Содержание
- Что такое альфа-талассемия?
- Что вызывает альфа-талассемию?
- Кто подвержен риску альфа-талассемии?
- Каковы симптомы альфа-талассемии?
- Как диагностируется альфа-талассемия?
- Как лечится альфа-талассемия?
- Жизнь с альфа-талассемией
- Ключевые моменты об альфа-талассемии
Что такое альфа-талассемия?
Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) - это заболевание крови, передаваемое по наследству. Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин - это богатый железом белок красных кровяных телец. Он переносит кислород ко всем частям тела.
Существует 2 основных типа талассемии: альфа и бета. Для каждого типа действуют разные гены.
Талассемия может вызвать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда вашему организму не хватает эритроцитов или гемоглобина. Степень и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.
Что вызывает альфа-талассемию?
Альфа-талассемия возникает, когда некоторые или все 4 гена, которые производят гемоглобин (гены альфа-глобина), отсутствуют или повреждены.
Существует 4 типа альфа-талассемии:
Молчаливый носитель альфа-талассемии. Один ген отсутствует или поврежден, а остальные 3 в норме. Анализы крови обычно в норме. Ваши эритроциты могут быть меньше, чем обычно. Быть молчаливым носителем означает, что у вас нет признаков болезни, но вы можете передать поврежденный ген своему ребенку. Это подтверждают тесты ДНК.
Носитель альфа-талассемии. Два гена отсутствуют. У вас может быть легкая анемия.
Болезнь гемоглобина Н. Отсутствуют три гена. Остается только 1 рабочий ген. У вас может быть анемия средней или тяжелой степени. Симптомы могут ухудшаться при повышении температуры тела. Они также могут ухудшиться, если вы подвергнетесь воздействию определенных лекарств, химических веществ или инфекционных агентов. Часто требуется переливание крови. У вас повышенный риск иметь ребенка с большой альфа-талассемией.
Большая альфа-талассемия. Все 4 гена отсутствуют. Это вызывает тяжелую анемию. В большинстве случаев ребенок с этим заболеванием умирает до рождения.
Кто подвержен риску альфа-талассемии?
Это генетическое заболевание, унаследованное от одного или обоих родителей. Единственный фактор риска - наличие семейной истории болезни.
Каковы симптомы альфа-талассемии?
У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип альфа-талассемии передается по наследству. Общие симптомы для каждого типа могут включать:
Тихий носитель альфа-талассемии. У этого типа нет симптомов.
Носитель альфа-талассемии. У вас может быть легкая анемия. У вас может не быть симптомов. Или у вас могут быть легкие симптомы, такие как легкая усталость или непереносимость физических упражнений.
Болезнь гемоглобина Н. Этот тип вызывает симптомы от умеренных до тяжелых. К ним относятся недостаток энергии (утомляемость) и непереносимость упражнений. У вас также может быть увеличенная печень или селезенка, желтоватая кожа и язвы на ногах. У вас повышен риск рождения ребенка с наиболее тяжелым типом альфа-талассемии.
Большая альфа-талассемия. Младенцы с этим типом обычно умирают еще до рождения.
Как диагностируется альфа-талассемия?
Альфа-талассемия чаще всего встречается в следующих частях света:
Африка
Средняя Азия
Индия
Юго-Восточная Азия
Южный Китай
Средиземноморский регион
Следующие тесты могут помочь определить, являетесь ли вы носителем и можете ли передать заболевание вашим детям:
Общий анализ крови (CBC). Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.
Электрофорез гемоглобина с количественным определением A2 и F. Лабораторный тест, который показывает, какой тип гемоглобина присутствует.
FEP (свободный протопорфирин эритроцитов) и ферритин. Этот тест проводится для исключения железодефицитной анемии.
Все эти тесты могут быть выполнены с использованием одного образца крови. У беременной женщины диагностика проводится с помощью БВХ (биопсия ворсин хориона) или амниоцентеза. Чтобы поставить диагноз альфа-талассемии, необходим ДНК-тест.
Как лечится альфа-талассемия?
Ваш лечащий врач подберет для вас лучшее лечение на основе:
Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни
Как ты болен
Насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами, процедурами или терапией
Как долго ожидается состояние
Ваше мнение или предпочтение
Лечение может включать:
Суточные дозы фолиевой кислоты
Переливания крови (при необходимости)
Операция по удалению селезенки
Лекарства для уменьшения излишков железа в организме (так называемая хелатирующая терапия)
Отказ от некоторых оксидантных препаратов при болезни гемоглобина H
Жизнь с альфа-талассемией
У людей с альфа-талассемией симптомы могут отсутствовать. Или у них может быть много симптомов. Если у вас нет симптомов, вы все равно можете обратиться к специалисту. Он или она может помочь вам понять риски передачи болезни вашим детям.
Если у вас есть симптомы, обратитесь к врачу. Он или она может помочь вам найти лучшее лечение для уменьшения симптомов анемии.
Ключевые моменты об альфа-талассемии
Талассемия - это наследственное заболевание крови. Это заставляет организм вырабатывать меньше гемоглобина, чем обычно.
Существует 4 различных типа альфа-талассемии.
Это состояние вызывает анемию от легкой до тяжелой, в зависимости от типа унаследованной альфа-талассемии.
Люди, страдающие этим заболеванием, могут передать болезнь своим детям.
Лекарства нет. Лечение может уменьшить симптомы.