Энциклопедия

Синдром гипериммуноглобулина Е

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 14 Август 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
В крови повышен иммуноглобулин Е : что это значит
Видео: В крови повышен иммуноглобулин Е : что это значит

Содержание

Синдром гипериммуноглобулина Е - редкое наследственное заболевание. Это вызывает проблемы с кожей, пазухами, легкими, костями и зубами.


причины

Синдром гипериммуноглобулина Е также называют синдромом Иова. Он назван в честь библейского персонажа Иова, чья верность была проверена болезнью с истощающими кожными ранами и гнойничками. Люди с этим заболеванием имеют длительные, серьезные кожные инфекции.

Симптомы чаще всего проявляются в детстве, но поскольку заболевание встречается так редко, часто для постановки правильного диагноза требуются годы.

Недавние исследования показывают, что заболевание часто вызывается генетическим изменением (мутацией), которое происходит в гене STAT3 в хромосоме 17. Как аномалия этого гена вызывает симптомы заболевания, не совсем понятно. Однако люди с этим заболеванием имеют более высокий, чем обычно, уровень антител, называемых IgE.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Дефекты костей и зубов, включая переломы и позднюю потерю молочных зубов
  • Экзема
  • Кожные абсцессы и инфекции
  • Повторные синусовые инфекции
  • Повторные легочные инфекции

Экзамены и тесты

Физический экзамен может показать:


  • Изгиб позвоночника (кифосколиоз)
  • Остеомиелит
  • Повторите пазухи инфекции

Тесты, используемые для подтверждения диагноза, включают в себя:

  • Абсолютное количество эозинофилов
  • CBC с дифференциалом крови
  • Электрофорез сывороточного глобулина для определения высокого уровня IgE в крови

Глазной осмотр может выявить признаки синдрома сухого глаза.

Рентген грудной клетки может выявить абсцессы легких.

Другие тесты, которые могут быть сделаны:

  • Компьютерная томография грудной клетки
  • Культуры зараженного сайта
  • Специальные анализы крови для проверки частей иммунной системы
  • Рентген костей
  • КТ пазух

Система баллов, которая объединяет различные проблемы синдрома Hyper IgE, используется для постановки диагноза.

лечение

Существует не известное лекарство от этого состояния. Целью лечения является борьба с инфекциями. Лекарственные средства включают в себя:


  • Антибиотики
  • Противогрибковые и противовирусные препараты (при необходимости)

Иногда требуется операция по удалению абсцессов.

Гамма-глобулин, вводимый через вену (IV), может помочь укрепить иммунную систему, если у вас тяжелые инфекции.

Outlook (прогноз)

Синдром гипер-IgE является хроническим заболеванием на протяжении всей жизни. Каждая новая инфекция требует лечения.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Повторные инфекции
  • Сепсис

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы синдрома гипер-IgE.

профилактика

Не существует проверенного способа предотвращения синдрома гипер-IgE. Хорошая общая гигиена помогает предотвратить кожные инфекции.

Некоторые поставщики могут рекомендовать профилактические антибиотики людям, у которых развивается много инфекций, особенно с Золотистый стафилококк, Это лечение не меняет состояния, но может уменьшить его осложнения.

Альтернативные имена

Синдром работы; Синдром гипер-IgE

Рекомендации

Чонг Х, Грин Т, Ларкин А. Аллергия и иммунология. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 4.

Голландия С.М., Галлин Д.И. Оценка состояния больного с подозрением на иммунодефицит. В: Беннетт JE, Долин R, Blaser MJ, ред. Манделл, Дуглас и Беннетт Принципы и практика инфекционных заболеваний, обновленное издание. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 12.

Сюй А.П., Дэвис Дж., Пак Дж.М., Холланд С.М., Фриман А.Ф. Синдром аутосомно-доминантного гипер IgE. Джин Отзывы, 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Обновлено 7 июня 2012 г. Доступ 1 августа 2015 г.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.