Энциклопедия

Синдром Уильямса

Posted on
Автор: Robert Simon
Дата создания: 19 Июнь 2021
Дата обновления: 23 Апрель 2024
Anonim
Синдром Вильямса - Катя
Видео: Синдром Вильямса - Катя

Содержание

Синдром Уильямса - это редкое заболевание, которое может привести к проблемам с развитием.


причины

Синдром Уильямса вызван отсутствием копии нескольких генов. Это может быть передано в семьях. Родители могут не иметь семейной истории этого заболевания. Тем не менее, люди с синдромом Уильямса имеют 50% шанс передать расстройство каждому из своих детей. Это часто происходит случайно.

Одним из 25 недостающих генов является ген, который вырабатывает эластин, белок, который позволяет растягиваться кровеносным сосудам и другим тканям организма. Вполне вероятно, что отсутствие копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов, эластичной кожи и гибких суставов, наблюдаемых в этом состоянии.

симптомы

Симптомы синдрома Уильямса:

  • Задержка речи, которая может позже превратиться в сильные разговорные способности и сильное обучение слуху
  • Отставание в развитии
  • Легко отвлекается, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)
  • Проблемы с питанием, включая колики, рефлюкс и рвоту
  • Внутренний изгиб мизинца
  • Нарушения обучения
  • От легкой до умеренной умственной отсталости
  • Личные качества, в том числе дружелюбие, доверие к незнакомцам, боязнь громких звуков или физического контакта, а также интерес к музыке
  • Короткий, по сравнению с остальной частью семьи человека
  • Затонувший сундук

Лицо и рот человека с синдромом Уильямса могут показать:


  • Уплощенный носовой мост с небольшим перевернутым носом
  • Длинные гребни на коже, которые идут от носа до верхней губы
  • Выдающиеся губы с открытым ртом
  • Кожа, которая покрывает внутренний угол глаза
  • Частично отсутствуют зубы, дефектная зубная эмаль или маленькие, широко расположенные зубы

Экзамены и тесты

Знаки включают в себя:

  • Сужение некоторых кровеносных сосудов
  • Дальнозоркость
  • Высокий уровень кальция в крови, который может вызвать судороги и жесткие мышцы
  • Высокое кровяное давление
  • Вялые суставы, которые могут стать жесткими с возрастом
  • Необычный звездный узор в радужной оболочке

Тесты на синдром Уильямса включают в себя:

  • Проверка артериального давления
  • Анализ крови на недостающий фрагмент хромосомы 7 (тест FISH)
  • Эхокардиография в сочетании с ультразвуком Допплера
  • УЗИ почек

лечение

Существует не лекарство от синдрома Уильямса. Избегайте употребления дополнительного кальция и витамина D. Лечите высокий уровень кальция в крови, если это происходит. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой для здоровья. Это лечится на основании того, насколько это серьезно.


Физиотерапия полезна людям с тугоподвижностью суставов. Развивающая терапия и логопедия также могут помочь. Например, сильные устные навыки могут помочь компенсировать другие слабости. Другие методы лечения основаны на симптомах человека.

Это может помочь в том, чтобы лечение координировалось генетиком, имеющим опыт работы с синдромом Уильямса.

Группы поддержки

Группа поддержки может быть полезна для эмоциональной поддержки, а также для предоставления и получения практических советов. Следующая организация предоставляет дополнительную информацию о синдроме Уильямса:

Ассоциация синдромов Уильямса - williams-syndrome.org

Outlook (прогноз)

Около 75% людей с синдромом Уильямса имеют некоторые интеллектуальные нарушения.

Большинство людей не будут жить так долго, как обычно, из-за различных медицинских проблем и других возможных осложнений.

Большинству людей требуются лица, ухаживающие полный рабочий день, и они часто живут в домах под наблюдением.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Отложения кальция в почках и другие проблемы с почками
  • Смерть (в редких случаях от наркоза)
  • Сердечная недостаточность из-за суженных кровеносных сосудов
  • Боль в животе

Когда обращаться к медицинскому работнику

Многие из симптомов и признаков синдрома Уильямса могут быть не очевидны при рождении. Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть признаки, сходные с синдромом Уильямса. Обратитесь к генетическому консультированию, если у вас есть семейная история синдрома Уильямса.

профилактика

Не существует известного способа предотвращения генетической проблемы, вызывающей синдром Уильямса. Пренатальное тестирование доступно для пар с семейной историей синдрома Уильямса, которые хотят забеременеть.

Альтернативные имена

Синдром Вильямса-Бьюрена

Изображений


  • Низкий носовой мост


  • Хромосомы и ДНК

Рекомендации

Моррис К.А. Синдром Уильямса. В: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х. и др., Ред. GeneReviews, Вашингтонский университет, Сиэтл, Вашингтон www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Обновлено 23 марта 2017 года. Доступ 27 декабря 2017 года.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.