Энциклопедия

Нейрональные цероидные липофусцинозы (НКЛ)

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 26 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Нейрональные цероидные липофусцинозы (НКЛ) - Энциклопедия
Нейрональные цероидные липофусцинозы (НКЛ) - Энциклопедия

Содержание

Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL) относятся к группе редких нарушений нервных клеток. NCL передается через семьи (наследуется).


Это три основных типа NCL:

  • Взрослый (болезнь Куфса или Парри)
  • Ювенильный (болезнь Баттена)
  • Поздний младенец (болезнь Янского-Бельщовского)

причины

NCL включает накопление ненормального материала под названием липофусцин в мозге. Считается, что NCL вызваны проблемами со способностью мозга удалять и перерабатывать белки.

Липофусцинозы наследуются как аутосомно-рецессивные признаки. Это означает, что каждый родитель передает неработающую копию гена для ребенка, чтобы развить условие.

Только один взрослый подтип NCL наследуется как аутосомно-доминантный признак.

симптомы

Симптомы NCL включают в себя:

  • Ненормально повышенный мышечный тонус или спазм
  • Слепота или проблемы со зрением
  • слабоумие
  • Недостаток мышечной координации
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Расстройство движения
  • Потеря речи
  • Приступы
  • Нестабильная прогулка

Экзамены и тесты

Нарушение может быть замечено при рождении, но это обычно диагностируется намного позже в детстве.


Тесты включают в себя:

  • Автофлуоресценция (световая техника)
  • ЭЭГ (измеряет электрическую активность в мозге)
  • Электронная микроскопия биопсии кожи
  • Электроретинограмма (глазной тест)
  • Генетическое тестирование
  • МРТ или КТ головного мозга
  • Тканевая биопсия

лечение

Существует не лекарство от расстройств NCL. Лечение зависит от типа NCL и степени симптомов. Ваш лечащий врач может назначить миорелаксанты для контроля раздражительности и нарушений сна. Лекарственные средства также могут быть назначены для контроля судорог и тревоги. Человек с NCL может нуждаться в пожизненной помощи и заботе.

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить больше информации о NCL:

  • Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
  • Ассоциация поддержки и исследования болезней Баттена - bdsra.org

Outlook (прогноз)

Чем моложе человек, когда появляется заболевание, тем выше риск инвалидности и ранней смерти. У тех, кто развивает болезнь рано, могут быть проблемы со зрением, которые прогрессируют до слепоты и проблем с умственной функцией, которые ухудшаются. Если заболевание начинается на первом году жизни, вероятна смерть к 10 годам.


Если заболевание возникает во взрослом возрасте, симптомы будут слабее, без потери зрения и нормальной продолжительности жизни.

Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

  • Нарушение зрения или слепота (при ранних формах заболевания)
  • Психические нарушения, начиная от серьезных задержек развития при рождении до деменции в более позднем возрасте
  • Жесткие мышцы (из-за серьезных проблем с нервами, которые контролируют мышечный тонус)

Человек может стать полностью зависимым от других за помощь в повседневных делах.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка наблюдаются симптомы слепоты или умственной отсталости.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, если у вашей семьи есть известная история NCL. Пренатальные тесты, или тест, называемый предимплантационной генетической диагностикой (ПГД), могут быть доступны в зависимости от конкретного типа заболевания. При ПГД эмбрион проверяется на аномалии до того, как его имплантируют в матку женщины.

Альтернативные имена

Lipofuscinoses; Болезнь Баттена; Янский-Bielschowsky; Болезнь Куфса; Шпильмейер-Фогт; Болезнь Haltia-Santavuori; Болезнь Хагберга-Сантавуори

Рекомендации

Elitt CM, Volpe JJ. Дегенеративные расстройства у новорожденного. В кн .: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al., Eds. Вольпе Неврология новорожденного, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018 год: глава 29.

Glykys J, Sims KB. Нарушения нейронального цероидного липофусциноза. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM и др., Ред. Детская неврология Swaiman: принципы и практика, 6-е изд. Elsevier; 2017: глава 48.

Грабовский Г.А., Нора А.Т., Лесли Н.Д., Прада С.Е. Лизосомные болезни накопления. В кн .: Оркин С.Х., Фишер Д.Е., Гинзбург Д., Лук А.Т., Люкс С.Е., Натан Д.Г., ред. Натан и Оски, гематология и онкология младенчества и детства, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: 25 глава.

Квон Дж. М. Нейродегенеративные расстройства детского возраста: нейрональные цероидные липофусцинозы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.