Содержание
Синдром Ашера - это заболевание, которое обычно вызывает потерю зрения и слуха. Это генетическое заболевание считается аутосомно-рецессивным, что означает, что оба родителя должны передать эту черту, чтобы ваш ребенок родился с этим заболеванием. Другими словами, оба родителя либо страдают заболеванием, либо являются носителями (у одного из родителей этот признак передан, но он остается в спящем состоянии) нарушения.Хотя это случается редко и встречается примерно у 4-5 человек на 100 000 человек, оно считается наиболее частой причиной как слепоты, так и глухоты, и на его долю приходится около 50 процентов этих случаев. Есть три различных типа синдрома Ашера. Типы I и II, к сожалению, являются наиболее тяжелыми и наиболее распространенными формами. Тип III, который является наименее тяжелым из различных типов синдрома Ашера, составляет только около 2 из 100 случаев, если вы не финского происхождения, а затем он может составлять до 40 процентов случаев.
Генетические мутации
Синдром Ашера считается врожденным заболеванием, что означает, что нарушение вызвано ДНК во время развития. Даже если синдром Ашера не проявляется до более позднего возраста, он все равно связан с развитием до рождения. Известно 11 изменений в генах ДНК, которые влияют на белки, которые могут вызвать синдром Ашера. Однако наиболее частыми изменениями являются:
- MYO7A - Тип I
- CDH23 - Тип I
- USH2A - Тип II
- CLRN1 - Тип III
Большинство проблем, связанных с генетическими изменениями, связаны с белками, которые необходимы для развития специализированных волосковых клеток во внутреннем ухе (ресничек), а также фоторецепторов палочек и колбочек в ваших глазах. Без соответствующих ресничек (которые во внутреннем ухе будут нарушены механизмы равновесия и слуха. Фоторецепторы стержневых чувствительны к свету, что позволяет вам оставаться в неподвижном состоянии, когда мало света. Фоторецепторы колбочки позволяют вам видеть цвета и при освещении яркий.
Симптомы
Основными симптомами синдрома Ашера являются нейросенсорная потеря слуха и форма потери зрения, называемая пигментный ретинит (РП). Пигментный ретинит характеризуется потерей ночного зрения с появлением слепых пятен, влияющих на периферическое зрение. В конечном итоге это может привести к туннельному зрению и развитию катаракты. Симптомы различаются в зависимости от типа синдрома Ашера.
Тип I
- обычно полностью или в основном глухие на оба уха с момента рождения
- проблемы с балансом, которые часто приводят к задержке двигательного развития (сидение, ходьба и т. д.)
- RP - проблемы со зрением, которые начинают развиваться к 10 годам и быстро прогрессируют до полной слепоты.
Тип II
- рождены с глухотой от средней до тяжелой
- родился с нормальным балансом
- РП - потеря зрения, прогрессирующая медленнее, чем тип I
Тип III
- нормальный слух при рождении
- потеря слуха может развиться позже в жизни
- нормальный или почти нормальный баланс при рождении
- могут развиться проблемы с балансом позже в жизни
- обычно в какой-то момент возникают проблемы со зрением - степень тяжести зависит от человека
Диагностика
Если у вас есть потеря слуха, потеря зрения или проблемы с равновесием, ваш врач может заподозрить синдром Ашера. Различные визуальные тесты, включая тесты поля зрения, исследования сетчатки и электроретинограмму (ЭРГ), полезны в диагностике синдрома Ашера, а также в аудиологических тестах. Электронистагмограмма (ЭНГ) может помочь при обнаружении проблем с балансом.
С синдромом Ашера связано множество различных генов (примерно 11, и, возможно, будет обнаружено еще больше). При таком большом количестве генов, участвующих в этом конкретном синдроме, генетическое тестирование не особенно полезно для диагностики этого состояния.
лечение
От синдрома Ашера нет лекарства. Тем не менее, вы можете направить лечение синдрома Ашера на устранение симптомов. Лечение симптомов может быть основано на ваших предпочтениях, сотрудничестве с вашим врачом и типе синдрома Ашера, который у вас есть. На разных этапах жизни человека могут потребоваться различные медицинские специалисты и различные виды терапии, включая аудиологов, логопедов, физиотерапевтов и эрготерапевтов, офтальмологов и других. Следующие методы лечения могут быть полезными при лечении синдрома Ашера.
Тип I
Слуховые аппараты обычно бесполезны при этом типе синдрома Ашера. Кохлеарные имплантаты могут быть вариантом и могут значительно улучшить качество жизни. Ранняя диагностика важна для обучения альтернативным формам общения, таким как американский язык жестов (ASL). Особое внимание следует уделить выбору формы общения, например, ASL может быть не лучшим вариантом для людей с тяжелой потерей зрения.
Равновесие и вестибулярная реабилитация могут быть полезны при устранении последствий для внутреннего уха, включая потерю равновесия или головокружение. Лечение проблем со зрением может включать инструкции по брайлю, устройства для помощи при ночном зрении или операцию по удалению катаракты. Животные-поводыри (например, собака-поводырь) также могут быть полезны в зависимости от обстоятельств.
Тип II
Слуховые аппараты могут быть полезны наряду с другими аудиологическими методами лечения, такими как кохлеарные имплантаты. Некоторые исследования показывают, что добавление витамина А может быть полезным для замедления прогрессирования РП при синдроме Ашера II и III типов. Однако вам следует проконсультироваться с врачом перед тем, как попробовать это, и убедиться, что вы:
- не беременны и не планируют беременность, так как высокие дозы витамина А могут вызвать врожденные дефекты
- не добавляйте бета-каротин
- не принимайте более 15000 МЕ
Тип III
Комбинация методов лечения, применяемых при типах I и II, в зависимости от тяжести симптомов.
Текущие исследования синдрома Ашера продолжаются, и в будущем могут появиться методы лечения.