Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Альтернативные имена
- Изображений
- Рекомендации
- Дата пересмотра 25.07.2017
Эктодермальные дисплазии - это группа состояний, при которых наблюдается аномальное развитие кожи, волос, ногтей, зубов или потовых желез.
причины
Существует много различных типов эктодермальных дисплазий. Каждый тип дисплазии обусловлен специфическими мутациями в определенных генах. Дисплазия означает ненормальное развитие клеток или тканей. Наиболее распространенная форма эктодермальной дисплазии обычно поражает мужчин. Другие формы заболевания одинаково влияют на мужчин и женщин.
симптомы
Люди с эктодермальной дисплазией могут не потеть или уменьшить потоотделение из-за недостатка потовых желез.
У детей с этой болезнью у их тела могут быть проблемы с контролем температуры. Даже легкая болезнь может вызвать очень высокую температуру, потому что кожа не может потеть и правильно контролировать температуру.
Пострадавшие взрослые не способны переносить теплую среду и нуждаются в специальных мерах для поддержания нормальной температуры тела.
В зависимости от того, какие гены затронуты, другие симптомы могут включать:
- Ненормальные ногти
- Ненормальные или отсутствующие зубы, или меньше, чем нормальное количество зубов
- Заячья губа
- Сниженный цвет кожи (пигмент)
- Большой лоб
- Низкий носовой мост
- Тонкие, редкие волосы
- Изучение Препятствий
- Плохой слух
- Плохое зрение с уменьшенным производством слезы
- Ослабленная иммунная система
Экзамены и тесты
Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:
- Биопсия слизистых оболочек
- Биопсия кожи
- Генетическое тестирование (доступно для некоторых типов этого расстройства)
- Рентген зубов или костей может быть сделано
лечение
Специального лечения этого расстройства не существует. Вместо этого симптомы лечатся по мере необходимости.
Некоторые вещи, которые вы можете сделать, включают в себя:
- Носите парик и зубные протезы, чтобы улучшить внешний вид.
- Используйте искусственные слезы, чтобы заменить нормальные слезы и предотвратить высыхание глаз.
- Часто опрыскивайте ноздри солевым спреем для носа, чтобы удалить мусор и предотвратить инфекцию.
- Принимайте охлаждающие водяные ванны или используйте водяные баллончики для поддержания нормальной температуры тела (вода, испаряющаяся с кожи, заменяет охлаждающую функцию испарения пота с кожи).
Группы поддержки
Эти ресурсы могут предоставить больше информации об эктодермальных дисплазиях:
- Общество Эктодермальной Дисплазии - www.ectodermaldysplasia.org
- Национальный фонд эктодермальных дисплазий - www.nfed.org
- Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (прогноз)
Наличие общего варианта эктодермальной дисплазии не сократит вашу продолжительность жизни, но вы должны постоянно уделять внимание регулированию температуры и другим проблемам, связанным с этим состоянием.
Возможные осложнения
Проблемы со здоровьем от этого условия могут включать в себя:
- Повреждение мозга, вызванное повышенной температурой тела
- Судороги, вызванные высокой температурой (фебрильные судороги)
Когда обращаться к медицинскому работнику
Позвоните на прием к врачу, если у вашего ребенка появятся симптомы этого расстройства.
профилактика
Если у вас семейный анамнез эктодермальной дисплазии и вы планируете иметь детей, рекомендуется генетическое консультирование. Во многих случаях возможно диагностировать эктодермальную дисплазию, когда ребенок еще находится в утробе матери.
Альтернативные имена
Ангидротическая эктодермальная дисплазия; Синдром Христа-Сименса-Турена; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Изображений
Слои кожи
Рекомендации
Grange DK. Эктодермальные дисплазии. В кн .: Римоин Д.Л., Пириц Р.Е., Корф Б.Р., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 148.
Мартин К.Л. Эктодермальные дисплазии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Шор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 649.
Дата пересмотра 25.07.2017
Обновлено: Дэвид Л. Суонсон, доктор медицинских наук, заместитель председателя медицинской дерматологии, доцент дерматологии, Медицинская школа Майо, Скоттсдейл, штат Аризона. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, медицинский директор, Бренда Конавей, редактор и директор A.D.A.M. Редакция.