Энциклопедия

Синдром Тричера Коллинза

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Федя и синдром Тричера Коллинза
Видео: Федя и синдром Тричера Коллинза

Содержание

Синдром Тричера-Коллинза - это заболевание, передающееся через семьи (наследственное). Это приводит к проблемам со структурой лица.


причины

Изменения в одном из трех генов, TCOF1, POLR1C, или же POLR1D, может привести к синдрому Тричера Коллинза. Условие может передаваться через семьи (наследуется). Однако в большинстве случаев нет другого пострадавшего члена семьи.

Это состояние может варьироваться по степени тяжести от поколения к поколению и от человека к человеку.

симптомы

Симптомы могут включать в себя:

  • Наружная часть ушей ненормальная или почти полностью отсутствует
  • Потеря слуха
  • Очень маленькая челюсть (микрогнатия)
  • Очень большой рот
  • Дефект нижнего века (колобома)
  • Волосы на голове, которые доходят до щек
  • Волчья пасть

Экзамены и тесты

Ребенок чаще всего покажет нормальный интеллект. Экзамен младенца может выявить множество проблем, в том числе:

  • Неправильная форма глаз
  • Плоские скулы
  • Волчья пасть или губа
  • Маленькая челюсть
  • Низко посаженные уши
  • Неправильно сформированные уши
  • Нарушение слухового прохода
  • Потеря слуха
  • Дефекты в глазу (колобома, которая распространяется на нижнее веко)
  • Уменьшенные ресницы на нижнем веке

Генетические тесты могут помочь идентифицировать генные изменения, связанные с этим условием.


лечение

Потеря слуха лечится для обеспечения лучшей успеваемости в школе.

Очень важно, чтобы за ним следовал пластический хирург, потому что детям с этим заболеванием может потребоваться ряд операций для исправления врожденных дефектов. Пластическая хирургия может исправить отступающий подбородок и другие изменения в структуре лица.

Группы поддержки

ЛИЦА: Национальная черепно-лицевая ассоциация - www.faces-cranio.org/home.html

Outlook (прогноз)

Дети с этим синдромом, как правило, вырастают, чтобы стать функционирующими взрослыми с нормальным интеллектом.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Сложность кормления
  • Трудность с речью
  • Проблемы общения
  • Проблемы со зрением

Когда обращаться к медицинскому работнику

Это состояние чаще всего наблюдается при рождении.

Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние и способ ухода за человеком.


профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, если у вас есть семейный анамнез этого синдрома и вы хотите забеременеть.

Альтернативные имена

Нижнечелюстно-лицевой дизостоз; Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

Рекомендации

Кацанис С.Х., Джабс Э.В. Синдром Тричера Коллинза. GeneReviews, 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.

Тинанов Н. Синдромы с оральными проявлениями. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 311.

Дата пересмотра 06.08.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.