Содержание
- Серповидно-клеточная анемия
- Бета-талассемия
- Гемоглобин H
- Гемоглобин С
- Гемоглобин E
- Вариант гемоглобина
- Альфа-талассемия
- Знайте результаты своего ребенка
В некоторых штатах тест повторяют примерно через две недели. Первым исследованным заболеванием была фенилкетонурия (ФКУ); некоторые люди до сих пор называют это тестом на фенилкетонурию, но сегодня с помощью этого небольшого образца крови выявляются многочисленные расстройства. Цель обследования новорожденных - выявить наследственные заболевания, чтобы можно было начать лечение на ранней стадии и предотвратить осложнения.
При обследовании новорожденного можно выявить несколько заболеваний крови. Мы рассмотрим их здесь. Тестирование не во всех 50 штатах одинаковое, но в целом большинство из них будет обнаружено.
Серповидно-клеточная анемия
Первым заболеванием крови, добавленным к результатам обследования новорожденных, была серповидно-клеточная анемия. Первоначально тестирование было ограничено определенными расами или этническими группами, но с увеличением популяционного разнообразия теперь тестируются все младенцы. Скрининг новорожденных может обнаружить как серповидно-клеточную анемию, так и серповидно-клеточную анемию. Детям с серповидноклеточной анемией назначают пенициллин для предотвращения опасных для жизни инфекций. Эта простая мера изменила серповидно-клеточную анемию как нечто, наблюдаемое только у детей с пожизненной болезнью.
Бета-талассемия
Целью скрининга на бета-талассемию является выявление детей с большой бета-талассемией, которым для выживания потребуется ежемесячное переливание крови. Трудно определить, потребуется ли ребенку пожизненное переливание крови, основываясь только на результатах обследования новорожденных, но дети, у которых выявлена бета-талассемия, будут направлены к гематологу, чтобы за ними можно было внимательно наблюдать на предмет тяжелой анемии.
Гемоглобин H
Гемоглобин H - это тип альфа-талассемии, который приводит к анемии от умеренной до тяжелой. Хотя эти пациенты редко нуждаются в ежемесячных переливаниях крови, у них может быть тяжелая анемия во время болезней с лихорадкой, требующей переливания. Раннее выявление этих пациентов позволяет родителям узнать о признаках и симптомах тяжелой анемии.
Гемоглобин С
Подобно гемоглобину S (или серповидному гемоглобину), гемоглобин C приводит к образованию красных кровяных телец, которые больше похожи на яблочко (клетку-мишень), чем на пончик. Если один из родителей имеет серповидно-клеточную характеристику, а другой - гемоглобин C, у них есть 1 из 4-х шансов иметь ребенка с гемоглобином SC, формой серповидно-клеточной анемии. Существуют также болезни гемоглобина C, такие как болезнь гемоглобина CC и талассемия гемоглобина C / бета. Это НЕ серповидные заболевания. Это приводит к различной степени анемии и гемолизу (распад эритроцитов), но не к боли, как при серповидно-клеточной анемии.
Гемоглобин E
Гемоглобин Е, распространенный в Юго-Восточной Азии, снижает выработку и с трудом сохраняет свою форму. Наиболее важным является сочетание гемоглобина E и бета-талассемии, что может привести к большой талассемии и необходимости пожизненных переливаний. Если младенец наследует гемоглобин E от каждого из родителей, он / она может иметь болезнь гемоглобина EE. Болезнь гемоглобина EE практически не сопровождается анемией с очень маленькими эритроцитами (микроцитоз).
Вариант гемоглобина
Помимо гемоглобинов S, C и E существует более 1000 разновидностей гемоглобина. Эти гемоглобины имеют необычные названия, такие как Constant Spring и Memphis (они названы в честь места, где они были впервые идентифицированы). Подавляющее большинство из них не имеют клинического значения. Большинству младенцев рекомендуется повторить анализ крови примерно через 9–12 месяцев, чтобы определить, имеет ли это какое-либо значение.
Альфа-талассемия
Иногда признак альфа-талассемии (или незначительный) может быть идентифицирован при обследовании новорожденных. Как правило, в результате указывается гемоглобин Barts или Fast Band. Признак альфа-талассемии может вызывать легкую анемию и образование небольших красных кровяных телец, но обычно остается незамеченным. Однако то, что у ребенка нормальный скрининг новорожденных, не означает, что у него нет признака альфа-талассемии; это может быть трудно обнаружить. В более позднем возрасте признак альфа-талассемии можно спутать с железодефицитной анемией.
Знайте результаты своего ребенка
Обязательно ознакомьтесь с результатами обследования новорожденных вашего ребенка со своим педиатром. У вашего ребенка может не быть одного из этих расстройств, но он может быть его носителем. Это важная информация, которой нужно поделиться с вашим ребенком, прежде чем он / она создаст семью.