Содержание
Туберозный склероз (он же комплекс туберозного склероза) - редкое генетическое заболевание, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в различных системах органов, включая мозг, почки, сердце, легкие, глаза, печень, поджелудочную железу и кожу. Эти опухоли могут вызывать задержку развития, судороги, заболевание почек и многое другое; однако прогноз в конечном итоге зависит от степени диссеминации или распространения опухоли. В конце концов, многие с этим заболеванием продолжают вести здоровый образ жизни.Что означает туберозный склероз
При туберозном склерозе,клубни или опухоли, похожие на картофель, растут в головном мозге. Эти наросты со временем кальцинируются, затвердевают исклеротический. Туберозный склероз был открыт более 100 лет назад французским врачом и когда-то был известен под двумя другими именами:эпилойя илиБолезнь Борневилля.
Распространенность
Поскольку туберозный склероз встречается довольно редко, трудно определить его истинную частоту. По оценкам, от этой болезни страдают от 25 000 до 40 000 американцев и от одного до двух миллионов человек во всем мире.
Причина
Туберозный склероз может передаваться по аутосомно-доминантному типу. При аутосомно-доминантных заболеваниях только один родитель должен иметь копию мутировавшего гена, чтобы передать болезнь сыну или дочери. Альтернативно - и чаще - туберозный склероз может возникать в результате спонтанного или спорадический мутация у пораженного человека, при этом ни один из родителей не несет мутации гена, ответственной за туберозный склероз.
Туберозный склероз вызывается мутацией гена либо в TSC1 или TSC2, который кодирует Hamartin или туберинсоответственно. (TSC1 находится на хромосоме 9, и TSC2 расположен на хромосоме 16.) Кроме того, поскольку TSC1 ген находится рядом с PKD1 ген, что увеличивает вероятность поражения обоих генов - многие люди, унаследовавшие туберозный склероз, также наследуют аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек (ADPKD). Как и туберозный склероз, аутосомно-доминантный поликистоз почек вызывает рост опухолей в почках.
Что касается механики, TSC1 и TSC2 наносят им ущерб, кодируя гамартин или туберин, которые в конечном итоге образуют белковый комплекс. Этот белковый комплекс откладывается в основании ресничек и препятствует передаче внутриклеточных сигналов, которая опосредуется ферментом (протеинкиназой) mTOR. Вмешательство в mTOR влияет на деление, репликацию и рост клеток, что приводит к аномальному росту опухолей. Интересно, что в настоящее время ученые пытаются разработать ингибиторы mTOR, которые можно было бы использовать в качестве терапии туберозного склероза.
Симптомы
Туберозный склероз - это сложный и таким образом проявляется в виде симптомов, затрагивающих различные системы органов. Давайте посмотрим на воздействие на четыре системы органов: мозг, почки, кожу и сердце.
Вовлечение мозга: Туберозный склероз вызывает три типа опухолей в головном мозге: (1) корковые клубни, которые обычно возникают на поверхности мозга, но могут развиваться глубже в головном мозге; (2) супепендимные узелки, которые возникают в желудочках; и (3) супепендимные гигантоклеточные астройтомы, которые происходят из супепендимных узелков и блокируют поток жидкости в головном мозге, что приводит к увеличению давления в головном мозге, что приводит к головным болям и нечеткости зрения.
Патология головного мозга, вторичная по отношению к туберозному склерозу, обычно является наиболее разрушительным последствием этого заболевания. Судороги и задержка развития часто встречаются у людей с этим заболеванием.
Поражение почек: Очень редко туберозный склероз приводит к хроническому заболеванию почек и почечной недостаточности; При анализе мочи осадок в моче часто ничем не примечателен, а протеинурия (уровень белка в моче) от легкой до минимальной. (Люди с более тяжелым заболеванием почек могут «пролить» или потерять белок с мочой.)
Вместо этого признаки почек и возможные симптомы у людей с туберозным склерозом включают рост опухолей, называемых ангиомиолипомы. Эти опухоли возникают в обеих почках (двусторонние) и обычно доброкачественные, хотя, если они становятся достаточно большими (более 4 сантиметров в диаметре), они могут кровоточить, и их необходимо будет удалить хирургическим путем.
Следует отметить, что, в отличие от поликистоза почек, туберозный склероз может увеличить риск развития почечно-клеточной карциномы (он же рак почки). Людей с туберозным склерозом следует регулярно обследовать с помощью диагностической визуализации для выявления развития рака почки.
Поражение кожи: Почти все люди с туберозным склерозом имеют кожные проявления болезни. Эти поражения включают следующее:
- гипомеланотические пятна («пятна пепельного листа», которые представляют собой пятна на коже без пигментации и, следовательно, светлее окружающей кожи)
- шагренированный пластырь (очаговое кожистое утолщение кожи)
- «Конфетти» поражения
- фиброзный налет на лице
- ангиофибромы лица
- ногтевая фиброма
- аденома кожного сала
Хотя эти кожные поражения доброкачественные или доброкачественные, они могут привести к обезображиванию, поэтому их можно удалить хирургическим путем.
Эта фотография содержит контент, который некоторым может показаться графическим или тревожным.
Поражение сердца: Младенцы, рожденные с туберозным склерозом, часто имеют опухоли сердца, называемые рабдомиомы. У большинства младенцев эти опухоли не вызывают никаких проблем и с возрастом уменьшаются. Однако, если опухоли станут достаточно большими, они могут заблокировать кровообращение.
лечение
Специфического лекарства от туберозного склероза не существует. Вместо этого этот комплекс лечится симптоматически. Например, для лечения припадков можно назначать противоэпилептические препараты. Также может проводиться операция по удалению опухолей кожи, головного мозга и т. Д.
Исследователи изучают новые способы лечения туберозного склероза. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта:
«Научные исследования охватывают весь диапазон от фундаментальных научных исследований до клинических трансляционных исследований. Например, некоторые исследователи пытаются идентифицировать все белковые компоненты, которые находятся в одном «сигнальном пути», в котором участвуют белковые продукты TSC1 и TSC2 и белок mTOR. Другие исследования сосредоточены на детальном понимании того, как развивается болезнь, как на животных моделях, так и у пациентов, чтобы лучше определить новые способы контроля или предотвращения развития болезни. Наконец, клинические испытания рапамицина продолжаются (при поддержке NINDS и NCI), чтобы тщательно проверить потенциальную пользу этого соединения для некоторых опухолей, которые вызывают проблемы у пациентов с TSC ».
Слово от Verywell
Если у вас или у вашего близкого диагностирован туберозный склероз, имейте в виду, что прогноз или долгосрочные перспективы этого состояния сильно различаются. Хотя некоторые младенцы с этим заболеванием сталкиваются с пожизненными припадками и тяжелой умственной отсталостью, другие продолжают жить здоровой жизнью. Прогноз в конечном итоге зависит от степени распространения или распространения опухоли. Тем не менее, люди с этим заболеванием должны находиться под тщательным наблюдением на предмет осложнений, потому что всегда существует угроза того, что опухоль мозга или почки может стать серьезной и опасной для жизни.