Врожденная гиперплазия надпочечников

Ноябрь 2024

Автор: Peter Berry

Дата создания: 16 Август 2021

Дата обновления: 18 Ноябрь 2024

Видео: Врожденная гиперплазия коры надпочечников. Клиническая картина и формы.

Содержание

причины
симптомы
Экзамены и тесты
лечение
Группы поддержки
Outlook (прогноз)
Возможные осложнения
профилактика
Альтернативные имена
Изображений
Рекомендации
Дата пересмотра 26.10.2017

Врожденная гиперплазия надпочечников - это название, данное группе наследственных заболеваний надпочечников.

причины

У людей есть 2 надпочечника. Один расположен на вершине каждой из их почек. Эти железы производят гормоны, такие как кортизол и альдостерон, которые необходимы для жизни. Людям с врожденной гиперплазией надпочечников не хватает фермента, необходимого для выработки гормонами надпочечников.

В то же время организм вырабатывает больше андрогена, типа мужского полового гормона. Это приводит к тому, что мужские характеристики появляются рано (или неуместно).

Врожденная гиперплазия надпочечников может поражать как мальчиков, так и девочек. Приблизительно 1 из 10000-18000 детей рождаются с врожденной гиперплазией надпочечников.

симптомы

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа врожденной гиперплазии надпочечников, а также от возраста, на котором диагностировано заболевание.

Дети с более легкими формами могут не иметь признаков или симптомов врожденной гиперплазии надпочечников и могут быть диагностированы только в подростковом возрасте.
Девочки с более тяжелой формой часто имеют аномальные гениталии при рождении и могут быть диагностированы до появления симптомов.
Мальчики будут казаться нормальными при рождении, даже если они имеют более тяжелую форму.

У детей с более тяжелой формой расстройства симптомы часто развиваются в течение 2 или 3 недель после рождения.

Плохое кормление или рвота
дегидратация
Изменения электролита (аномальные уровни натрия и калия в крови)
Нарушение сердечного ритма

Девочки с более легкой формой обычно имеют нормальные женские репродуктивные органы (яичники, матка и маточные трубы). Они также могут иметь следующие изменения:

Нарушения менструального цикла или нарушение менструации
Раннее появление волос на лобке или подмышками
Чрезмерный рост волос или волос на лице
Некоторое увеличение клитора

Мальчики с более легкой формой часто кажутся нормальными при рождении. Тем не менее, они могут появиться в период полового созревания рано. Симптомы могут включать в себя:

Углубление голоса
Раннее появление волос на лобке или подмышками
Увеличенный пенис, но нормальные яички
Хорошо развитые мышцы

Мальчики и девочки будут высокими, как дети, но намного короче, чем обычно, как взрослые.

Экзамены и тесты

Медицинский работник вашего ребенка назначит определенные анализы. Общие анализы крови включают в себя:

Сывороточные электролиты
альдостерон
ренин
Кортизол

Рентгенография левой руки и запястья может показать, что кости ребенка выглядят таковыми, как у кого-то старше своего фактического возраста.

Генетические тесты могут помочь диагностировать или подтвердить расстройство, но они редко нужны.

лечение

Целью лечения является восстановление уровня гормонов до нормального или почти нормального уровня. Это делается путем принятия формы кортизола, чаще всего гидрокортизона. Людям могут понадобиться дополнительные дозы лекарств во время стресса, например, тяжелой болезни или операции.

Поставщик определит генетический пол ребенка с аномальными гениталиями, проверив хромосомы (кариотипирование). Девочки с гениталиями мужского пола могут перенести операцию на половых органах в младенчестве.

Стероиды, используемые для лечения врожденной гиперплазии надпочечников, обычно не вызывают побочных эффектов, таких как ожирение или слабость костей, потому что дозы заменяют гормоны, которые организм ребенка не может вырабатывать. Родителям важно сообщать о признаках инфекции и стресса своему ребенку, поскольку ребенку может потребоваться больше лекарств. Стероиды нельзя остановить внезапно, потому что это может привести к недостаточности надпочечников.

Группы поддержки

Эти организации могут быть полезны:

Национальный фонд заболеваний надпочечников: www.nadf.us/
Фонд MAGIC: www.magicfoundation.org
Фонд CARES: www.caresfoundation.org
Адреналовая недостаточность Юнайтед: aiunited.org

Outlook (прогноз)

Люди с этим расстройством должны принимать лекарства всю жизнь. У них чаще всего хорошее здоровье. Однако они могут быть короче, чем нормальные взрослые, даже при лечении.

В большинстве случаев врожденная гиперплазия надпочечников не влияет на фертильность.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

Высокое кровяное давление
Низкий уровень сахара в крови
Низкое содержание натрия

профилактика

Родители с семейным анамнезом врожденной гиперплазии надпочечников (любого типа) или ребенок с таким заболеванием должны рассмотреть вопрос о генетическом консультировании.

Пренатальная диагностика доступна для некоторых форм врожденной гиперплазии надпочечников. Диагноз ставится в первом триместре путем взятия пробы ворсин хориона. Диагноз во втором триместре ставится путем измерения гормонов, таких как 17-гидроксипрогестерон в амниотической жидкости.

Скрининг-тест новорожденного доступен для наиболее распространенной формы врожденной гиперплазии надпочечников. Это можно сделать на крови из пяточной палки (в рамках обычной проверки новорожденных). Этот тест в настоящее время проводится в большинстве штатов.

Альтернативные имена

Адреногенитальный синдром; Дефицит 21-гидроксилазы; ЗРДП

Изображений

Надпочечники

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.