Содержание
Когда 27 марта 2002 года умер британский актер и комик Дадли Мур, официальной причиной смерти была названа пневмония. Но, по правде говоря, Мур боролся с редким заболеванием, известным как прогрессирующий надъядерный паралич (PSP), который вызывает постепенное ухудшение тех частей мозга, которые регулируют баланс, мышечный контроль, когнитивные функции, а также определенные произвольные и непроизвольные движения, такие как глотание и зрение. движение.Причины
Хотя причина прогрессирующего надъядерного паралича в значительной степени неизвестна, считается, что он связан с мутацией в определенной части гена, известной как хромосома 17.
К сожалению, это не такая уж и редкость. В то время как почти каждый человек с PSP имеет эту генетическую аномалию, также есть две трети населения в целом. Таким образом, мутация рассматривается как способствующий, а не единственный фактор заболевания. Токсины окружающей среды и другие генетические проблемы также могут иметь значение.
Ученые также еще не совсем уверены, в какой степени PSP связан с болезнью Паркинсона или Альцгеймера, с которыми у него есть определенные характерные симптомы.
По оценкам, PSP поражает одного из каждых 100 000 человек независимо от расы, географии или рода занятий. Мужчины, как правило, страдают немного больше, чем женщины. Симптомы обычно появляются в возрасте от 50 до 60 лет.
Симптомы
Один из наиболее характерных, «контрольных» симптомов PSP связан с контролем движений глаз, в первую очередь способностью смотреть вниз. Состояние, известное как офтальмопарез, вызывает ослабление или паралич определенных мышц вокруг глазного яблока. Вертикальное движение глаз также часто нарушается. По мере ухудшения состояния также может нарушаться взгляд, направленный вверх.
Из-за отсутствия фокального контроля люди, страдающие офтальмопарезом, часто жалуются на двоение в глазах, нечеткость зрения и светочувствительность. Также может наблюдаться плохой контроль век.
Поскольку поражаются другие части мозга, PSP будет проявляться рядом общих симптомов, которые со временем имеют тенденцию ухудшаться. Это включает:
- Неустойчивость и потеря равновесия
- Общее замедление движения
- Невнятность слов
- Затрудненное глотание (дисфагия)
- Потеря памяти
- Спазмы лицевых мышц
- Наклон головы назад из-за напряжения мышц шеи
- Недержание мочи
- Изменения в поведении, в том числе потеря заторможенности и внезапные вспышки
- Замедление сложной и абстрактной мысли
- Утрата организационных навыков или навыков планирования (таких как управление финансами, потеря активности, выполнение рабочих обязательств)
Диагностика
PSP обычно неправильно диагностируется на ранних стадиях заболевания и часто ошибочно связывается с инфекцией внутреннего уха, проблемами щитовидной железы, инсультом или болезнью Альцгеймера (особенно у пожилых людей).
Диагноз ставится в основном на основании анализа симптомов. Это процесс, с помощью которого врачи должны исключить другие возможные причины. Для подтверждения диагноза можно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) ствола мозга.
В случае PSP обычно наблюдаются признаки истощения (атрофии) той части головного мозга, которая соединяет головной мозг со спинным мозгом. На МРТ вид сбоку этого ствола мозга может показать то, что некоторые называют знаком «пингвин» или «колибри» (названный так, потому что его форма похожа на птичью).
Это, наряду с симптомами, дифференциальным обследованием и генетическим тестированием, может предоставить доказательства, необходимые для постановки диагноза.
Чем PSP отличается от болезни Паркинсона
Чтобы отличить PSP от болезни Паркинсона, врачи будут принимать во внимание такие вещи, как осанка и история болезни.
Например, люди с PSP обычно сохраняют прямую или изогнутую позу, в то время как люди с болезнью Паркинсона, как правило, имеют более наклонное положение вперед.
Более того, люди с PSP более склонны к падениям из-за прогрессирующего нарушения равновесия. В то время как люди с болезнью Паркинсона также подвержены значительному риску падения, люди с PSP, как правило, делают это назад из-за характерной жесткости шеи и изогнутой спины.
При этом PSP считается частью группы нейродегенеративных заболеваний, называемых синдромом Паркинсона плюс, некоторые из которых также включают болезнь Альцгеймера.
Варианты лечения
Специального лечения PSP не существует. Некоторые пациенты могут реагировать на те же препараты, которые используются для лечения болезни Паркинсона, такие как леводопа, хотя ответ обычно бывает слабым (еще одно различие, используемое для диагностики болезни).
Некоторые антидепрессанты, такие как прозак, элавил и тофранил, могут помочь с некоторыми когнитивными или поведенческими симптомами, которые может испытывать человек. Помимо лекарств, специальные очки (бифокальные очки, призмы) могут помочь при проблемах со зрением, а вспомогательные приспособления для ходьбы и другие приспособления могут улучшить подвижность и предотвратить падения.
Хотя физиотерапия обычно не улучшает двигательные проблемы, она может помочь сохранить гибкость суставов и предотвратить ухудшение мышц из-за бездействия. В случае тяжелой дисфагии может потребоваться зонд для кормления.
Хирургически имплантированные электроды и генераторы импульсов, используемые в терапии глубокой стимуляции мозга при болезни Паркинсона, не доказали свою эффективность при лечении PSP.
Слово от Verywell
Несмотря на непонимание PSP и ограниченные возможности лечения, важно помнить, что болезнь не имеет определенного курса и может значительно варьироваться от человека к человеку. Фактически, при постоянном медицинском наблюдении и правильном питании человек с PSP может жить годами и даже десятилетиями после постановки диагноза.
Для людей и семей, живущих с этим заболеванием, важно искать поддержку, чтобы избежать изоляции и улучшить доступ к ориентированной на пациента информации и направлениям. К ним относятся такие организации, как базирующаяся в Нью-Йорке CurePSP, которая предлагает группы личной и онлайн-поддержки, справочник врачей-специалистов и сеть обученных единомышленников.