Содержание
Бета-талассемия - это наследственное заболевание крови, характеризующееся нехваткой гемоглобина, железосодержащего белка, который помогает эритроцитам переносить кислород к органам по всему телу. Результатом часто становятся легкая или тяжелая анемия и другие осложнения со временем, такие как перегрузка железом. Бета-талассемия обычно подразделяется на три типа в зависимости от тяжести симптомов: большая бета-талассемия (также известная как анемия Кули), которая является наиболее тяжелой формой заболевания крови, малая бета-талассемия и промежуточная бета-талассемия. Переливания крови и хелатирование железа - основные методы лечения бета-талассемии.Причины
Бета-талассемия вызывается изменениями (мутациями) в ген бета-гемоглобина (HBB) в клетках крови. Люди с малой бета-талассемией имеют мутацию в одномHBB ген, в то время как у людей с большой и средней талассемией есть мутации в обоихHBB гены.
Типы талассемии
Есть три типа талассемии. Они различаются количеством вовлеченных мутировавших генов и тяжестью симптомов:
- Большая бета-талассемия (анемия Кули) возникает, когда оба гена бета-глобина сильно мутированы. Симптомы могут быть от умеренных до тяжелых.
- Малая бета-талассемия (признак бета-талассемии) возникает при мутации одного гена бета-глобина. Симптомы часто легкие.
- Бета-талассемия промежуточная возникает, когда оба гена бета-глобина мутированы, но эти мутации менее серьезны, чем те, которые обычно вызывают большую бета-талассемию. Симптомы могут отсутствовать при рождении, но обычно развиваются к 2 годам.
Симптомы талассемии
Симптомы бета-талассемии зависят от типа и степени тяжести заболевания. Дети, рожденные с большой или промежуточной бета-талассемией, могут не проявлять симптомов при рождении, но обычно проявляют их в течение первых двух лет жизни, часто в возрасте от 3 до 6 месяцев. Общие симптомы большой бета-талассемии:
- Анемия
- Усталость
- Слабость
- Одышка
- Желтоватая или бледная кожа
- Медленный рост
- Темная моча
- Плохой аппетит
- Суетливость
Бета-талассемия более распространена среди людей средиземноморского, азиатского, индийского и африканского происхождения.
Со временем у людей с большой бета-талассемией могут появиться и другие серьезные симптомы, в том числе:
- Вздутие живота
- Деформации костей и переломы костей из-за изменений в костном мозге (где образуются эритроциты)
- Увеличенная селезенка, потому что орган работает больше, чем обычно
- Инфекции
У лиц с малой бета-талассемией обычно не развиваются симптомы заболевания, но может быть легкая анемия. Многие люди с малой бета-талассемией живут по жизни, даже не подозревая, что они несут измененный ген заболевания крови.
Диагностика
Бета-талассемию можно диагностировать с помощью различных анализов крови. Умеренная и тяжелая бета-талассемия обычно диагностируется в раннем детстве или к тому времени, когда вам исполняется 2 года, поскольку такие признаки и симптомы, как анемия, обычно проявляются очень рано. Если у ваших родителей есть заболевание, возможно, вы были обследованы и диагностированы при рождении или в раннем детстве, особенно если у вас была анемия в очень молодом возрасте.
Различные тесты, используемые для диагностики бета-талассемии, включают:
- Скрининг новорожденных, который обычно проводится большинству младенцев при рождении, для выявления наследственных заболеваний. Это может выявить бета-талассемию или, по крайней мере, выявить признаки нарушения в крови для дальнейшего наблюдения гематологом. Скрининг новорожденных включает взятие небольшого образца крови и отправку его в лабораторию для оценки.
- Общий анализ крови (CBC), который измеряет гемоглобин, количество и размер красных кровяных телец. Общий анализ крови также выявит анемию от легкой до умеренной с очень маленькими эритроцитами, которые типичны для бета-талассемии. (Однако иногда диагноз можно спутать с железодефицитной анемией)
Люди, у которых есть более легкие формы талассемии, могут быть диагностированы после того, как обычный анализ крови покажет, что у них анемия. Врачи могут также заподозрить и сделать тест на бета-талассемию у людей африканского, средиземноморского или восточноазиатского происхождения, у которых есть подозрение на анемию.
- Подсчет ретикулоцитов, который определяет здоровье костного мозга и часто является частью обследования при тестировании на анемию, может указывать на то, что костный мозг не производит достаточного количества красных кровяных телец.
- Проверка уровня железа в крови покажет, является ли причиной анемии дефицит железа или талассемия.
Поскольку бета-талассемия - это генетическое заболевание, передающееся от родителей к ребенку, существует несколько других тестов, которые могут помочь предсказать наличие гена и возможную тяжесть бета-талассемии:
- Электрофорез гемоглобина, который представляет собой анализ крови для родителей, предназначенный для выявления различных генетических аномалий в структуре гемоглобина, может показать уровни гемоглобина.
- Внутриутробное тестирование может выявить серьезность бета-талассемии в тех случаях, когда родители являются носителями гена.Они могут включать: отбор проб ворсинок хориона примерно на 11-й неделе беременности с удалением крошечного кусочка плаценты для оценки; и амниоцентез, который проводится примерно на 16-й неделе беременности и включает исследование образца жидкости, окружающей плод.
лечение
Стандартные методы лечения людей с умеренной или тяжелой бета-талассемией - это переливание крови, хелатирование железа и добавки фолиевой кислоты:
- Переливание крови: Переливание красных кровяных телец может компенсировать нехватку и обеспечить нормальный уровень гемоглобина. Люди с большой бета-талассемией часто нуждаются в переливании крови каждые две или четыре недели на протяжении всей жизни; Людям с промежуточной бета-талассемией могут потребоваться лишь эпизодические переливания в периоды болезни или полового созревания.
- Терапия хелатированием железа: помогает организму удалить избыточное и потенциально вредное количество железа из крови, которое может возникнуть в результате многих переливаний. Хелатирование железа вводится перорально или в виде инфузии под кожей.
- Спленэктомия: Использование этой процедуры сократилось в последние годы, но иногда рассматривается возможность удаления селезенки, когда хелатная терапия не работает.
- Добавки фолиевой кислоты: Фолиевая кислота - это витамин B, который помогает создавать здоровые эритроциты. Ваш врач может порекомендовать добавки фолиевой кислоты в дополнение к переливанию крови и терапии хелатированием железа.
- Пересадка костного мозга и стволовых клеток: Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга заменяет дефектные стволовые клетки на здоровые, полученные от другого человека (донора). Стволовые клетки - это клетки костного мозга, которые производят эритроциты. Хотя это может быть возможным лекарством от бета-талассемии, только небольшое количество людей с тяжелой талассемией могут найти подходящего донора для этой рискованной процедуры.
Людям, которые являются носителями бета-талассемии или которые были идентифицированы с этим признаком, но у которых есть легкие симптомы или их нет вообще, обычно требуется очень мало лечения.
Слово от Verywell
Если вы или члены вашей семьи страдаете бета-талассемией или геном бета-талассемии, рекомендуется поговорить со своим врачом, если вы думаете о рождении детей. Консультант-генетик может помочь определить риск передачи заболевания вашему потомству. Если вы ждете ребенка, а вы и ваш партнер являетесь носителями талассемии, вы можете подумать о пренатальном тестировании. Хотя эти тесты, по общему признанию, кажутся пугающими и зловещими, на самом деле они успокаивают ваше беспокойство и помогают подготовиться к любому результату.