Энциклопедия

Дефицит пируваткиназы

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
5. Гемолитические анемии при эритроцитарных энзимопатиях
Видео: 5. Гемолитические анемии при эритроцитарных энзимопатиях

Содержание

Дефицит пируваткиназы является наследственным недостатком фермента пируваткиназы, который используется эритроцитами. Без этого фермента эритроциты разрушаются слишком легко, что приводит к низкому уровню этих клеток (гемолитическая анемия).


причины

Дефицит пируваткиназы (PKD) передается как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что ребенок должен получать неработающий ген от каждого родителя, чтобы развить расстройство.

Есть много различных типов связанных с ферментами дефектов эритроцитов, которые могут вызвать гемолитическую анемию. PKD является второй наиболее распространенной причиной после дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD).

PKD встречается у людей всех этнических групп. Но определенные группы населения, такие как амиши, более склонны к развитию этого заболевания.

симптомы

Симптомы PKD включают в себя:

  • Низкое количество здоровых эритроцитов (анемия)
  • Отек селезенки (спленомегалия)
  • Желтый цвет кожи, слизистых оболочек или белой части глаз (желтуха)
  • Неврологическое состояние, называемое ядерной желтухой, которое влияет на мозг
  • Усталость, вялость
  • Бледная кожа (бледность)
  • У детей, не набирающих вес и растущих как ожидалось (неспособность развиваться)
  • Желчные камни, обычно у подростков и старше

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр, спросит и проверит наличие таких симптомов, как увеличение селезенки. Если есть подозрение на PKD, тесты, которые скорее всего будут заказаны, включают:


  • Билирубин в крови
  • CBC
  • Генетическое тестирование на мутацию в гене пируваткиназы
  • Анализ крови на гаптоглобин
  • Осмотическая хрупкость
  • Пируваткиназная активность
  • Стул уробилиноген

лечение

Людям с тяжелой анемией может потребоваться переливание крови. Удаление селезенки (спленэктомия) может помочь уменьшить разрушение эритроцитов. Но это помогает не во всех случаях. У новорожденных с опасным уровнем желтухи поставщик может порекомендовать обменное переливание крови. Эта процедура включает в себя медленное удаление крови ребенка и замену ее свежей донорской кровью или плазмой.

Тот, кто перенес спленэктомию, должен получать пневмококковую вакцину через рекомендуемые интервалы. Они также должны получать профилактические антибиотики до 5 лет.

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о ДОК:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficidity
  • Справочник по генетике NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficidity

Outlook (прогноз)

Результат варьируется. У некоторых людей мало или нет симптомов. Другие имеют серьезные симптомы. Лечение обычно может сделать симптомы менее серьезными.


Возможные осложнения

Желчные камни - общая проблема. Они сделаны из слишком большого количества билирубина, который вырабатывается при гемолитической анемии. Тяжелая пневмококковая инфекция является возможным осложнением после спленэктомии.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Обратитесь к вашему провайдеру, если:

  • У вас желтуха (это симптом многих тяжелых заболеваний).
  • У вас семейная история этого расстройства и вы планируете иметь детей. Генетическое консультирование может помочь вам узнать, насколько вероятно, что у вашего ребенка будет PKD. Вы также можете узнать о тестах, которые проверяют наличие генетических нарушений, таких как PKD, чтобы вы могли решить, хотите ли вы пройти эти тесты.

Альтернативные имена

Дефицит ПК; ДОК

Рекомендации

Mentzer WC. Дефицит пируваткиназы и нарушения гликолиза. В кн .: Оркин С.Х., Фишер Д.Е., Гинзбург Д., Лук А.Т., Люкс С.Е., Натан Д.Г., ред. Натан и Оски, гематология и онкология младенчества и детства, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 17.

Сегель Г.Б. Ферментативные дефекты (дефицит пируваткиназы). В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 463.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.