Энциклопедия

Мукополисахаридоз типа III

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Маша Кирюхина, 3 года, редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер
Видео: Маша Кирюхина, 3 года, редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер

Содержание

Мукополисахаридоз типа III (MPS III) является редким заболеванием, при котором организм отсутствует или не имеет достаточного количества определенных ферментов, необходимых для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликаны (ранее называвшиеся мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.


Это состояние относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (MPS). MPS II также известен как синдром Санфилиппо.

Есть несколько других типов MPS, в том числе:

  • MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шейе; синдром Шейе)
  • MPS II (синдром Хантера)
  • MPS IV (синдром Моркио)

причины

MPS III является наследственным заболеванием. Это означает, что оно передается через семьи. Если оба родителя несут неработающую копию гена, связанного с этим состоянием, каждый из их детей имеет 25% (1 из 4) шансов на развитие заболевания. Это называется аутосомно-рецессивным признаком.

MPS III возникает, когда ферменты, необходимые для разрушения гепарансульфатной сахарной цепи, отсутствуют или неисправны.

Существует четыре основных типа MPS III. Тип человека зависит от того, какой фермент затронут.

  • Тип А вызван дефектом в SGSH ген и самая тяжелая форма. Люди с этим типом не имеют нормальной формы фермента под названием гепаран N-sulfatase.
  • Тип B вызван дефектом в Nagļu ген. Люди с этим типом отсутствуют или не вырабатывают достаточно альфа-N-acetylglucosaminidase.
  • Тип С вызван дефектом в HGSNAT ген. Люди с этим типом отсутствуют или не вырабатывают достаточно ацетил-CoAlpha-глюкозаминид ацетилтрансферазы.
  • Тип D вызван дефектом в GNS ген. Люди с этим типом отсутствуют или производят недостаточно N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза.

симптомы

Симптомы часто появляются после первого года жизни. Снижение способности к обучению обычно происходит в возрасте от 2 до 6 лет. У детей может быть нормальный рост в течение первых нескольких лет, но окончательный рост ниже среднего. Задержка развития сопровождается ухудшением психического состояния.


Другие симптомы могут включать в себя:

  • Поведенческие проблемы, в том числе гиперактивность
  • Грубые черты лица с тяжелыми бровями, которые встречаются в середине лица над носом
  • Хроническая диарея
  • Увеличенная печень и селезенка
  • Трудности со сном
  • Жесткие суставы, которые могут не расширяться полностью
  • Проблемы со зрением и потеря слуха
  • Проблемы с ходьбой

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр.

Анализы мочи будут сделаны. Люди с MPS III имеют большое количество мукополисахарида, называемого гепарансульфат в моче.

Другие тесты могут включать в себя:

  • Культура крови
  • эхокардиограмма
  • Генетическое тестирование
  • Щелевая лампа для обследования глаз
  • Культура кожи фибробластов
  • Рентгенография костей

лечение

Лечение MPS III направлено на устранение симптомов. Специального лечения этого заболевания не существует.


Группы поддержки

Для получения дополнительной информации и поддержки свяжитесь с одной из следующих организаций:

  • Национальная организация по редким заболеваниям --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Домашний справочник по генетике NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Outlook (прогноз)

MPS III вызывает значительные симптомы нервной системы, в том числе тяжелой умственной отсталости. Большинство людей с MPS III живут в подростковом возрасте. Некоторые живут дольше, а другие с тяжелыми формами умирают в более раннем возрасте. Симптомы наиболее выражены у людей с типом А.

Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

  • слепота
  • Неспособность заботиться о себе
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Повреждение нерва, которое постепенно ухудшается и в конечном итоге требует использования инвалидной коляски
  • Приступы

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если он, кажется, не растет или не развивается нормально.

Обратитесь к своему поставщику, если вы планируете иметь детей и у вас есть семейная история MPS III.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для пар, которые хотят иметь детей и имеют семейную историю MPS III. Пренатальное тестирование доступно.

Альтернативные имена

МПС III; Синдром Санфилиппо; МПС IIIA; MPS IIIB; МПС IIIC; МПС IIID; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз типа III

Рекомендации

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 88.

Призрак Дж. Мукополисахаридозы. В кн .: Римоин Д., Корф Б., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 102.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.