Энциклопедия

Мышечная дистрофия

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 24 Апрель 2024
Anonim
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Видео: Прогрессирующие мышечные дистрофии

Содержание

Мышечная дистрофия - это группа наследственных заболеваний, которые вызывают мышечную слабость и потерю мышечной ткани, которые со временем ухудшаются.


причины

Мышечные дистрофии, или МД, представляют собой группу наследственных состояний. Это означает, что они передаются через семьи. Они могут возникать в детстве или в зрелом возрасте. Существует много разных типов мышечной дистрофии. Они включают:

  • Мышечная дистрофия Беккера
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Эмери-Дрейфус мышечная дистрофия
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия
  • Мышечная дистрофия конечностей
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия
  • Миотоническая мышечная дистрофия

симптомы

Мышечная дистрофия может поражать взрослых, но более тяжелые формы обычно возникают в раннем детстве.

Симптомы различаются у разных типов мышечной дистрофии. Все мышцы могут быть затронуты. Или могут быть затронуты только определенные группы мышц, например, вокруг таза, плеча или лица. Мышечная слабость постепенно усугубляется, и симптомы могут включать в себя:

  • Задержка развития мышечно-двигательных навыков
  • Сложность использования одной или нескольких групп мышц
  • слюнотечение
  • Опущенное веко (птоз)
  • Частые падения
  • Потеря силы в мышце или группе мышц у взрослого
  • Потеря мышечной массы
  • Проблемы при ходьбе (задержка ходьбы)

Интеллектуальная инвалидность присутствует при некоторых типах мышечной дистрофии.


Экзамены и тесты

Физическое обследование и история болезни помогут поставщику медицинских услуг определить тип мышечной дистрофии. Конкретные группы мышц подвержены различным типам мышечной дистрофии.

Экзамен может показать:

  • Аномально изогнутый позвоночник (сколиоз)
  • Совместные контракты (косолапость, коготь или другие)
  • Низкий мышечный тонус (гипотония)

Некоторые типы мышечной дистрофии затрагивают сердечную мышцу, вызывая кардиомиопатию или нарушение сердечного ритма (аритмия).

Часто наблюдается потеря мышечной массы (истощение).Это может быть трудно понять, потому что некоторые типы мышечной дистрофии вызывают накопление жира и соединительной ткани, что делает мышцы больше. Это называется псевдогипертрофией.

Для подтверждения диагноза можно использовать мышечную биопсию. В некоторых случаях, анализ крови ДНК может быть все, что нужно.

Другие тесты могут включать в себя:

  • Тестирование сердца: электрокардиография (ЭКГ)
  • Тестирование нерва: нервная проводимость и электромиография (ЭМГ)
  • Анализ мочи и крови, включая уровень КФК
  • Генетическое тестирование некоторых форм мышечной дистрофии

лечение

Не существует известных лекарств от различных мышечных дистрофий. Целью лечения является контроль симптомов.


Физическая терапия может помочь сохранить мышечную силу и функцию. Брекеты для ног и инвалидная коляска могут улучшить подвижность и самообслуживание. В некоторых случаях операция на позвоночнике или ногах может помочь улучшить функцию.

Кортикостероиды, принимаемые перорально, иногда назначают детям с определенными мышечными дистрофиями, чтобы они могли ходить как можно дольше.

Человек должен быть максимально активным. Никакая деятельность вообще (такая как постельные принадлежности) не может сделать болезнь хуже.

Некоторым людям с нарушениями дыхания могут помочь устройства, способствующие дыханию.

Группы поддержки

Вы можете снять стресс, присоединившись к группе поддержки, в которой участники делятся общим опытом и проблемами.

Outlook (прогноз)

Степень тяжести инвалидности зависит от типа мышечной дистрофии. Все типы мышечной дистрофии постепенно ухудшаются, но как быстро это происходит, варьируется в широких пределах.

Некоторые виды мышечной дистрофии, такие как мышечная дистрофия Дюшенна у мальчиков, смертельны. Другие типы вызывают небольшую инвалидность, и люди имеют нормальную продолжительность жизни.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему провайдеру, если:

  • У вас есть симптомы мышечной дистрофии.
  • У вас есть личная или семейная история мышечной дистрофии, и вы планируете иметь детей.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, когда есть семейная история мышечной дистрофии. У женщин могут не быть симптомов, но они по-прежнему несут ген заболевания. Мышечная дистрофия Дюшенна может быть обнаружена с точностью около 95% с помощью генетических исследований, проведенных во время беременности.

Альтернативные имена

Наследственная миопатия; Мэриленд

Изображений


  • Поверхностные передние мышцы


  • Глубокие передние мышцы


  • Сухожилия и мышцы


  • Мышцы голени

Рекомендации

Сарнат Х.Б. Мышечные дистрофии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 609.

Селцен Д. Мышечные заболевания. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 421.

Дата пересмотра 27.02.2017

Обновлено: Джозеф В. Кампеллоне, доктор медицинских наук, факультет неврологии, Медицинская школа Купер в Университете Роуэн, Камден, Нью-Джерси. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.