Энциклопедия

Гомоцистинурия

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
ГОМОЦИСТИНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение
Видео: ГОМОЦИСТИНУРИЯ — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Содержание

Гомоцистинурия - это наследственное заболевание, которое влияет на метаболизм аминокислоты метионина. Аминокислоты являются строительными блоками жизни.


причины

Гомоцистинурия наследуется в семьях как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что ребенок должен унаследовать нерабочую копию гена от каждого родителя, чтобы серьезно пострадать.

Гомоцистинурия имеет несколько общих черт с синдромом Марфана, включая скелетные и глазные изменения.

симптомы

Новорожденные выглядят здоровыми. Ранние симптомы, если они присутствуют, не очевидны.

Симптомы могут проявляться как незначительно замедленное развитие или неспособность развиваться. Нарастающие проблемы со зрением могут привести к диагностике этого состояния.

Другие симптомы включают в себя:

  • Деформации грудной клетки (pectus carinatum, pectus excavatum)
  • Промойте через щеки
  • Высокие арки ног
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Стук колен
  • Длинные конечности
  • Психические расстройства
  • Близорукость
  • Паучьи пальцы (арачнодактилия)
  • Высокий, стройный

Экзамены и тесты

Медицинский работник может заметить, что ребенок высокий и худой.


Другие признаки включают в себя:

  • Изогнутый позвоночник (сколиоз)
  • Деформация грудной клетки
  • Смещенная линза глаза

При плохом или двойном зрении офтальмолог (офтальмолог) проведет расширенное обследование глаз, чтобы определить смещение хрусталика или близорукость.

Там может быть история сгустков крови. Интеллектуальная инвалидность или психические заболевания также возможны.

Тесты, которые можно заказать, включают в себя любое из следующего:

  • Аминокислотный скрининг крови и мочи
  • Генетическое тестирование
  • Биопсия печени и анализ ферментов
  • Скелетная рентгенография
  • Биопсия кожи с фибробластной культурой
  • Стандартный офтальмологический экзамен

лечение

Существует не лекарство от гомоцистинурии. Около половины людей с этим заболеванием реагируют на витамин B6 (также известный как пиридоксин).

Те, кто отвечает, должны будут принимать витамин B6, B9 (фолат) и добавки B12 на всю оставшуюся жизнь. Те, кто не отвечает, должны будут придерживаться диеты с низким содержанием метионина. Большинству нужно будет лечить триметилглицином (лекарство, также известное как бетаин).


Ни диета с низким содержанием метионина, ни лекарства не улучшат существующую умственную отсталость. Лекарство и диета должны тщательно контролироваться врачом, который имеет опыт лечения гомоцистинурии.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о гомоцистинурии:

  • HCU Network America - hcunetworkamerica.org
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Outlook (прогноз)

Хотя лекарства от гомоцистинурии не существует, терапия витамином B может помочь примерно половине людей, страдающих этим заболеванием.

Если диагноз поставлен в детстве, быстрый прием диеты с низким содержанием метионина может предотвратить некоторые нарушения умственного развития и другие осложнения заболевания. По этой причине в некоторых штатах проводится скрининг гомоцистинурии у всех новорожденных.

Люди, у которых уровень гомоцистеина в крови продолжает повышаться, подвергаются повышенному риску образования тромбов. Сгустки могут вызвать серьезные медицинские проблемы и сократить продолжительность жизни.

Возможные осложнения

Наиболее серьезные осложнения возникают в результате образования тромбов. Эти эпизоды могут быть опасными для жизни.

Смещенные линзы глаз могут серьезно повредить зрение. Может потребоваться операция по замене линзы.

Интеллектуальная инвалидность является серьезным следствием заболевания. Но, это может быть уменьшено, если диагностировано рано.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас или у члена семьи проявились симптомы этого расстройства, особенно если у вас семейный анамнез гомоцистинурии.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейной историей гомоцистинурии, которые хотят иметь детей. Пренатальная диагностика гомоцистинурии доступна. Это включает в себя культивирование амниотических клеток или ворсин хориона для проверки цистатионинтазы (фермента, который отсутствует при гомоцистинурии).

Если у родителей или в семье есть известные генные дефекты, для анализа этих дефектов можно использовать образцы из ворсин хориона или амниоцентеза.

Альтернативные имена

Дефицит цистатион-бета-синтазы; Дефицит CBS; HCY

Изображений


  • Pectus excavatum

Рекомендации

Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Щор Н.Ф. Нарушения метаболизма аминокислот. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 85.

Шифф М., Блом Х. Гомоцистинурия и гипергомоцистеинемия. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 209.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.