Содержание
- Получение правильного диагноза при редком заболевании
- Почему так сложно поставить диагноз
- Трудно поставить диагноз, когда болезнь встречается редко
- Трудно поставить диагноз, если ваши симптомы неспецифичны
- Сложно поставить диагноз, если у вас необычные симптомы
- Трудно поставить диагноз, если у вас нет симптомов из учебника
- Трудно поставить диагноз, если информация новая или меняется
- Вы вечно ждали встречи со специалистом
- Рассказать свою историю было легко первые 50 раз
- Почему стоит повторить свою историю в 51-й раз
- Когда нет диагноза
- Как справиться с редким заболеванием
Получение правильного диагноза при редком заболевании
Постановка правильного диагноза часто является серьезным препятствием на пути к правильному лечению вашего заболевания. Это особенно сложно для людей с менее известным или редким заболеванием. Многие люди не могут поставить диагноз, им неправильно поставили диагноз или поставили несколько противоречащих друг другу диагнозов от разных врачей.
Поиск ответов на вопрос, почему вас тошнит, может оказаться долгим и неприятным занятием. Многие люди описывают этот опыт как поездку на американских горках или «путешествие» из-за сложного характера медицинских испытаний и необходимости ориентироваться в неизведанном.
Почему так сложно поставить диагноз
Есть много причин, по которым ваш врач может испытывать трудности с диагностикой вашего состояния. Вот некоторые из основных причин, которые могут вызвать задержку постановки диагноза:
Трудно поставить диагноз, когда болезнь встречается редко
Вы можете посетить много врачей, прежде чем наконец найдете того, кто знает что-то о вашем конкретном заболевании. Некоторые заболевания настолько редки, что только генетическое тестирование, проведенное генетиком (специалистом по генетике), может определить их причину.
Редкое заболевание встречается менее чем у 200 000 человек в США или менее чем у 5 на 10 000 человек в Европейском Союзе. Если не зарегистрированы случаи того, что вы переживаете, может быть очень сложно сравнить ваши симптомы со всеми возможными заболеваниями.
Трудно поставить диагноз, если ваши симптомы неспецифичны
Некоторые редкие заболевания имеют симптомы, такие как слабость, анемия, боль, проблемы со зрением, головокружение или кашель. Эти симптомы могут быть вызваны множеством различных заболеваний, поэтому они называются «неспецифическими», что означает, что они не являются признаками конкретного заболевания. Врачи обучены в первую очередь обращать внимание на более частые причины симптомов, поэтому они могут не думать о редком заболевании, когда впервые осматривают вас.
В медицине есть пословица, что в конном поле вы ищете лошадь. В этой области редкое заболевание - зебра. Часто может пройти много времени, прежде чем врачи поймут, что они не имеют дела с лошадью, и передумают, чтобы искать зебру.
Сложно поставить диагноз, если у вас необычные симптомы
Кажется логичным, что наличие необычного симптома может помочь в установлении диагноза, но это верно только в том случае, если осматривающий вас врач знаком с заболеванием, вызывающим тот же конкретный симптом. Если вашему врачу неизвестно какое-либо заболевание, вызывающее этот симптом, вас, вероятно, направят к специалисту, который может что-то знать о вашем состоянии.
Это может сильно расстраивать вас, если у вас есть необычный симптом. Вам может казаться, что ваш врач не только знает, где искать объяснение вашего симптома, но и вам может казаться, что он действительно не верит в ваш симптом. Теперь вы не только боретесь с необычным симптомом, но и задаетесь вопросом, верит ли вам врач и доверяет ли вам. Это время, когда вам действительно нужно быть вашим собственным защитником в медицинском обслуживании, и помните, что если ваш врач не верит вам, это не ваша проблема. Вам не нужно беспокоиться и пытаться «доказать», что у вас есть симптом. Если вы чувствуете себя загнанным в угол, возможно, пришло время высказать второе и беспристрастное мнение.
Трудно поставить диагноз, если у вас нет симптомов из учебника
У вас может быть редкое заболевание, но ваши симптомы могут не соответствовать «классической» или типичной картине болезни. У вас могут быть симптомы, которые обычно не связаны с заболеванием, или у вас могут быть не все симптомы, характерные для болезни. Из-за этого врачи могут не решиться поставить вам диагноз редкого заболевания.
Имейте в виду, что в списке симптомов заболевания у большинства людей есть лишь несколько из них. Кроме того, у людей может быть несколько не перечисленных симптомов.
Трудно поставить диагноз, если информация новая или меняется
Иногда врачи могут отметить результат теста, но из-за отсутствия актуальной информации отклонить его. К сожалению, это может продолжаться, если врач передает свое заключение другим врачам, оценивающим ваши симптомы.
Примером могут служить люди с кистами Тарлова или менингеальными кистами. Есть доказательства того, что эти кисты могут вызывать мучительную боль и неврологическую инвалидность, что нарушает жизнь людей, живущих с этими кистами. Если вы изучите недавние исследования, станет ясно, что эти кисты вызывают большие страдания и инвалидность, но что новые радиологические и хирургические процедуры могут принести значительное облегчение большинству людей.
