Энциклопедия

Синдром Маккуна-Олбрайта

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Маккуна-Олбрайта - Энциклопедия
Синдром Маккуна-Олбрайта - Энциклопедия

Содержание

Синдром Маккуна-Олбрайта - это генетическое заболевание, которое влияет на кости и цвет (пигментацию) кожи.


причины

Синдром Маккуна-Олбрайта вызван мутациями в гене GNAS. Небольшое количество, но не все клетки человека содержат этот дефектный ген (мозаицизм).

Эта болезнь не передается по наследству.

симптомы

Основным симптомом синдрома Маккуна-Олбрайта является раннее половое созревание у девочек. Менструальные периоды могут начаться в раннем детстве, задолго до развития груди или волос на лобке (которые обычно появляются первыми). Средний возраст появления симптомов - 3 года. Тем не менее, половое созревание и менструальные кровотечения имели место уже в возрасте от 4 до 6 месяцев у девочек.

Раннее половое развитие также может происходить у мальчиков, но не так часто, как у девочек.

Другие симптомы включают в себя:

  • Переломы костей
  • Деформации костей лица
  • Гигантизм
  • Нерегулярные, большие пятнистые пятна кафе с молоком

Экзамены и тесты

Физическое обследование может показать признаки:


  • Аномальный рост кости в черепе
  • Нарушения сердечного ритма (аритмии)
  • акромегалия
  • Гигантизм
  • Большие кафе-молочные пятна на коже
  • Заболевания печени, желтуха, ожирение печени
  • Рубцовидная ткань в кости (фиброзная дисплазия)

Тесты могут показать:

  • Надпочечниковые аномалии
  • Высокий уровень паратиреоидного гормона (гиперпаратиреоз)
  • Высокий уровень гормонов щитовидной железы (гипертиреоз)
  • Нарушения гормонов надпочечников
  • Низкий уровень фосфора в крови (гипофосфатемия)
  • Кисты яичников
  • Опухоли гипофиза или щитовидной железы
  • Ненормальный уровень пролактина в крови
  • Ненормальный уровень гормона роста

Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают:

  • МРТ головы
  • Рентгенография костей

Генетическое тестирование может быть сделано для подтверждения диагноза.

лечение

Специального лечения синдрома Маккуна-Олбрайта не существует. Препараты, которые блокируют выработку эстрогена, такие как тестолактон, были испытаны с некоторым успехом.


Нарушения надпочечников (такие как синдром Кушинга) можно лечить хирургическим путем для удаления надпочечников. Гигантизм и аденому гипофиза нужно будет лечить лекарствами, которые блокируют выработку гормонов, или хирургическим путем.

Костные нарушения (фиброзная дисплазия) иногда удаляются хирургическим путем.

Ограничьте количество рентгеновских снимков пораженных участков тела.

Outlook (прогноз)

Продолжительность жизни относительно нормальная.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • слепота
  • Косметические проблемы от аномалий кости
  • Глухота
  • Остеит фиброз кистозный
  • Преждевременное половое созревание
  • Повторные переломы
  • Опухоли кости (редко)

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок рано начинает половое созревание или у вас есть другие симптомы синдрома Маккуна-Олбрайта. Генетическое консультирование и, возможно, генетическое тестирование могут быть предложены при обнаружении заболевания.

Альтернативные имена

Полиототическая фиброзная дисплазия

Изображений


  • Анатомия передней скелета


  • Нейрофиброматоз, гигантское кафе-на-молоке

Рекомендации

Гарибальди Л.Р., Чемайтилли В. Нарушения полового развития. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 562.

Стайн Д.М., Грумбах М.М. Физиология и расстройства полового созревания. В кн .: Мелмед С., Полонский К. С., Ларсен П. Р., Кроненберг Х. М., ред. Уильямс Учебник по эндокринологии, 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 25.

Дата пересмотра 26.07.2008

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.