Энциклопедия

Progeria

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
New research brings causes of progeria into closer focus
Видео: New research brings causes of progeria into closer focus

Содержание

Прогерия - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает быстрое старение у детей.


причины

Прогерия - это редкое заболевание. Это замечательно, потому что его симптомы сильно напоминают нормальное старение человека, но это происходит у маленьких детей. В большинстве случаев это не передается через семьи. Его редко можно увидеть у более чем одного ребенка в семье.

симптомы

Симптомы включают в себя:

  • Нарушение роста в течение первого года жизни
  • Узкое, сморщенное или морщинистое лицо
  • Облысение
  • Выпадение бровей и ресниц
  • Невысокий рост
  • Большая голова по размеру лица (макроцефалия)
  • Открытое мягкое место (родничок)
  • Малая челюсть (микрогнатия)
  • Сухая, чешуйчатая, тонкая кожа
  • Ограниченный диапазон движения
  • Зубы - задержка или отсутствие образования

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр и закажет лабораторные анализы. Это может показать:

  • Резистентность к инсулину
  • Изменения кожи, подобные тем, которые наблюдаются при склеродермии (соединительная ткань становится жесткой и упрочненной)
  • Обычно нормальные уровни холестерина и триглицеридов

Стресс-тестирование сердца может выявить признаки раннего атеросклероза кровеносных сосудов.


Генетическое тестирование может обнаружить изменения в гене (LMNA) что вызывает прогерию.

лечение

Специального лечения прогерии не существует. Аспирин и статины могут использоваться для защиты от сердечного приступа или инсульта.

Группы поддержки

Исследовательский фонд Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Outlook (прогноз)

Прогерия вызывает раннюю смерть. Люди с этим заболеванием чаще всего доживают до подросткового возраста (средняя продолжительность жизни 14 лет). Тем не менее, некоторые могут дожить до 20 лет. Причина смерти очень часто связана с сердцем или инсультом.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Сердечный приступ (инфаркт миокарда)
  • Инсульт

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему поставщику, если ваш ребенок, кажется, не растет или развивается нормально.


Альтернативные имена

Синдром Хатчинсона-Гилфорда; HGPS

Изображений


  • Закупорка коронарной артерии

Рекомендации

Гордон Л.Б. Синдром Хатчинсона-Гилфорда. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 90.

Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С. Синдром Хатчинсона-Гилфорда. Джин Отзывы, 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.