Энциклопедия

порфирия

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 23 Апрель 2024
Anonim
Острая перемежающаяся порфирия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение
Видео: Острая перемежающаяся порфирия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Содержание

Порфирии представляют собой группу редких наследственных заболеваний. Важная часть гемоглобина, называемая гемом, не сделана должным образом. Гем также содержится в миоглобине, белке, который содержится в определенных мышцах.


причины

Обычно тело делает гем в многоступенчатом процессе. Порфирины производятся в течение нескольких этапов этого процесса. Людям с порфирией не хватает определенных ферментов, необходимых для этого процесса. Это вызывает ненормальное количество порфиринов или связанных с ними химических веществ в организме.

Существует много различных форм порфирии. Наиболее распространенным типом является поздняя кожная порфирия (РСТ).

Наркотики, инфекция, алкоголь и гормоны, такие как эстрогены, могут вызывать приступы некоторых видов порфирии.

Порфирия передается по наследству. Это означает, что расстройство передается через семьи.

симптомы

Порфирия вызывает три основных симптома:

  • Боль в животе или спазмы (только при некоторых формах заболевания)
  • Чувствительность к свету, которая может вызвать сыпь, волдыри и рубцы на коже (фотодерматит)
  • Проблемы с нервной системой и мышцами (судороги, психические расстройства, повреждение нервов)

Приступы могут произойти внезапно. Они часто начинаются с сильной боли в животе, сопровождаемой рвотой и запором. Нахождение на солнце может вызвать боль, ощущение жара, образование пузырей, покраснение и отечность кожи. Волдыри заживают медленно, часто с рубцами или изменениями цвета кожи. Шрам может быть изуродующим. Моча может стать красной или коричневой после приступа.


Другие симптомы включают в себя:

  • Боль в мышцах
  • Мышечная слабость или паралич
  • Онемение или покалывание
  • Боль в руках или ногах
  • Боль в спине
  • Изменения личности

Иногда атаки могут быть опасными для жизни, вызывая:

  • Низкое кровяное давление
  • Тяжелый электролитный дисбаланс
  • шок

Экзамены и тесты

Ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр, который включает в себя прослушивание вашего сердца. У вас может быть учащенное сердцебиение (тахикардия). Поставщик может обнаружить, что ваши глубокие сухожильные рефлексы (толчки коленного сустава или другие) не работают должным образом.

Анализы крови и мочи могут выявить проблемы с почками или другие проблемы. Некоторые из других тестов, которые могут быть выполнены, включают:

  • Газы крови
  • Комплексная метаболическая панель
  • Уровни порфирина и уровни других химических веществ, связанных с этим состоянием (проверяется в крови или моче)
  • УЗИ органов брюшной полости
  • анализ мочи

лечение

Некоторые лекарства, используемые для лечения внезапного (острого) приступа порфирии, могут включать:


  • Гематин вводится через вену (внутривенно)
  • Обезболивающее
  • Пропранолол для контроля сердцебиения
  • Седативные средства, которые помогут вам чувствовать себя спокойнее и меньше беспокоиться

Другие процедуры могут включать в себя:

  • Бета-каротиновые добавки для снижения светочувствительности
  • Хлорохин в низких дозах для снижения уровня порфиринов
  • Жидкости и глюкоза для повышения уровня углеводов, что помогает ограничить производство порфиринов
  • Удаление крови (флеботомия) для снижения уровня порфиринов

В зависимости от типа имеющейся у вас порфирии ваш врач может сказать вам:

  • Избегайте алкоголя
  • Избегайте наркотиков, которые могут вызвать приступ
  • Избегайте травм кожи
  • Избегайте солнечного света как можно больше и используйте солнцезащитный крем на улице
  • Соблюдайте высокоуглеводную диету

Outlook (прогноз)

Порфирия - это пожизненное заболевание с симптомами, которые приходят и уходят. Некоторые формы заболевания вызывают больше симптомов, чем другие. Правильное лечение и отказ от триггеров могут помочь увеличить время между атаками.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • кома
  • Желчные
  • Паралич
  • Дыхательная недостаточность (из-за слабости мышц грудной клетки)
  • Рубцевание кожи

Когда обращаться к медицинскому работнику

Обратитесь за медицинской помощью, как только у вас появятся признаки острого приступа. Поговорите с вашим врачом о вашем риске для этого состояния, если у вас долгая история невыявленных болей в животе, мышц и нервов, а также чувствительности к солнечному свету.

профилактика

Генетическое консультирование может помочь людям, которые хотят иметь детей и имеют семейную историю любого типа порфирии.

Альтернативные имена

Porphyria cutanea tarda; Острая перемежающаяся порфирия; Наследственная копропорфирия; Врожденная эритропоэтическая порфирия; Эритропоэтическая протопорфирия

Изображений


  • Порфирия кожная Тарда на руках

Рекомендации

Fuller SJ, Wiley JS. Биосинтез гема и его нарушения: порфирии и сидеробластные анемии. В: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Гематология: основные принципы и практика, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2013: глава 36.

Хабиф Т.П. Световые заболевания и нарушения пигментации. В кн .: Хабиф Т.П., изд. Клиническая дерматология: руководство по диагностике и терапии. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 19.

Hift RJ. Порфирии. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 210

Дата пересмотра 01.02.2017

Обновлено: Тодд Герстен, доктор медицинских наук, гематология / онкология, Флорида специалист по исследованиям и исследованиям рака, Веллингтон, Флорида. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.