Энциклопедия

Синдром Элерса-Данлоса

Posted on
Автор: Louise Ward
Дата создания: 10 Февраль 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
Настя Шарикова, 16 лет, синдром Элерса – Данло
Видео: Настя Шарикова, 16 лет, синдром Элерса – Данло

Содержание

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) представляет собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся чрезвычайно слабыми суставами, очень эластичной (гиперэластичной) кожей, которая легко ушибается, и легко повреждает кровеносные сосуды.


причины

Существует шесть основных типов и как минимум пять второстепенных типов ЭЦП.

Разнообразные генные изменения (мутации) вызывают проблемы с коллагеном. Это материал, который обеспечивает прочность и структуру:

  • кожа
  • кость
  • Кровеносный сосуд
  • Внутренние органы

Неправильный коллаген приводит к симптомам, связанным с EDS. При некоторых формах синдрома может произойти разрыв внутренних органов или аномальные клапаны сердца.

Семейная история является фактором риска в некоторых случаях.

симптомы

Симптомы ЭДС включают в себя:

  • Боль в спине
  • Дважды jointedness
  • Легко поврежденная, ушибленная и эластичная кожа
  • Легкое рубцевание и плохое заживление ран
  • Плоскостопие
  • Повышенная подвижность суставов, трескание суставов, ранний артрит
  • Совместный вывих
  • Боль в суставах
  • Преждевременный разрыв плодных оболочек при беременности
  • Очень мягкая и бархатистая кожа
  • Проблемы со зрением

Экзамены и тесты

Обследование поставщика медицинских услуг может показать:


  • Деформированная поверхность глаза (роговица)
  • Чрезмерная слабость суставов и гипермобильность суставов
  • Митральный клапан в сердце плотно не закрывается (пролапс митрального клапана)
  • Инфекция десен (периодонтит)
  • Разрыв кишечника, матки или глазного яблока (наблюдается только в сосудистой ЭДС, что редко)
  • Мягкая, тонкая или очень эластичная кожа

Тесты для диагностики ЭЦП включают в себя:

  • Типирование коллагена (выполняется на образце биопсии кожи)
  • Тестирование мутации гена коллагена
  • Эхокардиограмма (УЗИ сердца)
  • Активность лизилгидроксилазы или оксидазы (для проверки образования коллагена)

лечение

Специального лекарства от ЭЦП не существует. Индивидуальные проблемы и симптомы оцениваются соответствующим образом. Часто требуется физиотерапия или обследование у врача, специализирующегося на восстановительной медицине.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о ЭЦП:


  • Национальная организация редких заболеваний - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
  • Национальная медицинская библиотека США, Домашний справочник по генетике - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Outlook (прогноз)

Люди с EDS обычно имеют нормальную продолжительность жизни. Интеллект нормальный.

Те, у кого редкий сосудистый тип EDS, подвержены большему риску разрыва главного органа или кровеносного сосуда. Эти люди имеют высокий риск внезапной смерти.

Возможные осложнения

Возможные осложнения ЭДС включают в себя:

  • Хроническая боль в суставах
  • Раннее начало артрита
  • Неспособность закрыть хирургические раны (или оторвать швы)
  • Преждевременный разрыв плодных оболочек при беременности
  • Разрыв магистральных сосудов, в том числе разрыв аневризмы аорты (только при сосудистой ЭДС)
  • Разрыв полого органа, такого как матка или кишечник (только при сосудистой ЭДС)
  • Разрыв глазного яблока

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните на прием к своему провайдеру, если у вас есть семейная история EDS, и вы беспокоитесь о своем риске или планируете создать семью.

Позвоните на прием к своему поставщику, если у вас или вашего ребенка есть симптомы EDS.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для будущих родителей с семейной историей ЭЦП. Те, кто планирует создать семью, должны знать о типе ЭЦП, который у них есть, и о том, как он передается детям. Это можно определить с помощью тестирования и оценки, предложенных вашим поставщиком или генетическим консультантом.

Выявление любых значительных рисков для здоровья может помочь предотвратить серьезные осложнения путем тщательного обследования и изменения образа жизни.

Рекомендации

Краков Д. Наследственные заболевания соединительной ткани. В: Firestein GS, Budd RC, Габриэль SE, Макиннес IB, О'Делл JR, ред. Учебник ревматологии Келли и Фирештейна, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 105

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260

Дата пересмотра 1/1/2018

Обновлено: Джатин М. Вьяс, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины Гарвардской медицинской школы; Ассистент по медицине, Отдел инфекционных заболеваний, Департамент медицины, Массачусетская больница общего профиля, Бостон, Массачусетс. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, медицинский директор, Бренда Конавей, редактор и директор A.D.A.M. Редакция.