Энциклопедия

Болезнь накопления гликогена типа V

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 7 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Ноябрь 2024
Anonim
Болезнь Гирке (1 тип) / Usmle step 1 2/5 | Болезни накопления гликогена
Видео: Болезнь Гирке (1 тип) / Usmle step 1 2/5 | Болезни накопления гликогена

Содержание

Болезнь накопления гликогена типа V (GSD V) является редким наследственным заболеванием, при котором организм не способен расщеплять гликоген. Гликоген является важным источником энергии, которая накапливается во всех тканях, особенно в мышцах и печени.


GSD V также называется болезнью Макардла.

причины

GSD V вызван дефектом в гене, который вырабатывает фермент, называемый гликогенфосфорилазой. В результате организм не может расщеплять гликоген в мышцах.

GSD V является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что вы должны получить копию нерабочего гена от обоих родителей. У человека, который получает неработающий ген только от одного родителя, этот синдром обычно не развивается. Семейная история GSD V увеличивает риск.

симптомы

Симптомы обычно начинаются в раннем детстве. Но может быть трудно отделить эти симптомы от симптомов нормального детства. Диагностика может не произойти, пока человеку не исполнится 20 или 30 лет.

  • Моча бордового цвета (миоглобинурия)
  • Усталость
  • Непереносимость физических упражнений, плохая выносливость
  • Мышечные спазмы
  • Боль в мышцах
  • Мышечная жесткость
  • Мышечная слабость

Экзамены и тесты

Могут быть выполнены следующие тесты:


  • Электромиография (ЭМГ)
  • Генетическое тестирование
  • Молочная кислота в крови
  • МРТ
  • Мышечная биопсия
  • Миоглобин в моче
  • Плазменный аммиак
  • Сывороточная креатинкиназа

лечение

Там нет конкретного лечения.

Медицинский работник может предложить следующее, чтобы оставаться активным и здоровым и предотвратить симптомы:

  • Знайте о своих физических ограничениях.
  • Перед тренировкой разогрейтесь осторожно.
  • Избегайте упражнений, слишком тяжелых или слишком длинных.
  • Ешьте достаточно белка.

Спросите своего поставщика, если есть хорошая идея съесть немного сахара перед тренировкой. Это может помочь предотвратить симптомы мышц.

Если вам необходимо сделать операцию, спросите своего врача, можете ли вы проводить общий наркоз.

Группы поддержки

Следующие группы могут предоставить больше информации и ресурсов:

  • Ассоциация по хранению гликогена - www.agsdus.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (прогноз)

Люди с GSD V могут жить нормальной жизнью, управляя своей диетой и физической активностью.


Возможные осложнения

Физические упражнения могут вызывать мышечные боли или даже разрушение скелетных мышц (рабдомиолиз). Это состояние связано с мочой бордового цвета и риском почечной недостаточности, если она тяжелая.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Свяжитесь с вашим врачом, если у вас появились повторяющиеся приступы воспаленных или спазмированных мышц после тренировки, особенно если у вас есть бордовая или розовая моча.

Подумайте о генетическом консультировании, если у вас семейная история GSD V.

Альтернативные имена

Дефицит миофосфорилазы; Дефицит мышечной гликогенфосфорилазы; Дефицит PYGM

Рекомендации

Акман Х.О., Олдфорс А., ДиМауро С. Гликоген накопления болезней мышц. В: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Нервно-мышечные расстройства младенчества, детства и юности, 2-е изд. Уолтем, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 39.

Кишнани П.С., Чен Й-Т. Нарушения метаболизма углеводов. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 87.

Вайнштейн Д.А. Болезни накопления гликогена. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 207.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.