Содержание
Синдром MRKH - это общее название синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Синдром MRKH - это состояние, при котором молодые женщины рождаются либо без влагалища и матки, либо с недоразвитыми влагалищем и маткой. Это наиболее распространенный тип агенезии влагалища, что по-латыни означает «не развитый». Следовательно, агенезия влагалища означает, что влагалище не развито.MRKH поражает по крайней мере одну из 4500 женщин.Синдром MRKH был впервые описан в 1829 году. Однако исторические свидетельства этого состояния относятся к 460 году до нашей эры.
Что такое синдром МРКХ?
У женщин с синдромом МРКХ наружные половые органы в норме. У них также может быть небольшое влагалище глубиной 1-3 см. Это можно назвать «вагинальной ямкой». У них также обычно функционируют яичники. Однако у женщин с синдромом MRKH аномальные внутренние гениталии. Как правило, у них нет матки и влагалища или только частично. У них также может быть частично сформированная матка.
Из-за своего нормального внешнего вида женщины могут обнаружить, что у них синдром MRKH, только тогда, когда у них не начнется менструальный цикл. Другой способ, которым женщины обнаруживают, что у них синдром MRKH, - это когда они пытаются, но не могут вступить в вагинальный половой акт. У большинства женщин с синдромом MRKH есть только пороки развития половых органов. Однако в редких случаях почки, мочевыводящие пути, скелет и сердце могут быть сформированы неправильно.
Другие названия синдрома MRKH включают:
- Вагинальная агенезия
- Мюллерова агенезия
- Врожденное отсутствие матки и влагалища (CAUV)
- Мюллерова аплазия (МА)
- Синдром Кюстера
Было показано, что синдром MRKH передается по наследству. Было высказано предположение, что это генетическое заболевание. Однако ни один ген еще не идентифицирован как вызывающий синдром MRKH. Это может быть потому, что это вызвано взаимодействием нескольких генов. Также могут быть другие негенетические причины, которые еще не были идентифицированы.
Типы и симптомы
Есть два основных варианта синдрома MRKH. Самый известный тип - это тип I. Тип I также известен как изолированная MRKH или последовательность Рокитанского. У лиц с MRKH типа I обычно имеется закупорка или отсутствие матки и влагалища с нормальными фаллопиевыми трубами. Других симптомов синдрома у них нет.
Существует также MRKH типа II, который также известен как ассоциация MURCS. MURCS - это аплазия мюллерова протока, почечная дисплазия и аномалии сомитов шейки матки. В дополнении к влагалищным и маточным проблемам, люди с типом II MRKH могут также иметь повреждение их почки и костно-мышечную систему. Чуть больше половины женщин с синдромом МРКХ имеют II тип.
Синдром МРКХ можно классифицировать по нескольким системам:
- ESHRE / ESGE - Классификация Европейского общества репродукции человека и эмбриологии и Европейского общества гинекологической эндоскопии
- VCUAM - классификация влагалища, шейки матки, матки, придатков и связанных с ними пороков развития
- AFS / AFSRM - Классификация Американского общества фертильности и Американского общества репродуктивной медицины
- Эмбриолого-клиническая классификация
Воздействие синдрома MRKH на повседневную жизнь человека зависит от того, насколько сильно его тело пострадало от этого состояния. Лечение также зависит от классификации заболевания. Интересно, что женщины с синдромом MRKH также имеют повышенный риск проблем со слухом.
Диагностика
Синдром MRKH чаще всего диагностируется, когда у молодой женщины не удается добиться менструального цикла. Если в это время будет проведено обследование, врач, скорее всего, обнаружит отсутствие полностью сформированных влагалища и матки.
Дальнейшая диагностика может включать МРТ, УЗИ или лапароскопическую операцию. Эти более тщательные тесты могут помочь диагностировать другие системы органов, затронутые MRKH. Они также могут определить, есть ли у женщин с MRKH функционирующая ткань яичников. Обычно один или несколько тестов используются для характеристики синдрома MRKH после того, как он был идентифицирован во время физического осмотра.
лечение
Синдром MRKH можно лечить хирургическим или нехирургическим путем. Безоперационное лечение использует расширители, чтобы медленно создать новое влагалище. Как правило, женщина использует округлый силиконовый стержень, чтобы надавить на ямочку во влагалище. Со временем это приводит к тому, что влагалище углубляется и расширяется.
Существует также метод расширения, при котором расширитель помещается на стул. Затем женщина может использовать вес своего тела, чтобы помочь с расширением. Расширение - это обязательство на всю жизнь. Однако для некоторых женщин регулярный половой акт может уменьшить потребность в расширении после достижения достаточной глубины.
Существует несколько хирургических вариантов увеличения глубины влагалища или создания влагалища у женщин с синдромом MRKH. Процедура Vecchietti прикрепляет бусину к ямочке во влагалище. Затем прикрепляется нить, которая проходит вверх в таз и выходит из брюшной полости. К этой нити можно применить тракцию, чтобы углубить влагалище. Как только влагалище достигнет глубины не менее 7-8 см, устройство удаляется. Затем женщины могут расширить влагалище, чтобы сохранить его глубину и функцию. Эта процедура выполняется быстрее, чем безоперационная дилатация, и может потребовать меньшей мотивации.
Женщины также могут пройти хирургическую вагинопластику. Во время вагинопластики создается полость, которая затем покрывается тканью, чтобы образовалось новое влагалище. Есть несколько типов тканей, которые можно использовать для выстилки неовагина. К ним относятся ткани брюшины, толстой кишки и слизистой оболочки щеки. Неовагина также может быть выстлана кожным трансплантатом. В большинстве случаев женщинам необходимо будет расширить неовлагалище, чтобы сохранить его после операции.
Психологическая поддержка также важна при лечении синдрома МРКХ. Рождение без матки и большей части влагалища может вызвать серьезные проблемы с самооценкой. Это также может заставить женщин чувствовать себя неполноценными или сомневаться в своей женственности. Доступны онлайн-группы поддержки. Женщинам также может быть полезна личная поддержка и терапия.
Дети с МРХ
Некоторые женщины с синдромом MRKH способны иметь биологическое потомство при желании. Когда у женщины с MRKH функциональные яичники, для сбора яиц можно использовать методы экстракорпорального оплодотворения. Затем оплодотворенные яйца могут быть имплантированы суррогатной матери.
К сожалению, для многих женщин суррогатное материнство может оказаться невозможным с финансовой или юридической точки зрения. Процедуры могут быть довольно дорогими и не покрываются страховкой. Кроме того, законы о суррогатном материнстве различаются от страны к стране.
Также были отдельные сообщения об успешных трансплантатах матки. Трансплантат матки может позволить женщине с синдромом MRKH вынашивать беременность. Тем не менее, трансплантаты матки вряд ли будут широко доступны в ближайшее время. Поэтому женщинам с синдромом MRKH не следует рассчитывать на них в настоящее время.