Мукополисахаридоз типа II

Содержание

• причины
• симптомы
• Экзамены и тесты
• лечение
• Группы поддержки
• Outlook (прогноз)
• Возможные осложнения
• Когда обращаться к медицинскому работнику
• профилактика
• Альтернативные имена
• Рекомендации
• Дата пересмотра 01.05.2017

Мукополисахаридоз типа II (MPS II) является редким заболеванием, при котором организм отсутствует или не имеет достаточного количества фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликаны (ранее называвшиеся мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.

Это состояние относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (MPS). MPS II также известен как синдром Хантера.

Есть несколько других типов MPS, в том числе:

• MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шейе; синдром Шейе)
• MPS III (синдром Сан-Филиппо)
• MPS IV (синдром Моркио)

причины

MPS II является наследственным заболеванием. Это означает, что оно передается через семьи. Пораженный ген находится на Х-хромосоме. Мальчики чаще всего страдают, потому что они наследуют Х-хромосому от своих матерей. У их матерей нет симптомов заболевания, но у них есть нерабочая копия гена.

MPS II вызван недостатком фермента идуронатсульфатазы. Без этого фермента цепочки молекул сахара накапливаются в различных тканях организма, вызывая повреждения.

Ранняя тяжелая форма заболевания начинается вскоре после 2 лет. Поздняя легкая форма приводит к появлению менее тяжелых симптомов в более позднем возрасте.

симптомы

В ранней, тяжелой форме симптомы включают в себя:

• Агрессивное поведение
• Гиперактивность
• Психическая функция ухудшается со временем
• Тяжелая умственная отсталость
• Рваные движения тела

В поздней (легкой) форме умственная недостаточность может быть легкой или отсутствовать.

В обеих формах симптомы включают в себя:

• Кистевой туннельный синдром
• Грубые черты лица
• Глухота (ухудшается со временем)
• Увеличение роста волос
• Тугоподвижность суставов
• Большая голова

Экзамены и тесты

Физический экзамен и тесты могут показать:

• Аномальная сетчатка (задняя часть глаза)
• Снижение фермента идуронатсульфатазы в сыворотке крови или клетках
• Шумы в сердце и протекающие клапаны сердца
• Увеличенная печень
• Увеличенная селезенка
• Грыжа в паху
• Совместные контрактуры (от суставной жесткости)

Тесты могут включать в себя:

• Ферментное исследование
• Генетическое тестирование на изменение гена идуронатсульфатазы
• Анализ мочи на гепарансульфат и дерматансульфат

лечение

Может быть рекомендовано лекарство под названием idursulfase (Elaprase), которое заменяет фермент iduronate сульфатазу. Это дано через вену (IV, внутривенно). Обратитесь к своему врачу за дополнительной информацией.

Трансплантация костного мозга была опробована для ранней формы, но результаты могут отличаться.

Каждая проблема со здоровьем, вызванная этим заболеванием, должна рассматриваться отдельно.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о MPS II:

• Национальное Общество MPS - mpssociety.org
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Outlook (прогноз)

Люди с ранней (тяжелой) формой обычно живут от 10 до 20 лет. Люди с поздним началом (легкой) формой обычно живут от 20 до 60 лет.

Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

• Обструкция дыхательных путей
• Кистевой туннельный синдром
• Потеря слуха, которая ухудшается со временем
• Потеря способности выполнять повседневную деятельность
• Тугоподвижность суставов, приводящая к контрактурам
• Умственная функция ухудшается со временем

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас или вашего ребенка есть группа этих симптомов
• Вы знаете, что вы генетический носитель и планируете иметь детей

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для пар, которые хотят иметь детей и имеют семейный анамнез MPS II. Пренатальное тестирование доступно. Тестирование носителей для родственников пострадавших мужчин доступно в нескольких центрах.

Альтернативные имена

МПС II; Синдром Хантера; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз типа II; Дефицит идуронат-2-сульфатазы; I2S дефицит

Рекомендации

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 88.

Призрак Дж. Мукополисахаридозы. В кн .: Римоин Д., Корф Б., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 102.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.