Содержание
- Что такое синдром Ашера у детей?
- Что вызывает синдром Ашера у ребенка?
- Каковы симптомы синдрома Ашера у ребенка?
- Как диагностируется синдром Ашера у ребенка?
- Как лечится синдром Ашера у ребенка?
- Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Ашера?
- Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
- Ключевые моменты о синдроме Ашера у детей
Что такое синдром Ашера у детей?
Синдром Ашера - это заболевание, передающееся по наследству. Синдром - это группа симптомов, которые возникают вместе. Синдром Ашера включает как потерю слуха, так и потерю зрения. Потеря слуха может быть легкой или полной. Проблема со зрением называется пигментным ретинитом. Сетчатка глаз со временем медленно повреждается. Сетчатка получает свет и играет очень важную роль в способности видеть. Синдром Ашера - наиболее распространенное детское заболевание, которое влияет как на зрение, так и на слух.
Что вызывает синдром Ашера у ребенка?
Синдром Ашера передается от родителей к детям. Он может передаваться по наследству, если оба родителя являются носителями аномального гена. Если у обоих родителей есть этот ген, у них есть 1 из 4 шансов иметь ребенка с синдромом Ашера при каждой беременности.
Каковы симптомы синдрома Ашера у ребенка?
Симптомы зависят от типа синдрома Ашера. Есть несколько типов и множество подтипов синдрома. Симптомы синдрома могут включать:
Проблемы со слухом или глухота
Проблемы с балансом
Проблемы со зрением или слепотой
Проблемы со зрением вызваны заболеванием глаз, которое называется пигментным ретинитом. Это заболевание включает группу глазных болезней, которые приводят к постепенной потере зрения.
Как диагностируется синдром Ашера у ребенка?
Все новорожденные проходят скрининг на наличие проблем со слухом. Если у новорожденного обнаружены проблемы со слухом, ребенку предстоит повторное обследование. Лечащий врач вашего ребенка проверит слух, зрение и равновесие для диагностики синдрома Ашера. Тесты включают:
Электронистагмография (ENG). Этот тест проверяет движения глаз, чтобы помочь диагностировать проблемы с балансом.
Проверка зрения. Для проверки зрения очень маленьких детей используются различные тесты.
Проверка зрения. Офтальмолог осмотрит сетчатку во время осмотра глаз.
Электроретинография (ЭРГ). Этот тест проверяет, как сетчатка реагирует на свет. Он используется для диагностики пигментного ретинита.
Оценка слуха. Специалист по слуху осмотрит уши и проведет серию тестов, чтобы проверить слух вашего ребенка.
Если ребенку поставлен диагноз, он или она могут пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить тип синдрома Ашера.
Как лечится синдром Ашера у ребенка?
Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка. Это также будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние.
Синдром Ашера неизлечим. Очень важно определить это на ранней стадии, чтобы как можно скорее начать поддержку и обучение. Лечение может включать:
Кохлеарные имплантаты
Слуховые аппараты
Слух или слуховое обучение
Поддержка слабовидящих
Речевая, физиотерапия и трудотерапия
Тренировка ориентации и мобильности, помогающая сохранять равновесие
Консультации, которые помогут вам и вашему ребенку справиться с долговременной проблемой со здоровьем
Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Ашера?
Проблемы со слухом, зрением и равновесием могут со временем ухудшиться. Ваш ребенок будет нуждаться в постоянной заботе и поддержке по мере изменения его потребностей.
Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
Если вы заметили, что у вашего ребенка проблемы со зрением, слухом или равновесием, позвоните врачу вашего ребенка.
Ключевые моменты о синдроме Ашера у детей
Синдром Ашера является наследственной проблемой, связанной как с потерей слуха, так и с потерей зрения.
Синдром Ашера передается от родителей к детям.
Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с синдромом Ашера составляет 1 из 4 при каждой беременности.
Для диагностики синдрома Ашера используются тесты на слух, зрение и равновесие.
Не существует известного лекарства от синдрома Ашера.
Раннее выявление синдрома важно, чтобы программы поддержки и обучения могли начаться как можно скорее.