Энциклопедия

Alkaptonuria

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Alkaptonuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Видео: Alkaptonuria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.

Содержание

Алкаптонурия - это редкое заболевание, при котором моча человека приобретает темно-коричнево-черный цвет при контакте с воздухом. Алкаптонурия является частью группы состояний, известных как врожденная ошибка обмена веществ.


причины

Дефект в HGD ген вызывает алкаптонурию.

Генный дефект делает организм неспособным расщеплять определенные аминокислоты (тирозин и фенилаланин). В результате вещество под названием гомогентизиновая кислота накапливается в коже и других тканях организма. Кислота покидает организм через мочу. Моча становится коричневато-черной, когда смешивается с воздухом.

Алкаптонурия передается по наследству, что означает, что она передается через семьи. Если оба родителя несут нерабочую копию гена, связанного с этим состоянием, каждый из их детей имеет 25% (1 из 4) шансов на развитие заболевания.

симптомы

Моча в подгузнике младенца может потемнеть и через несколько часов может стать почти черной. Тем не менее, многие люди с этим заболеванием могут не знать, что они имеют его.Болезнь чаще всего обнаруживается в зрелом возрасте (около 40 лет), когда возникают проблемы с суставами и другие.

Симптомы могут включать в себя:


  • Артрит (особенно позвоночника), который ухудшается со временем
  • Потемнение уха
  • Темные пятна на белке глаза и роговице

Экзамены и тесты

Анализ мочи проводится для проверки на алкаптонурию. Если в мочу добавить хлорид железа, у людей с этим заболеванием моча станет черной.

лечение

Некоторые люди получают пользу от высоких доз витамина С. Было показано, что он снижает накопление коричневого пигмента в хряще и может замедлить развитие артрита.

Outlook (прогноз)

Ожидается, что результат будет хорошим.

Возможные осложнения

Накопление гомогентизиновой кислоты в хряще вызывает артрит у многих взрослых с алкаптонурией.

  • Гомогентизиновая кислота также может накапливаться на сердечных клапанах, особенно на митральном клапане. Иногда это может привести к необходимости замены клапана.
  • Ишемическая болезнь сердца может развиться в более раннем возрасте у людей с алкаптонурией.
  • Камни в почках и простаты могут быть более частыми у людей с алкаптонурией.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если вы заметите, что ваша моча или моча вашего ребенка становятся темно-коричневыми или черными, когда они находятся на воздухе.


профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для людей с семейной историей алкоптонурии, которые рассматривают возможность иметь детей.

Можно сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у вас ген алкаптонурии.

Пренатальные тесты (амниоцентез или отбор ворсин хориона) могут быть выполнены для скрининга развивающегося ребенка на предмет этого состояния, если выявлены генетические изменения.

Альтернативные имена

AKU; алкаптонурия; Дефицит гомогентизиновой кислоты оксидазы; Алкаптонурический хроноз

Рекомендации

Чакрапани А., Гиссен П., МакКирнан П. Нарушения метаболизма тирозина. В: Saudubray J-M, Ван ден Берге G, Вальтер JH, ред. Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение, 5-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Springer; 2012: глава 18.

Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М. Микобактериальные заболевания. В: Джеймс В.Д., Бергер Т., Элстон Д.М., ред. Болезни Эндрюса кожи, 12-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 16.

Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Щор Н.Ф. Нарушения метаболизма аминокислот. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 85.

Райли Р.С., Макферсон Р.А. Базовое исследование мочи. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клиническая диагностика и лечение Генри лабораторными методами, 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier; 2017: глава 28.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.