Обзор генов, ДНК и хромосом

Содержание

• Что такое ДНК?
• Что такое ген?
• Белки: наши строительные блоки
• Основы хромосом
• Геном человека
• Понимание мутаций

Знания научного сообщества в области генетики растут с каждым днем, делая медицинские открытия и методы лечения более вероятными с каждым днем. Если у вас или у кого-то, кого вы любите, диагностировали генетическое заболевание, вам, возможно, будет трудно не отставать от всех этих генетических терминов. Вот некоторые из наиболее распространенных терминов и то, что вам нужно о них знать.

Что такое ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) несет генетическую информацию в клетках вашего тела. ДНК состоит из четырех одинаковых химических веществ - аденина, тимина, цитозина и гуанина, которые называются основаниями и обозначаются сокращенно A, T, C и G. Эти основания повторяются снова и снова попарно, составляя вашу ДНК.

Что такое ген?

Ген - это отдельная часть ДНК вашей клетки. Гены - это закодированные инструкции по производству всего, что нужно вашему организму, особенно белков. У вас около 25 000 генов. Исследователям еще предстоит определить, что делает это большинство наших генов, однако некоторые из наших генов могут быть связаны с такими заболеваниями, как кистозный фиброз или болезнь Хантингтона.

Белки: наши строительные блоки

Белки представляют собой цепочки химических строительных блоков, называемых аминокислотами. Белок может содержать всего несколько аминокислот в своей цепи или несколько тысяч. Белки составляют основу большей части того, что делает ваше тело, например пищеварения, выработки энергии и роста.

Основы хромосом

Гены упакованы в связки, называемые хромосомами. У человека 23 пары хромосом, в результате чего получается 46 отдельных хромосом. Из этих пар одна пара, хромосома x и y, определяет, мужчина вы или женщина, а также некоторые другие характеристики тела. У женщин есть пара хромосом XX, а у мужчин - пара хромосом XY. Остальные 22 пары - аутосомные хромосомы, которые определяют остальную часть вашего тела.

Геном человека

Геном человека - это полная копия всего набора инструкций генов человека. Проект «Геном человека», завершенный в 2003 году, выявил все гены человека в ДНК и сохранил информацию в базах данных, чтобы все исследователи во всем мире могли ее использовать.

Понимание мутаций

Определенный порядок пар As, Ts, Cs и G чрезвычайно важен в вашей ДНК. Иногда возникает ошибка - одна из пар переключается, сбрасывается или повторяется. Это изменяет кодировку одного или нескольких генов и называется генетической мутацией. Некоторые мутации безвредны, в то время как другие мутации могут вызывать заболевания или приводить к нежизнеспособной беременности.

Другой способ изменения кода ДНК - ошибки в хромосомах. Части хромосомы могут обрываться, переключаться с частью другой хромосомы или заменяться местами внутри одной хромосомы. Если возникает какая-либо из этих или других ошибок, в кодировании ваших генов происходят изменения, также известные как мутации. У вас также может быть три копии хромосомы, известные как трисомия, или только одна хромосома вместо нормальной пары. Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, возникает при наличии трех копий 21 хромосомы.