Энциклопедия

Адренолейкодистрофия

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 23 Апрель 2024
Anonim
Миша Фролов, 13 лет, редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия головного мозга
Видео: Миша Фролов, 13 лет, редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия головного мозга

Содержание

Адренолейкодистрофия описывает несколько тесно связанных расстройств, которые нарушают распад определенных жиров. Эти расстройства передаются (наследуются) в семьях.


причины

Адренолейкодистрофия обычно передается от родителя к ребенку как генетическая особенность, связанная с Х. Это затрагивает главным образом мужчин. У некоторых женщин-носителей могут быть более легкие формы заболевания. Поражает около 1 на 20000 человек из всех рас.

Состояние приводит к накоплению жирных кислот с очень длинной цепью в нервной системе, надпочечниках и яичках. Это нарушает нормальную деятельность в этих частях тела.

Существует три основных категории заболеваний:

  • Детская церебральная форма - появляется в середине детства (в возрасте от 4 до 8)
  • Адреномиелопатия - встречается у мужчин в возрасте 20 лет и старше
  • Нарушение функции надпочечников (так называемая болезнь Аддисона или аддисон-подобный фенотип) - надпочечник не производит достаточно стероидных гормонов

симптомы

Симптомы детского церебрального типа включают в себя:

  • Изменения мышечного тонуса, особенно мышечные спазмы и неконтролируемые движения
  • Косоглазие
  • Почерк, который становится все хуже
  • Сложность в школе
  • Трудность понимания того, что говорят люди
  • Потеря слуха
  • Гиперактивность
  • Ухудшение повреждения нервной системы, в том числе комы, снижение тонкой моторики и паралич
  • Приступы
  • Глотать трудности
  • Нарушение зрения или слепота

Симптомы адреномиелопатии включают в себя:


  • Сложность контроля мочеиспускания
  • Возможное ухудшение мышечной слабости или скованность ног
  • Проблемы со скоростью мышления и зрительной памятью

Симптомы недостаточности надпочечников (тип Аддисона) включают в себя:

  • кома
  • Снижение аппетита
  • Увеличенный цвет кожи
  • Потеря веса и мышечной массы (тратить)
  • Мышечная слабость
  • рвота

Экзамены и тесты

Тесты на это состояние включают в себя:

  • Уровни в крови жирных кислот и гормонов с очень длинной цепью, которые вырабатываются надпочечниками
  • Исследование хромосом, чтобы искать изменения (мутации) в ABCD1 ген
  • МРТ головы
  • Биопсия кожи

лечение

Дисфункцию надпочечников можно лечить стероидами (такими как кортизол), если надпочечник не производит достаточно гормонов.

Специфическое лечение для X-сцепленной адренолейкодистрофии не доступно. Пересадка костного мозга может вылечить людей от этого заболевания.


Поддерживающий уход и тщательный мониторинг нарушения функции надпочечников могут помочь в улучшении комфорта и качества жизни.

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить более подробную информацию об адренолейкодистрофии:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (прогноз)

Детская форма Х-сцепленной адренолейкодистрофии является прогрессирующим заболеванием. Это приводит к длительной коме (вегетативному состоянию) через 2 года после появления симптомов нервной системы. Ребенок может жить в этом состоянии до 10 лет, пока не наступит смерть.

Другие формы этого заболевания мягче.

Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

  • Надпочечниковый кризис
  • Вегетативное состояние

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если:

  • У вашего ребенка появляются симптомы Х-сцепленной адренолейкодистрофии
  • У вашего ребенка X-сцепленная адренолейкодистрофия, и он ухудшается

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для пар с семейной историей Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Матери пострадавших сыновей имеют 85% шанс быть носителем этого состояния.

Пренатальная диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии также доступна. Это делается путем тестирования клеток из образцов хориона или амниоцентеза. Эти тесты ищут либо известные генетические изменения в семье, либо уровни жирных кислот с очень длинной цепью.

Альтернативные имена

Х-сцепленная адренолейкодистрофия; адреномиелоневропатия; Детская церебральная адренолейкодистрофия; ALD; Шильдер-Аддисон Комплекс

Изображений


  • Неонатальная адренолейкодистрофия

Рекомендации

Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М. Ошибки в обмене веществ. В: Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., ред. Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология, 12-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 26.

Лиссауэр Т., Кэрролл В. Неврологические расстройства. В: Lissauer T, Carroll W, Eds. Иллюстрированный учебник по педиатрии, 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 29.

Раймонд Г.В. Нарушения с очень длинной цепью жирных кислот. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 86.

Вандервер А, Вольф Н.И. Генетические и метаболические нарушения белого вещества. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero et al., Eds. Swaiman's Детская неврология, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 99.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.