Энциклопедия

Мукополисахаридоз типа IV

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 25 Апрель 2024
Anonim
Лечение последствий мукополисахаридоза в Центре Илизарова
Видео: Лечение последствий мукополисахаридоза в Центре Илизарова

Содержание

Мукополисахаридоз типа IV (MPS IV) является редким заболеванием, при котором организм отсутствует или не имеет достаточного количества фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликаны (ранее называвшиеся мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.


Это состояние относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (MPS). MPS IV также известен как синдром Моркио.

Есть несколько других типов MPS, в том числе:

  • MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шейе; синдром Шейе)
  • MPS II (синдром Хантера)
  • MPS III (синдром Сан-Филиппо)

причины

MPS IV является наследственным заболеванием. Это означает, что оно передается через семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена, связанного с этим состоянием, каждый из их детей имеет 25% (1 из 4) шансов на развитие заболевания. Это называется аутосомно-рецессивным признаком.

Существует две формы MPS IV: тип A и тип B.

  • Тип А вызван дефектом в GALNS ген. Люди с типом А не имеют фермента под названием N-acetylgalactosamine-6-сульфатазы.
  • Тип B вызван дефектом в GLB1 ген. Люди с типом B не производят достаточно фермента, называемого бета-галактозидазой.

Организм нуждается в этих ферментах для расщепления длинных цепочек молекул сахара, называемых кератансульфатом. У обоих типов аномально большое количество гликозаминогликанов накапливается в организме. Это может повредить органы.


симптомы

Симптомы обычно начинаются в возрасте от 1 до 3. Они включают в себя:

  • Аномальное развитие костей, в том числе позвоночника
  • Сундук в форме колокольчика с выпуклыми ребрами внизу
  • Облачная роговица
  • Грубые черты лица
  • Увеличенная печень
  • Сердечные шумы
  • Грыжа в паху
  • Гипермобильные суставы
  • Вывернутые внутрь колени
  • Большая голова
  • Потеря нервной функции под шеей
  • Низкий рост с особенно коротким туловищем
  • Широко расставленные зубы

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр.

  • Ненормальная кривизна позвоночника
  • Облачная роговица
  • Сердечные шумы
  • Грыжа в паху
  • Увеличенная печень
  • Потеря нервной функции под шеей
  • Низкий рост (особенно короткий ствол)

Анализы мочи обычно делаются первыми. Эти тесты могут показать дополнительные мукополисахариды, но они не могут определить конкретную форму MPS.


Другие тесты могут включать в себя:

  • Культура крови
  • эхокардиограмма
  • Генетическое тестирование
  • Проверка слуха
  • Щелевой осмотр глаз
  • Культура кожи фибробластов
  • Рентгенография длинных костей, ребер и позвоночника
  • МРТ нижней черепа и верхней части шеи

лечение

Для типа А можно попробовать лекарство под названием элосульфазу альфа (Вимизим), которое заменяет недостающий фермент. Это дано через вену (IV, внутривенно). Обратитесь к своему провайдеру за дополнительной информацией.

Ферменто-заместительная терапия недоступна для типа B.

Для обоих типов симптомы лечатся по мере их появления. Спондилодез может предотвратить постоянное повреждение спинного мозга у людей, чьи кости шеи недоразвиты.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о MPS IV:

  • Национальное Общество MPS - mpssociety.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • Домашний справочник по генетике NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (прогноз)

Когнитивная функция (способность ясно мыслить) обычно нормальна у людей с МПС IV.

Проблемы с костями могут привести к серьезным проблемам со здоровьем. Например, мелкие кости в верхней части шеи могут скользить и повредить спинной мозг, вызывая паралич. Операция, чтобы исправить такие проблемы должны быть сделаны, если это возможно.

Проблемы с сердцем могут привести к смерти.

Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

  • Проблемы с дыханием
  • Сердечная недостаточность
  • Повреждение спинного мозга и возможный паралич
  • Проблемы со зрением
  • Проблемы с ходьбой, связанные с аномальной искривлением позвоночника и другими проблемами с костями

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему поставщику, если появляются симптомы MPS IV.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для пар, которые хотят иметь детей и имеют семейную историю MPS IV. Пренатальное тестирование доступно.

Альтернативные имена

MPS IV; Синдром Моркио; Мукополисахаридоз типа IVA; MPS IVA; Дефицит галактозамин-6-сульфатазы; Мукополисахаридоз типа IVB; МПС IVB; Дефицит бета-галактозидазы; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз типа IV

Рекомендации

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 88.

Призрак Дж. Мукополисахаридозы. В кн .: Римоин Д., Корф Б., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 102.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.