аномалий или с помощью наглядных пособий.
В некоторых случаях может потребоваться респираторная поддержка с помощью механического респираторного устройства.
Справиться
Есть много серьезных опасений, которые могут возникнуть у вашего ребенка с синдромом Тричера Коллинза.
Социальные и психологические проблемы, связанные с такой серьезной деформацией лица, могут быть мучительно тяжелыми на протяжении всей жизни человека, страдающего этим заболеванием. Родителям, братьям, сестрам и другим членам семьи может быть больно смотреть. Психологическое консультирование, семейное консультирование и группы поддержки могут быть полезны.
Стратегии, которые могут помочь в школе и на работе, могут включать в себя обмен подробностями о своем состоянии со сверстниками на школьном собрании или семинаре. Подходящие подходы к взаимодействию со сверстниками должны основываться на индивидуальных обстоятельствах вашей семьи, вашего ребенка и восприимчивости вашего сообщества.
Развитие навыков, таких как музыка, искусство, учеба, речь, театр, спорт или любая другая область интересов, может помочь укрепить уверенность, дух товарищества и принятие.
Слово от Verywell
Синдром Тричера Коллинза - одно из самых редких и косметически необычных заболеваний.Если это заболевание есть у вас или у вашего ребенка, очень велика вероятность того, что большинство людей, с которыми вы встречаетесь на протяжении всей своей жизни, никогда не встретят другого человека с этим заболеванием, кроме вас. Это может быть ошеломляющим, и шок, которым люди реагируют на вашу внешность, может расстраивать.
Тем не менее, несмотря на чрезвычайно уникальную внешность синдрома Тричера Коллинза, многие люди, страдающие этим заболеванием, способны справиться с этим и в конечном итоге развивают высокую самооценку и стойкость.
Узнайте, в каком возрасте лучше всего исправить расщелину губы или неба