В литературе, однако, эти кисты часто отвергаются (до сих пор) как случайные находки сомнительного значения. Другими словами, даже если у вас есть диагноз, который «соответствует» вашим симптомам, ваши симптомы могут быть отклонены, и, как таковой, диагноз пропущен. А за неправильным диагнозом следует потеря эффективного лечения.
Вы вечно ждали встречи со специалистом
Может быть сложно попасть на прием к врачу, специализирующемуся на редких заболеваниях, иногда требуется от трех до шести месяцев или, возможно, дольше, прежде чем вы сможете кого-то увидеть. Ждать так долго только для того, чтобы им сказали, что они не уверены, что у вас есть, или что они хотят, чтобы вы пошли к другому специалисту, это может быть разочаровывающим и разочаровывающим.
Многие люди, которые так ждали, могут почувствовать облегчение, если услышат, что могут увидеть кого-то вообще без ожидания. Однако имейте в виду, что причина того, что с некоторыми врачами так сложно попасть на прием, часто заключается в том, что они делают лишние девять ярдов, чтобы попытаться найти ответ. Это, конечно, не всегда так, но следует иметь в виду.
Рассказать свою историю было легко первые 50 раз
Мы знаем маму ребенка с редким заболеванием, которая напечатала четыре страницы, объясняющие, что такое болезнь ее дочери, ее медицинский и хирургический анамнез и ее текущие лекарства. Она передает копии этих страниц каждому новому врачу, который осматривает ее дочь, чтобы ей не пришлось повторять все заново. Вы можете чувствовать такое же разочарование, как и она, из-за того, что вам приходится давать одну и ту же информацию много раз. Может показаться, что врачи не читают вашу карту или не смотрят на результаты ваших анализов.
Почему стоит повторить свою историю в 51-й раз
Однако правда в том, что иногда вы не хотите, чтобы другой врач читал записи и заключения другого врача. В медицине нередко упускают из виду довольно простой ответ, потому что последовательные врачи полагаются на записи и заключения врачей, которые видели вас раньше. Например, новый специалист может пропустить важную часть вашего обследования, если предыдущий врач сообщил об этом обследовании как о нормальном. (В нашем примере выше, возможно, врач, который не был в курсе последних событий, отклонил данные о кисте Тарлова на МРТ, посчитав это случайной находкой. В этом случае диагноз будет проигнорирован даже до того, как вы встретитесь с врачом.)
В медицинской школе или ординатуре врачей иногда преподают прием, который заключается в том, чтобы видеть пациента, как если бы этот пациент не посещал его ранее или не обследовался. Смысл этого урока в том, что правильный диагноз часто упускается из виду, потому что врачи полагаются на результаты осмотра и анализов врачей, которые уже видели пациента раньше. Если ошибка была сделана на ранней стадии, эта ошибка иногда сохраняется, если врач не отступит назад и не посчитает проблему совершенно новой и свежей. Есть поговорка, что «два ума лучше, чем один», однако, когда врач уже прочитал о вашей работе до сих пор, ее мнение не совсем новое. Мы все предвзято относимся к информации, которую уже слышали.
Некоторые врачи не заглядывают вперед (по этой причине они снова задают вам те же вопросы), потому что не хотят упускать из виду иногда важные подсказки, которые вам, возможно, придется предоставить. Врач, который просит вас начать с самого начала и снова мучительно пройти через всю вашу историю, может быть тем, кто найдет простой ответ, который был упущен из виду как уже рассмотренный.
Когда нет диагноза
Иногда, несмотря на посещение лучших специалистов, невозможно поставить правильный диагноз. Врачи могут использовать такие слова, как «неизвестной этиологии» или «идиопатический» (что означает «мы не знаем, что его вызывает» или, как говорят студенты-медики, «мы понятия не имеем») или «атипичный» ( означает «необычный»).
Вам могут поставить диагноз, который лучше всего соответствует вашим симптомам, или поставить два или более диагноза вместе. Признавая, что людям с редкими заболеваниями может быть трудно поставить диагноз, в сентябре 2008 года Национальный институт здоровья США (NIH) начал Программу недиагностированных заболеваний.
В рамках исследовательской программы NIH оценивается от 50 до 100 случаев недиагностированных заболеваний, чтобы попытаться дать ответы людям с загадочными состояниями и расширить медицинские знания об этих заболеваниях. Если у вас есть заболевание, но нет диагноза, поговорите со своим врачом об участии в этой программе.
Важно продолжать посещать врача для регулярных контрольных посещений, даже если на данный момент у вас нет диагноза. Ваш врач может отслеживать любые изменения в состоянии здоровья, получать новую информацию со временем и собирать подсказки, которые могут привести к окончательному диагнозу.
Однако, если у вас не было возможности, чтобы врач оценил ваши симптомы свежо и непредвзято, это важный следующий шаг.
Как справиться с редким заболеванием
Одна из трудных проблем в борьбе с редким заболеванием заключается в том, что нет сетей поддержки, как, например, в случае рака груди. К счастью, многие люди с редкими заболеваниями теперь находят поддержку через группы поддержки по редким заболеваниям и социальные сети по редким заболеваниям, в которых люди страдают множеством различных типов редких заболеваний, но понимают уникальные разочарования и проблемы, с которыми сталкиваются люди с трудно диагностируемыми или недиагностированными состояниями .
Если вы все еще ждете диагноза, ознакомьтесь с этими мыслями об эмоциях ожидания редкого диагноза.