Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Альтернативные имена
- Рекомендации
- Дата пересмотра 06.08.2017
Преходящая семейная гипербилирубинемия - это нарушение обмена веществ, которое передается через семьи. Дети с этим заболеванием рождаются с сильной желтухой.
причины
Временная семейная гипербилирубинемия является наследственным заболеванием. Это происходит, когда организм неправильно расщепляет (метаболизирует) определенную форму билирубина. Уровень билирубина быстро накапливается в организме. Высокие уровни ядовиты для мозга и могут привести к смерти.
симптомы
У новорожденного могут быть:
- Желтая кожа (желтуха)
- Желтые глаза (желтуха)
- вялость
При отсутствии лечения могут развиться судороги и неврологические проблемы (kernicterus).
Экзамены и тесты
Анализы крови на уровень билирубина могут выявить тяжесть желтухи.
лечение
Фототерапия с синим светом используется для лечения высокого уровня билирубина. Обменное переливание иногда необходимо, если уровни чрезвычайно высоки.
Outlook (прогноз)
Дети, которых лечат, могут иметь хороший результат. Если состояние не лечить, развиваются тяжелые осложнения. Это расстройство имеет тенденцию улучшаться со временем.
Возможные осложнения
Смерть или тяжелые проблемы с мозгом и нервной системой (неврологические) могут возникнуть, если это состояние не лечить.
Когда обращаться к медицинскому работнику
Эта проблема чаще всего обнаруживается сразу после родов. Однако позвоните своему врачу, если заметите, что кожа вашего ребенка пожелтела. Есть и другие причины желтухи у новорожденного, которые легко поддаются лечению.
Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, его риски повторения и как ухаживать за человеком.
профилактика
Фототерапия может помочь предотвратить серьезные осложнения этого расстройства.
Альтернативные имена
Синдром Люси-Дрисколла
Рекомендации
Берк П.Д., Коренблат К.М. Подход к пациенту с желтухой или нарушениями печени. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 147.
Лидофский С.Д. Желтуха. В кн .: Фельдман М., Фридман Л.С., Брандт Л.Дж., ред. Заболевание желудочно-кишечного тракта и печени Слайзенгера и Фордтрана, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 21.
Дата пересмотра 06.08.2017
Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.