Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- Рекомендации
- Дата пересмотра 5/5/2018
Синдром Альстрёма - очень редкое заболевание. Он передается через семьи (наследуется). Эта болезнь может привести к слепоте, глухоте, диабету и ожирению.
причины
Синдром Альстрёма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба ваших родителя должны передать копию дефектного гена (ALMS1), чтобы вы могли заболеть этой болезнью.
Неизвестно, как дефектный ген вызывает расстройство.
Состояние очень редкое.
симптомы
Общие симптомы этого состояния:
- Слепота или серьезные нарушения зрения в младенчестве
- Темные пятна на коже (acanthosis nigricans)
- Глухота
- Нарушение функции сердца (кардиомиопатия), которая может привести к сердечной недостаточности
- тучность
- Прогрессирующая почечная недостаточность
- Замедленный рост
- Симптомы детского начала или диабета 2 типа
Иногда также может произойти следующее:
- Желудочно-кишечный рефлюкс
- гипотиреоз
- Дисфункция печени
- Маленький пенис
Экзамены и тесты
Глазной врач (офтальмолог) осмотрит глаза. У человека может быть снижение зрения.
Могут быть проведены тесты для проверки:
- Уровень сахара в крови (для диагностики гипергликемии)
- слух
- Функция сердца
- Функция щитовидной железы
- Уровни триглицеридов
лечение
Специального лечения этого синдрома не существует. Лечение симптомов может включать в себя:
- Лекарство от диабета
- Слуховые аппараты
- Сердечная медицина
- Замена гормонов щитовидной железы
Группы поддержки
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Outlook (прогноз)
Следующее может развиться:
- Глухота
- Постоянная слепота
- Сахарный диабет 2 типа
Почечная и печеночная недостаточность могут ухудшиться.
Возможные осложнения
Возможные осложнения:
- Осложнения от диабета
- Ишемическая болезнь сердца (от диабета и высокого уровня холестерина)
- Усталость и одышка (если плохая функция сердца не лечится)
Когда обращаться к медицинскому работнику
Позвоните своему врачу, если у вас или у вашего ребенка есть симптомы диабета. Распространенными симптомами диабета являются повышенная жажда и мочеиспускание. Немедленно обратитесь к врачу, если считаете, что ваш ребенок не может нормально видеть или слышать.
Рекомендации
Фаруки И.С., О'Рахилли С. Генетические синдромы, связанные с ожирением. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM и др., Eds. Эндокринология: взрослая и детская, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Наследственные хориоретинальные дистрофии. В: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Атлас сетчатки, 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 2.
Торрес В.Е., Харрис ПК. Кистозные заболевания почек. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бреннер и Ректор Почки, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 46.
Дата пересмотра 5/5/2018
Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.