Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Альтернативные имена
- Рекомендации
- Дата пересмотра 06.08.2017
Синдром гипериммуноглобулина Е - редкое наследственное заболевание. Это вызывает проблемы с кожей, пазухами, легкими, костями и зубами.
причины
Синдром гипериммуноглобулина Е также называют синдромом Иова. Он назван в честь библейского персонажа Иова, чья верность была проверена болезнью с истощающими кожными ранами и гнойничками. Люди с этим заболеванием имеют длительные, серьезные кожные инфекции.
Симптомы чаще всего проявляются в детстве, но поскольку заболевание встречается так редко, часто для постановки правильного диагноза требуются годы.
Недавние исследования показывают, что заболевание часто вызывается генетическим изменением (мутацией), которое происходит в гене STAT3 в хромосоме 17. Как аномалия этого гена вызывает симптомы заболевания, не совсем понятно. Однако люди с этим заболеванием имеют более высокий, чем обычно, уровень антител, называемых IgE.
симптомы
Симптомы включают в себя:
- Дефекты костей и зубов, включая переломы и позднюю потерю молочных зубов
- Экзема
- Кожные абсцессы и инфекции
- Повторные синусовые инфекции
- Повторные легочные инфекции
Экзамены и тесты
Физический экзамен может показать:
- Изгиб позвоночника (кифосколиоз)
- Остеомиелит
- Повторите пазухи инфекции
Тесты, используемые для подтверждения диагноза, включают в себя:
- Абсолютное количество эозинофилов
- CBC с дифференциалом крови
- Электрофорез сывороточного глобулина для определения высокого уровня IgE в крови
Глазной осмотр может выявить признаки синдрома сухого глаза.
Рентген грудной клетки может выявить абсцессы легких.
Другие тесты, которые могут быть сделаны:
- Компьютерная томография грудной клетки
- Культуры зараженного сайта
- Специальные анализы крови для проверки частей иммунной системы
- Рентген костей
- КТ пазух
Система баллов, которая объединяет различные проблемы синдрома Hyper IgE, используется для постановки диагноза.
лечение
Существует не известное лекарство от этого состояния. Целью лечения является борьба с инфекциями. Лекарственные средства включают в себя:
- Антибиотики
- Противогрибковые и противовирусные препараты (при необходимости)
Иногда требуется операция по удалению абсцессов.
Гамма-глобулин, вводимый через вену (IV), может помочь укрепить иммунную систему, если у вас тяжелые инфекции.
Outlook (прогноз)
Синдром гипер-IgE является хроническим заболеванием на протяжении всей жизни. Каждая новая инфекция требует лечения.
Возможные осложнения
Осложнения могут включать в себя:
- Повторные инфекции
- Сепсис
Когда обращаться к медицинскому работнику
Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы синдрома гипер-IgE.
профилактика
Не существует проверенного способа предотвращения синдрома гипер-IgE. Хорошая общая гигиена помогает предотвратить кожные инфекции.
Некоторые поставщики могут рекомендовать профилактические антибиотики людям, у которых развивается много инфекций, особенно с Золотистый стафилококк, Это лечение не меняет состояния, но может уменьшить его осложнения.
Альтернативные имена
Синдром работы; Синдром гипер-IgE
Рекомендации
Чонг Х, Грин Т, Ларкин А. Аллергия и иммунология. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 4.
Голландия С.М., Галлин Д.И. Оценка состояния больного с подозрением на иммунодефицит. В: Беннетт JE, Долин R, Blaser MJ, ред. Манделл, Дуглас и Беннетт Принципы и практика инфекционных заболеваний, обновленное издание. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 12.
Сюй А.П., Дэвис Дж., Пак Дж.М., Холланд С.М., Фриман А.Ф. Синдром аутосомно-доминантного гипер IgE. Джин Отзывы, 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Обновлено 7 июня 2012 г. Доступ 1 августа 2015 г.
Дата пересмотра 06.08.2017
Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.