Энциклопедия

Наследственный ангионевротический отек

Posted on
Автор: Louise Ward
Дата создания: 10 Февраль 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Дерматология 5. Уртикария (крапивница) и наследственный ангионевротический отёк
Видео: Дерматология 5. Уртикария (крапивница) и наследственный ангионевротический отёк

Содержание

Наследственный ангионевротический отек - это редкая, но серьезная проблема с иммунной системой. Проблема передается через семьи. Это вызывает отеки, особенно лица и дыхательных путей, и спазмы в животе.


причины

Ангионевротический отек - это отек, похожий на крапивницу, но отек под кожей, а не на поверхности.

Наследственный ангионевротический отек (HAE) вызван низким уровнем или неправильной функцией белка, называемого ингибитором C1. При HAE поражаются кровеносные сосуды. Атака HAE может привести к быстрому опуханию рук, ног, конечностей, лица, кишечного тракта, гортани (голосовой ящик) или трахеи (дыхательное горло).

Приступы отека могут стать более серьезными в позднем детстве и подростковом возрасте.

Обычно есть семейная история этого состояния. Но родственники могут не знать о предыдущих случаях, которые могли быть описаны как неожиданная, внезапная и преждевременная смерть родителя, тети, дяди или бабушки или дедушки.

Стоматологические процедуры, болезни (включая простуду и грипп) и хирургическое вмешательство могут вызвать приступы HAE.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Блокировка дыхательных путей - отечность горла и внезапная хрипота
  • Повторите эпизоды спазмов в животе без видимой причины
  • Отек в руках, руках, ногах, губах, глазах, языке, горле или гениталиях
  • Отек кишечника - может быть серьезным и привести к спазму в животе, рвоте, обезвоживанию, диарее, боли и иногда шоку
  • Не зудящая, красная сыпь

Экзамены и тесты

Анализы крови (в идеале, во время эпизода):


  • Функция ингибитора C1
  • Уровень ингибитора C1
  • Компонент дополнения 4

лечение

Антигистаминные препараты и другие методы лечения ангионевротического отека плохо работают при HAE. Адреналин следует применять при угрожающих жизни реакциях. Существует ряд новых FDA-одобренных методов лечения HAE.

Некоторые из них вводятся через вену (IV) и могут быть использованы в домашних условиях. Другие вводятся пациентом в виде инъекций под кожу.

  • Выбор того или иного агента может быть основан на возрасте пациента и месте возникновения симптомов.
  • Названия новых лекарств для лечения HAE включают Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor и Firazyr.

До того, как эти новые лекарства стали доступны, для снижения частоты и тяжести приступов использовались андрогенные препараты, такие как даназол. Эти лекарства помогают организму вырабатывать больше ингибитора С1. Тем не менее, многие женщины имеют серьезные побочные эффекты от этих лекарств. Они также не могут быть использованы у детей.


После возникновения приступа лечение включает обезболивание и жидкости, вводимые через вену внутривенно (в / в).

Helicobacter pylori, тип бактерий, найденных в желудке, может спровоцировать приступы брюшной полости. Антибиотики для лечения бактерий помогают уменьшить приступы брюшной полости.

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о HAE:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
  • Американская Ассоциация Наследственного Ангиодистрофия - www.haea.org/HAEdisease

Outlook (прогноз)

HAE может быть опасным для жизни, и варианты лечения ограничены. Насколько хорошо человек делает, зависит от конкретных симптомов.

Возможные осложнения

Отек дыхательных путей может быть смертельным.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните или посетите вашего поставщика медицинских услуг, если вы планируете завести детей и у вас есть семейная история этого заболевания. Также позвоните, если у вас есть симптомы HAE.

Отек дыхательных путей является опасной для жизни чрезвычайной ситуацией. Если у вас проблемы с дыханием из-за отека, немедленно обратитесь к врачу.

профилактика

Генетическое консультирование может быть полезным для будущих родителей с семейным анамнезом HAE.

Альтернативные имена

Болезнь Квинке; HAE - Наследственный ангионевротический отек; Ингибитор калликреина - HAE; Антагонист рецепторов брадикинина - HAE; С1-ингибиторы - НАЭ; Ульи - HAE

Изображений


  • Антитела

Рекомендации

Дрескин С.С. Крапивница и ангионевротический отек. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 252.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T и др .; КОМПАКТ следователи. Профилактика наследственных приступов ангионевротического отека подкожным ингибитором С1. N Engl J Med, 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL, Christiansen SC. Наследственный ангионевротический отек и брадикинин-опосредованный ангионевротический отек. В кн .: Адкинсон Н.Ф., Бохнер Б.С., Буркс А.В., ред. Аллергия Мидлтона: принципы и практика, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 37

Дата пересмотра 27.02.2017

Обновлено: Стюарт И. Хенохович, доктор медицины, FACP, доцент клинического профессора медицины, отделение аллергии, иммунологии и ревматологии, Медицинская школа Джорджтаунского университета, Вашингтон, округ Колумбия. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, медицинский директор, Бренда Конавей, редактор и директор A.D.A.M. Редакция.